Slc7a14-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc7a14-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07331

品系全称

C57BL/6JCya-Slc7a14em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-241919-Slc7a14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc7a14-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07331) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 14
基因别称
A930013N06
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172861.3 | Ensembl: ENSMUST00000091259
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~8551 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3040688Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal eye electrophysiology, thin retinal outer nuclear and decreased total retinal thickness. A p.G330R mutation additionally leads to progressive sensorineural hearing loss.
SLC7A14基因编码一个阳离子氨基酸转运蛋白,属于SLC7家族。SLC7A14基因突变与某些遗传性视网膜疾病有关,包括视网膜色素变性(RP)和Leber先天性黑蒙(LCA)。SLC7A14基因在视网膜的感光细胞层中特异性表达,其表达水平在出生后的视网膜发育过程中逐渐增加。SLC7A14基因的突变会导致视网膜感光细胞功能障碍和死亡,从而引起视网膜色素变性和视力丧失。此外,SLC7A14基因还与胰岛素加工和分泌有关,SLC7A14基因突变可能会影响胰岛素的加工和分泌,从而增加2型糖尿病的患病风险[5]。

SLC7A14基因突变已被证实与视网膜色素变性有关。在一项研究中,研究人员对248名患有常染色体隐性视网膜色素变性的患者进行了外显子测序和直接筛查,发现SLC7A14基因突变占常染色体隐性视网膜色素变性病例的2%。进一步研究表明,SLC7A14基因在小鼠和斑马鱼中的敲除会导致视网膜变性,表明SLC7A14基因在视网膜发育和视觉功能中发挥着重要作用[2,3]。另一项研究对76个中国视网膜色素变性家族进行了靶向面板测序和全外显子测序,发现SLC7A14基因突变是导致视网膜色素变性的原因之一[1]。

此外,SLC7A14基因突变还与Leber先天性黑蒙有关。在一项研究中,研究人员对200个非综合征性常染色体隐性或散发性视网膜变性家族进行了靶向外显子捕获面板测序,发现SLC7A14基因中的复合杂合错义突变与常染色体隐性视网膜色素变性有关,而SLC7A14基因中的纯合突变与Leber先天性黑蒙有关。这些突变导致SLC7A14基因编码的蛋白质发生结构改变,影响其功能,进而导致视网膜变性[4]。

除了视网膜疾病外,SLC7A14基因还与胰岛素加工和分泌有关。在一项研究中,研究人员对16个欧洲血统的研究进行了全基因组关联研究,发现SLC7A14基因突变与胰岛素前体水平升高有关,而胰岛素前体水平升高是2型糖尿病的潜在危险因素。这表明SLC7A14基因突变可能会影响胰岛素的加工和分泌,从而增加2型糖尿病的患病风险[5]。

SLC7A14基因突变还与耳聋有关。在一项研究中,研究人员对成年CBA/J小鼠的耳蜗内毛细胞和外毛细胞进行了转录组分析,发现SLC7A14基因在内毛细胞中特异性表达,而在外毛细胞中表达较低。这表明SLC7A14基因在耳蜗毛细胞中发挥着重要作用,其突变可能会导致耳聋[6,7]。

综上所述,SLC7A14基因编码的阳离子氨基酸转运蛋白在视网膜发育和视觉功能中发挥着重要作用,SLC7A14基因突变与视网膜色素变性和Leber先天性黑蒙有关。此外,SLC7A14基因突变还与胰岛素加工和分泌以及耳聋有关。SLC7A14基因的研究有助于深入理解视网膜疾病、糖尿病和耳聋的遗传机制,为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dan, Handong, Huang, Xin, Xing, Yiqiao, Shen, Yin. 2020. Application of targeted panel sequencing and whole exome sequencing for 76 Chinese families with retinitis pigmentosa. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1131. doi:10.1002/mgg3.1131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31960602/
2. Jin, Zi-Bing, Huang, Xiu-Feng, Lv, Ji-Neng, Lu, Fan, Qu, Jia. 2014. SLC7A14 linked to autosomal recessive retinitis pigmentosa. In Nature communications, 5, 3517. doi:10.1038/ncomms4517. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24670872/
3. Zhuang, You-Yuan, Xiang, Lue, Wen, Xin-Ran, Lu, Fan, Jin, Zi-Bing. 2019. Slc7a14 Is Indispensable in Zebrafish Retinas. In Frontiers in cell and developmental biology, 7, 333. doi:10.3389/fcell.2019.00333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31921845/
4. Guo, Li-Yun, Zheng, Sui-Lian, Li, Jun, Zhu, Ying-Ting, Hu, Min. 2019. Phenotypic variability of SLC7A14 mutations in patients with inherited retinal dystrophy. In Ophthalmic genetics, 40, 118-123. doi:10.1080/13816810.2019.1586964. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30924391/
5. Broadaway, K Alaine, Yin, Xianyong, Williamson, Alice, Wheeler, Eleanor, Mohlke, Karen L. 2023. Loci for insulin processing and secretion provide insight into type 2 diabetes risk. In American journal of human genetics, 110, 284-299. doi:10.1016/j.ajhg.2023.01.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36693378/
6. Li, Yi, Liu, Huizhan, Giffen, Kimberlee P, Beisel, Kirk W, He, David Z Z. 2018. Transcriptomes of cochlear inner and outer hair cells from adult mice. In Scientific data, 5, 180199. doi:10.1038/sdata.2018.199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30277483/
7. Liu, Huizhan, Pecka, Jason L, Zhang, Qian, Beisel, Kirk W, He, David Z Z. . Characterization of transcriptomes of cochlear inner and outer hair cells. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 34, 11085-95. doi:10.1523/JNEUROSCI.1690-14.2014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25122905/