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Pabpc4l-KO 基因敲除小鼠

Pabpc4l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pabpc4l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07335

品系全称

C57BL/6JCya-Pabpc4lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-241989-Pabpc4l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pabpc4l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07335) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
poly(A) binding protein, cytoplasmic 4-like
基因别称
C330050A14Rik，EG241989
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001101479.1 | Ensembl: ENSMUST00000166505
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1108 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
PABPC4L（Poly(A) binding protein, cytoplasmic 4-like）基因编码一种类似于细胞质多聚(A)结合蛋白4（PABPC4）的蛋白质。PABPC4L在细胞内主要定位于细胞核，与RNA结合，参与RNA代谢和稳定性维持。PABPC4L与PABPC4具有相似的结构特征，包括RNA结合域和C端尾巴，但它们的生物学功能和表达模式有所不同。PABPC4L在神经系统中表达丰富，特别是在大脑和脊髓中，提示其在神经系统发育和功能中发挥重要作用。

在神经退行性疾病中，PABPC4L的突变可能导致疾病的发生和发展。例如，一篇研究报道了在一个家族性非典型帕金森病（APD）病例中，发现了一个PABPC4L基因的终止增益突变（c.C811T; p.R271X），该突变与疾病在家族中的遗传相关[1]。研究发现，野生型PABPC4L蛋白主要定位于细胞核，而突变型蛋白在细胞内均匀分布。此外，野生型PABPC4L蛋白在氧化应激诱导下可以与细胞质应激颗粒相关蛋白G3BP结合，而突变型蛋白无法与应激颗粒相关，这表明PABPC4L突变可能导致细胞内分布改变和应激颗粒相关功能的丧失，进而导致神经退行性疾病的发生。

除了在神经退行性疾病中的作用，PABPC4L还与抑郁症相关。一项研究报道了在治疗抵抗性抑郁症（TRD）患者中，PABPC4L基因的罕见拷贝数变异（CNV）与疾病相关[2]。研究发现，TRD患者中存在PABPC4L基因的特定缺失区域，这表明PABPC4L基因的变异可能参与了抑郁症的发生和发展。此外，研究发现PABPC4L基因与调节肌动蛋白细胞骨架的基因之间存在富集的CNV交集，提示PABPC4L基因可能通过影响肌动蛋白细胞骨架的调节参与抑郁症的发生。

除了在神经系统和精神疾病中的作用，PABPC4L还与宿主生长性能相关。一项研究发现，PABPC4L基因与猪的生长性能相关，宿主遗传因素可以影响肠道微生物的组成，进而影响宿主的生长性能[3]。研究发现，PABPC4L基因的SNP与肠道微生物的组成相关，其中Coprococcus和Ruminococcaceae两种微生物的丰度与PABPC4L基因的SNP相关。这表明PABPC4L基因可能通过调节肠道微生物的组成来影响宿主的生长性能。

综上所述，PABPC4L是一种重要的RNA结合蛋白，参与RNA代谢和稳定性维持。PABPC4L在神经系统和精神疾病中发挥重要作用，其突变可能导致神经退行性疾病和抑郁症的发生。此外，PABPC4L还与宿主生长性能相关，宿主遗传因素可以影响肠道微生物的组成，进而影响宿主的生长性能。PABPC4L的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Aslam, Muhammad, Ullah, Anwar, Paramasivam, Nagarajan, Ahmad, Nafees, von Engelhardt, Jakob. 2019. Segregation and potential functional impact of a rare stop-gain PABPC4L variant in familial atypical Parkinsonism. In Scientific reports, 9, 13576. doi:10.1038/s41598-019-50102-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31537871/
2. O'Dushlaine, Colm, Ripke, Stephan, Ruderfer, Douglas M, Smoller, Jordan W, Perlis, Roy H. 2014. Rare copy number variation in treatment-resistant major depressive disorder. In Biological psychiatry, 76, 536-41. doi:10.1016/j.biopsych.2013.10.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24529801/
3. Han, Jinyi, Wang, Mingyu, Zhou, Shenping, Xin, Wenshui, Li, Xinjian. 2025. The Joint Contribution of Host Genetics and Probiotics to Pig Growth Performance. In Microorganisms, 13, . doi:10.3390/microorganisms13020358. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40005725/

资料下载

S-KO-07335_6J_241989_Pabpc4l_Exon 2_A_strategy.pdf
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