Ankub1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ankub1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07336

品系全称

C57BL/6JCya-Ankub1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-242037-Ankub1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankub1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07336) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat and ubiquitin domain containing 1
基因别称
Gm410
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033349 | Ensembl: ENSMUST00000099091
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ANKUB1,全称为Ankyrin repeat and ubiquitin domain containing 1,是一种编码包含锚蛋白重复和泛素结构域的蛋白质的基因。ANKUB1基因位于人类染色体2q32.3上,编码的蛋白质含有多个锚蛋白重复序列和泛素结构域。锚蛋白重复序列是一种常见的蛋白质结构域,在多种细胞过程中发挥作用,如细胞信号传导、细胞骨架组织、细胞黏附和细胞内运输等。泛素结构域则与蛋白质的泛素化过程相关,泛素化是一种重要的蛋白质修饰过程,参与调控蛋白质的稳定性、定位和功能。ANKUB1基因在人体内广泛表达,参与多种生物学过程。

ANKUB1基因与多种疾病相关,包括囊性纤维化肝疾病(CFLD)、多指畸形(PSD)等。CFLD是一种严重的并发症,约7%的囊性纤维化(CF)患者会出现这种疾病,其特征是肝硬化和门静脉高压。在2024年的一项研究中,研究者通过对4082名CF患者进行全基因组测序,发现ANKUB1基因中的SNPs与严重的CFLD相关,这些SNPs位于2个显著位点和2个提示性位点中,提示ANKUB1基因可能在CFLD的病理生理过程中发挥重要作用[1]。

多指畸形是一种常见的先天性肢体异常,表现为手指或脚趾的数量增加。在2020年的研究中,研究者通过对一个中国家庭中的三个受影响的个体进行全外显子测序和Sanger测序,发现ANKUB1基因中的移码突变可能与多指畸形的发生有关。该突变可能影响ANKUB1与其他蛋白质的相互作用,进而影响泛素化过程,从而加速多指畸形的发生[2]。

综上所述,ANKUB1基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞信号传导、细胞骨架组织、细胞黏附和细胞内运输等。ANKUB1基因与多种疾病相关,包括囊性纤维化肝疾病(CFLD)、多指畸形(PSD)等。进一步研究ANKUB1基因的功能和机制,有助于深入理解其参与的生物学过程,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Stonebraker, Jaclyn R, Pace, Rhonda G, Gallins, Paul J, Ling, Simon C, Knowles, Michael R. 2024. Genetic variation in severe cystic fibrosis liver disease is associated with novel mechanisms for disease pathogenesis. In Hepatology (Baltimore, Md.), 80, 1012-1025. doi:10.1097/HEP.0000000000000863. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38536042/
2. Zhang, Lishan, Chen, Xiaobin, Xu, Lanwei, Lin, Yanliang, Wang, Zengtao. 2020. Novel frameshift mutations of ANKUB1, GLI3, and TAS2R3 associated with polysyndactyly in a Chinese family. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1223. doi:10.1002/mgg3.1223. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32253825/