Snph-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Snph-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07324

品系全称

C57BL/6JCya-Snphem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-241727-Snph-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Snph-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07324) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
syntaphilin
基因别称
6430515A01,mKIAA0374
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198214.3 | Ensembl: ENSMUST00000028951
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~7603 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2139270Mice with disruptions in this gene are viable, fertile, and morphologically normal. However, they do display subtile deficiencies in coordination.
Syntaphilin,也称为SNPH,是一种在神经元中发挥重要作用的蛋白质。它在神经元中控制线粒体的动力学,通过其与微管的相互作用,将线粒体固定在特定的位置,从而影响线粒体的移动性和分布。SNPH的表达和功能在多种生物学过程中发挥作用,包括神经元的形态发生和功能,以及肿瘤的转移和侵袭。

在神经系统中,SNPH的表达对神经元的功能至关重要。例如,研究发现,SNPH的缺失会导致神经元中更多的线粒体处于移动状态,并减少轴突中线粒体的密度。这种变化可能会影响神经元的兴奋性和突触传递,进而影响神经系统的功能[4]。此外,SNPH还与神经退行性疾病相关。例如,研究发现,在ALS模型小鼠中,SNPH的缺失不会减缓疾病的发展,这表明线粒体运输的缺陷可能在神经退行性疾病中发挥重要作用[3]。

在肿瘤中,SNPH的表达和功能也与肿瘤的转移和侵袭密切相关。例如,研究发现,在前列腺癌中,SNPH的表达与肿瘤的侵袭性和转移性密切相关。在肿瘤的侵袭前沿,SNPH的表达水平较高,而在肿瘤的中心区域,SNPH的表达水平较低。这种双相性的表达模式可能与SNPH在控制肿瘤细胞增殖和侵袭之间的平衡中发挥的双重功能有关[2]。此外,在胶质瘤和癫痫中,SNPH的表达也与患者的预后和治疗反应相关[1]。

除了在神经系统和肿瘤中的作用外,SNPH的表达还与染色体异常相关。例如,研究发现,在20p13三体症的患者中,SNPH的表达水平显著升高。这表明,SNPH的表达可能受到染色体异常的影响,并可能导致语言、神经认知和运动能力的延迟[5]。

综上所述,SNPH是一种在神经元和肿瘤中发挥重要作用的蛋白质。它在控制线粒体动力学、神经元功能、肿瘤转移和侵袭以及染色体异常中发挥作用。研究SNPH的表达和功能有助于深入理解神经元和肿瘤的生物学机制,并为神经退行性疾病和肿瘤的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Kai, Bai, Xuexue, Wang, Xiao, Li, Wei, Wang, Shiyong. 2023. Insight on the hub gene associated signatures and potential therapeutic agents in epilepsy and glioma. In Brain research bulletin, 199, 110666. doi:10.1016/j.brainresbull.2023.110666. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37192718/
2. Hwang, Michael J, Bryant, Kelly G, Seo, Jae H, Altieri, Dario C, Robert, Marie E. 2019. Syntaphilin Is a Novel Biphasic Biomarker of Aggressive Prostate Cancer and a Metastasis Predictor. In The American journal of pathology, 189, 1180-1189. doi:10.1016/j.ajpath.2019.02.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31079810/
3. Zhu, Yi-Bing, Sheng, Zu-Hang. 2011. Increased axonal mitochondrial mobility does not slow amyotrophic lateral sclerosis (ALS)-like disease in mutant SOD1 mice. In The Journal of biological chemistry, 286, 23432-40. doi:10.1074/jbc.M111.237818. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21518771/
4. Kang, Jian-Sheng, Tian, Jin-Hua, Pan, Ping-Yue, Deng, Chuxia, Sheng, Zu-Hang. . Docking of axonal mitochondria by syntaphilin controls their mobility and affects short-term facilitation. In Cell, 132, 137-48. doi:10.1016/j.cell.2007.11.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18191227/
5. Kennedy, Benjamin J, Savage, Sarah K, Kaler, Stephen G. . Short report: Twins with 20p13 duplication. Case report and comprehensive literature review. In Molecular genetics & genomic medicine, 12, e2436. doi:10.1002/mgg3.2436. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38738460/