Ralgps1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ralgps1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07290

品系全称

C57BL/6JCya-Ralgps1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-241308-Ralgps1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ralgps1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07290) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1
基因别称
5830418G11Rik,RALGEF2,RALGPS1A,RalGEF 2,mKIAA0351
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175211 | Ensembl: ENSMUST00000091039
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ralgps1,也称为Ral GEF with the PH Domain and SH3 Binding Motif 1,是一种编码蛋白质的基因,属于RalGEF家族成员。Ral GEFs是Ras超家族的小GTP酶Ral-A和Ral-B的特异激活因子,这些小GTP酶在细胞内信号转导过程中起着重要作用,参与调节细胞生长、分化和存活等过程。Ralgps1的表达和功能在多种生物学过程中具有重要意义,包括细胞骨架重组、细胞迁移、细胞黏附和细胞周期调控等。

在多种疾病中,Ralgps1的表达和功能发生改变,影响疾病的发病机制和临床预后。例如,在肺癌细胞中,Ralgps1的表达上调与细胞存活和细胞周期进展密切相关,其功能与细胞周期调节因子Skp2、p27和p21的调控有关[2]。在子宫癌肉瘤中,Ralgps1的表达下调与不良预后相关,其功能与嘧啶代谢途径和剪接因子JUP的调控有关[1]。此外,Ralgps1的异常表达和功能还与多种神经系统疾病有关,例如,在精神分裂症、自闭症谱系障碍和抑郁症等疾病中,Ralgps1的表达和功能发生改变,影响神经系统的功能和行为表现[3]。

Ralgps1的表达和功能受到多种因素的调控,包括剪接因子、RNA编辑和表观遗传修饰等。例如,在小鼠中,snoRNA MBII-52可以调节Ralgps1的剪接,影响Ralgps1的表达和功能[3]。此外,Ralgps1的启动子区域存在多个表观遗传修饰位点,包括DNA甲基化和组蛋白修饰等,这些修饰位点可以影响Ralgps1的表达和功能[4]。

Ralgps1是一种重要的RalGEF家族成员,其表达和功能在多种生物学过程中具有重要意义。Ralgps1的异常表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、神经系统疾病和免疫系统疾病等。Ralgps1的研究有助于深入理解Ral GEFs的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guo, Hongjun, Wang, Siqiao, Xie, Aiqing, Zhang, Jie, Huang, Zongqiang. 2021. Ral GEF with the PH Domain and SH3 Binding Motif 1 Regulated by Splicing Factor Junction Plakoglobin and Pyrimidine Metabolism Are Prognostic in Uterine Carcinosarcoma. In Disease markers, 2021, 1484227. doi:10.1155/2021/1484227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34745385/
2. O Santos, Adriana, Parrini, Maria Carla, Camonis, Jacques. 2016. RalGPS2 Is Essential for Survival and Cell Cycle Progression of Lung Cancer Cells Independently of Its Established Substrates Ral GTPases. In PloS one, 11, e0154840. doi:10.1371/journal.pone.0154840. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27149377/
3. Kishore, Shivendra, Khanna, Amit, Zhang, Zhaiyi, Zavolan, Mihaela, Stamm, Stefan. 2010. The snoRNA MBII-52 (SNORD 115) is processed into smaller RNAs and regulates alternative splicing. In Human molecular genetics, 19, 1153-64. doi:10.1093/hmg/ddp585. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20053671/
4. Peter-Ross, E M. 2018. Molecular hypotheses to explain the shared pathways and underlying pathobiological causes in catatonia and in catatonic presentations in neuropsychiatric disorders. In Medical hypotheses, 113, 54-64. doi:10.1016/j.mehy.2018.02.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29523295/