Rims4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rims4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07326

品系全称

C57BL/6JCya-Rims4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-241770-Rims4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rims4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07326) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
regulating synaptic membrane exocytosis 4
基因别称
6530406L02,Rim4
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183023.2 | Ensembl: ENSMUST00000044734
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~139 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2674366Mice homozygous for an ENU-induec allele exhibit reduced body weight.
RIMS4,全称为Rab3-interacting molecule 4,是一种与突触囊泡运输相关的蛋白质。它在神经系统中发挥着重要作用,特别是在神经递质的释放过程中。RIMS4通过与其他蛋白质的相互作用,如Rab3和Munc18-1,调控突触囊泡与质膜融合的过程,从而影响神经递质的释放。此外,RIMS4还与突触可塑性相关,参与突触的形成和功能调节。

研究表明,RIMS4的突变与多种神经系统疾病相关,包括神经母细胞瘤、自闭症等。在神经母细胞瘤中,RIMS4的突变可能导致肿瘤的发生和发展。一项研究分析了219个全外显子测序数据集,发现RIMS4的突变与神经母细胞瘤的发生相关[1]。此外,RIMS4的突变还与自闭症的发生相关。另一项研究发现,自闭症患者中RIMS4的突变频率较高,且与突触可塑性相关[3]。

除了神经系统疾病,RIMS4的突变还与肾脏肿瘤的发生相关。一项研究分析了29个正常肾皮质组织样本、107个非癌性肾皮质组织样本和109个肿瘤组织样本的DNA甲基化水平,发现RIMS4的甲基化水平在肿瘤组织中显著升高[2]。这表明RIMS4的甲基化可能是肾脏肿瘤发生的重要机制之一。

综上所述,RIMS4是一种与突触囊泡运输和神经系统疾病相关的蛋白质。它在神经母细胞瘤、自闭症和肾脏肿瘤的发生和发展中发挥着重要作用。进一步研究RIMS4的生物学功能和突变机制,有助于深入理解神经系统疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sun, Lan, Li, Xiaoqing, Tu, Lingli, Cai, Jin, Li, Shengwen Calvin. . RNA-Sequencing Combined With Genome-Wide Allele-Specific Expression Patterning Identifies ZNF44 Variants as a Potential New Driver Gene for Pediatric Neuroblastoma. In Cancer control : journal of the Moffitt Cancer Center, 30, 10732748231175017. doi:10.1177/10732748231175017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37161925/
2. Arai, Eri, Chiku, Suenori, Mori, Taisuke, Fujimoto, Hiroyuki, Kanai, Yae. 2012. Single-CpG-resolution methylome analysis identifies clinicopathologically aggressive CpG island methylator phenotype clear cell renal cell carcinomas. In Carcinogenesis, 33, 1487-93. doi:10.1093/carcin/bgs177. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22610075/
3. Leblond, Claire S, Cliquet, Freddy, Carton, Coralie, Gillberg, Christopher, Bourgeron, Thomas. 2019. Both rare and common genetic variants contribute to autism in the Faroe Islands. In NPJ genomic medicine, 4, 1. doi:10.1038/s41525-018-0075-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30675382/