Dzank1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dzank1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07322

品系全称

C57BL/6JCya-Dzank1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-241688-Dzank1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dzank1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07322) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1
基因别称
2810039F03Rik,6330439K17Rik,Ankrd64
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172859.3 | Ensembl: ENSMUST00000081982
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~9171 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2139080Mice homozygous for a knock-out allele are viable.
Dzank1,也称为DZANK1,是一种功能尚不明确的基因。Dzank1在多种组织中表达,包括大脑和角膜。Dzank1的表达模式表明它在组织发育和功能中可能发挥重要作用。然而,目前关于Dzank1的确切功能仍知之甚少,它属于所谓的“ignorome”基因,即那些在特定组织中强烈表达但生物学功能几乎完全未知的基因[2]。

在研究中,Dzank1与后部多形性角膜营养不良(PPCD)的发生有关。PPCD是一种遗传性眼部疾病,导致角膜结构异常。研究发现,Dzank1基因的染色体结构发生重排,导致基因表达异常,进而引发PPCD。具体来说,Dzank1基因的某些外显子缺失,并且与下游序列发生易位,产生多种融合转录本。这些融合转录本在PPCD患者中表达,而在正常个体中不表达。此外,Dzank1的邻近基因Csrp2bp和Ovol2的表达也受到影响。研究表明,Dzank1和Csrp2bp的缺失并不足以导致PPCD,而是Csrp2bp表达的中断是导致PPCD胚胎致死的主要原因[1]。

除了在眼部疾病中的作用,Dzank1还与鱼类的生长性状相关。在橙色斑点鲈鱼(Epinephelus coioides)的全基因组关联研究中,发现Dzank1基因的某些单核苷酸多态性与鱼类的体重和体长相关。这表明Dzank1可能在鱼类的生长发育中发挥重要作用[3]。

综上所述,Dzank1是一种功能尚不明确的基因,但在多种组织和生物过程中发挥重要作用。Dzank1与后部多形性角膜营养不良的发生有关,其基因表达异常导致角膜结构异常。此外,Dzank1还与鱼类的生长性状相关。未来研究可以进一步探索Dzank1在组织发育和功能中的具体作用机制,以及其在疾病发生和发展中的作用。

参考文献:
1. Shen, Anna L, Moran, Susan A, Glover, Edward A, Teixeira, Leandro B, Bradfield, Christopher A. 2016. Association of a Chromosomal Rearrangement Event with Mouse Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy and Alterations in Csrp2bp, Dzank1, and Ovol2 Gene Expression. In PloS one, 11, e0157577. doi:10.1371/journal.pone.0157577. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27310661/
2. Pandey, Ashutosh K, Lu, Lu, Wang, Xusheng, Homayouni, Ramin, Williams, Robert W. 2014. Functionally enigmatic genes: a case study of the brain ignorome. In PloS one, 9, e88889. doi:10.1371/journal.pone.0088889. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24523945/
3. Yu, Hui, You, Xinxin, Li, Jia, Meng, Zining, Shi, Qiong. 2018. A genome-wide association study on growth traits in orange-spotted grouper (Epinephelus coioides) with RAD-seq genotyping. In Science China. Life sciences, 61, 934-946. doi:10.1007/s11427-017-9161-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29541990/