智鼠故事 
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Lrrc4c-KO 基因敲除小鼠
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复苏/繁育服务
基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
leucine rich repeat containing 4C
基因别称
6430556C10Rik，NGL-1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001289743.1 | Ensembl: ENSMUST00000135431
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~1920 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442636Homozygous mutant mice exhibited an increased mean serum IL-6 response to LPS challenge when compared with controls. No other notable phenotype was detected in a high-througput screen.
LRRC4C，也称为低密度脂蛋白受体相关蛋白4C，是一种在哺乳动物中发现的基因。LRRC4C编码的蛋白属于LRRC（低密度脂蛋白受体相关蛋白）家族，这一家族的成员在细胞信号传导中发挥重要作用。LRRC4C的蛋白包含多个LRR（富含亮氨酸的重复）结构域，这些结构域通常与蛋白质-蛋白质相互作用相关。LRRC4C在神经元发育和功能中具有重要作用，特别是与轴突引导分子相关。
LRRC4C在神经发育障碍中的作用已被广泛研究。在一项研究中，研究者对一名具有多种精神表型的家族成员进行了全基因组测序，发现该个体携带了一个母源性平衡易位（46,XY,t(11;14)(p12;p12)mat），该易位破坏了LRRC4C基因。此外，该个体还遗传了一个父源性染色体倒位，破坏了DPP6基因，这是一种与钾通道相互作用的蛋白。在神经发育障碍的病例中进行的拷贝数分析发现，LRRC4C外显子缺失的病例中有60%与16p11.2、1q44和2q33.1拷贝数综合征等临床相关综合征相关。这些数据表明，LRRC4C基因的缺失变异可能是神经发育障碍的修饰因子。体外功能评估表明，LRRC4C基因非编码区中的外显子可能具有负调控作用，这与LRRC4C基因只有一个末端编码外显子的事实相一致。这些数据表明，LRRC4C和DPP6基因的遗传中断可能是导致自闭症的原因，并强调了netrin G家族和钾通道相互作用分子在神经发育障碍中的重要性[1]。
LRRC4C基因在阿尔茨海默病（AD）中的作用也引起了关注。一项多人群全基因组关联研究（GWAS）发现，LRRC4C基因是AD的潜在风险位点。这项研究使用了来自阿尔茨海默病遗传学联盟（ADGC）的56,241名个体的数据，其中包括非西班牙裔白人、非裔美国人、西班牙裔和东亚人。研究者发现，LRRC4C基因在11p12区域的变异与AD风险增加相关。此外，LRRC4C基因在神经元发育中具有已知作用，这为LRRC4C基因在AD中的作用提供了进一步的证据[2]。
LRRC4C基因在癌症中的作用也得到了研究。一项研究表明，LRRC4C基因的表达与结直肠癌和胃癌患者的预后相关。LRRC4C基因的高表达与患者的不良预后相关。此外，LRRC4C基因的表达与肿瘤微环境免疫相关，与单核细胞、静息肥大细胞和M2巨噬细胞的表达呈正相关[3]。
LRRC4C基因在脂肪沉积和脂肪代谢中也发挥重要作用。在一项研究中，研究者对来自脂肪型和瘦尾绵羊品种的雄性个体的脂肪组织进行了RNA测序。研究者发现，LRRC4C基因是脂肪沉积的重要基因之一，其表达水平与脂肪沉积相关。此外，LRRC4C基因的表达水平与脂肪代谢相关基因的表达水平相关[4]。
LRRC4C基因在屈光不正中的作用也得到了研究。一项研究表明，LRRC4C基因的变异与屈光不正相关。研究者通过CRISPR/cas9技术生成了LRRC4C基因敲除的斑马鱼模型，并发现这些模型在幼年和成年阶段都表现出轴向长度增加和屈光状态近视偏移。此外，LRRC4C基因在斑马鱼视网膜中表达，这表明LRRC4C基因在屈光不正的发育中具有潜在的功能作用[5]。
LRRC4C基因在肺癌中的作用也得到了研究。一项研究表明，LRRC4C基因的变异与肺癌风险增加相关。这项研究对吸烟者和非吸烟者进行了分层多人群GWAS研究，并发现了LRRC4C基因在12q24.33区域的变异与肺癌风险增加相关。此外，LRRC4C基因的变异可能与DNA损伤和基因表达调控相关[6]。
LRRC4C基因在男性不育中的作用也得到了研究。一项研究表明，LRRC4C基因的拷贝数变异（CNV）与男性不育相关。研究者发现，LRRC4C基因的CNV与精子发生过程中的减数分裂停滞相关。这些数据表明，LRRC4C基因的CNV可能是导致男性不育的原因之一[7]。
LRRC4C基因在肺癌中的另一个作用也得到了研究。一项研究表明，LRRC4C基因与ALK融合基因的形成相关。研究者发现，LRRC4C基因与ALK基因融合形成的LRRC4C-ALK融合基因在肺腺癌中存在。此外，LRRC4C-ALK融合基因的存在可能与对ALK抑制剂的治疗反应相关[8]。
LRRC4C基因的表达与教育程度相关，并可能影响近视的易感性。一项研究表明，LRRC4C基因附近的遗传变异与教育程度存在基因型-教育交互作用，教育程度与LRRC4C基因的风险等位基因的作用增加相关。此外，LRRC4C基因在轴突引导和神经元突触及神经回路发育中具有已知作用，这为LRRC4C基因与教育程度相关的近视易感性提供了进一步的支持[9]。
LRRC4C基因在神经祖细胞分化和神经元成熟中的作用也得到了研究。一项研究表明，LRRC4C基因是miR-592的靶基因，miR-592可以调节LRRC4C基因的表达。此外，miR-592可以改变神经祖细胞分化和神经元形态，并影响神经发生和星形胶质细胞发生。这些结果表明，LRRC4C基因可能通过调节miR-592的表达来影响神经祖细胞分化和神经元成熟[10]。
综上所述，LRRC4C基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括神经发育、阿尔茨海默病、癌症、脂肪沉积、屈光不正和男性不育。LRRC4C基因的表达和变异与多种疾病的发生和发展相关，这为LRRC4C基因在疾病诊断和治疗中的应用提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Maussion, Gilles, Cruceanu, Cristiana, Rosenfeld, Jill A, Talkowski, Michael E, Ernst, Carl. 2016. Implication of LRRC4C and DPP6 in neurodevelopmental disorders. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 395-406. doi:10.1002/ajmg.a.38021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27759917/
2. Rajabli, Farid, Benchek, Penelope, Tosto, Giuseppe, Reitz, Christiane, Naj, Adam C. 2023. Multi-ancestry genome-wide meta-analysis of 56,241 individuals identifies LRRC4C, LHX5-AS1 and nominates ancestry-specific loci PTPRK , GRB14 , and KIAA0825 as novel risk loci for Alzheimer's disease: the Alzheimer's Disease Genetics Consortium. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.07.06.23292311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37461624/
3. Yang, XiaoFeng, Lei, Purun, Huang, Lijun, Wei, Bo, Wei, HongBo. 2021. Prognostic value of LRRC4C in Colon and Gastric Cancers correlates with Tumour Microenvironment Immunity. In International journal of biological sciences, 17, 1413-1427. doi:10.7150/ijbs.58876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33867855/
4. Farhadi, Sana, Hasanpur, Karim, Ghias, Jalil Shodja, Maggiolino, Aristide, Landi, Vincenzo. 2023. Comprehensive Gene Expression Profiling Analysis of Adipose Tissue in Male Individuals from Fat- and Thin-Tailed Sheep Breeds. In Animals : an open access journal from MDPI, 13, . doi:10.3390/ani13223475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38003093/
5. Quint, Wim H, Tadema, Kirke C D, Kokke, Nina C C J, Klaver, Caroline C W, Iglesias, Adriana I. 2023. Post-GWAS screening of candidate genes for refractive error in mutant zebrafish models. In Scientific reports, 13, 2017. doi:10.1038/s41598-023-28944-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36737489/
6. Li, Yafang, Xiao, Xiangjun, Li, Jianrong, Shen, Hongbing, Amos, Christopher I. . Lung Cancer in Ever- and Never-Smokers: Findings from Multi-Population GWAS Studies. In Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology, 33, 389-399. doi:10.1158/1055-9965.EPI-23-0613. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38180474/
7. Eggers, Stefanie, DeBoer, Kathleen D, van den Bergen, Jocelyn, Sinclair, Andrew H, O'Bryan, Moira K. 2014. Copy number variation associated with meiotic arrest in idiopathic male infertility. In Fertility and sterility, 103, 214-9. doi:10.1016/j.fertnstert.2014.09.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25439847/
8. Wang, Hongbiao, Li, ZhiFeng, Qi, Xiaofang, Wang, Wenjing, Lin, Yingcheng. 2021. Identification of a novel LRRC4C-ALK fusion in lung adenocarcinoma and outcome of the response to anaplastic lymphoma kinase inhibitors. In The journal of gene medicine, 23, e3316. doi:10.1002/jgm.3316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33559138/
9. Clark, Rosie, Pozarickij, Alfred, Hysi, Pirro G, Williams, Cathy, Guggenheim, Jeremy A. 2022. Education interacts with genetic variants near GJD2, RBFOX1, LAMA2, KCNQ5 and LRRC4C to confer susceptibility to myopia. In PLoS genetics, 18, e1010478. doi:10.1371/journal.pgen.1010478. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36395078/
10. Zhang, J, Zhang, J, Zhou, Y, Cheng, L-M, Yu, L. . Novel cerebellum-enriched miR-592 may play a role in neural progenitor cell differentiation and neuronal maturation through regulating Lrrc4c and Nfasc in rat. In Current molecular medicine, 13, 1432-45. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23971736/
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