Cdh7-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cdh7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07279

品系全称

C57BL/6JCya-Cdh7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-241201-Cdh7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cdh7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07279) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cadherin 7, type 2
基因别称
9330156F07Rik,CDH7L1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001316743.1 | Ensembl: ENSMUST00000027542
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4152 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CDH7,也称为钙依赖性细胞粘附糖蛋白,是一种编码钙依赖性细胞-细胞粘附蛋白的基因。该基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞粘附、信号转导和神经管模式形成。CDH7基因位于染色体8q12上,其编码的蛋白质属于钙粘蛋白家族,该家族成员在细胞粘附和信号转导中发挥着关键作用。CDH7基因突变与多种疾病相关,包括CHARGE综合征、精神疾病和神经系统疾病等。

CDH7基因突变与CHARGE综合征相关。CHARGE综合征是一种常染色体显性遗传疾病,包括心脏异常、眼睑缺损、生长发育迟缓、鼻后孔闭锁、耳部异常和生殖器异常等六种先天性异常。研究表明,CDH7基因突变是CHARGE综合征的主要原因之一[2,3]。这些突变可能导致CDH7蛋白质结构和功能的改变,进而影响其在细胞粘附和信号转导中的作用,从而导致CHARGE综合征的发生。

CDH7基因还与精神疾病相关。研究发现,CDH7基因多态性与汉族人群中的抑郁症相关[1]。此外,CDH7基因还与精神分裂症、双相情感障碍等精神疾病相关[4]。这些研究表明,CDH7基因在精神疾病的发生和发展中发挥着重要作用,但其具体机制仍需进一步研究。

CDH7基因在神经管模式形成中也发挥着重要作用。研究表明,CDH7基因在神经管的背侧和腹侧之间起着界限作用,并参与调节Shh信号通路,进而影响神经管的背腹侧模式形成[5]。CDH7基因的表达和功能异常可能导致神经管发育异常,进而导致神经系统疾病的发生。

CDH7基因还与其他疾病相关。例如,CDH7基因突变与Paget病的易感性相关[6]。此外,CDH7基因还与系统性红斑狼疮(SLE)患者发生进行性多灶性白质脑病(PML)的风险相关[7]。这些研究表明,CDH7基因在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用,但其具体机制仍需进一步研究。

综上所述,CDH7基因在细胞粘附、信号转导和神经管模式形成等生物学过程中发挥着重要作用,其突变与多种疾病相关,包括CHARGE综合征、精神疾病和神经系统疾病等。进一步研究CDH7基因的功能和机制,有助于深入理解其与疾病发生的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Xingwang, Wang, Qingzhong, He, Kuanjun, Wang, Yonggang, Shi, Yongyong. 2014. Common variants in the CDH7 gene are associated with major depressive disorder in the Han Chinese population. In Behavior genetics, 44, 97-101. doi:10.1007/s10519-014-9645-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24554215/
2. Wael Alnahar, Batool, Alsheikh, Ahmed M, Alruhaimi, Amani G, Abdulghani, Ibtesam A. 2020. Sporadic Case of CHARGE Syndrome With Chromodomain-Helicase-DNA-Binding Protein 7 (CDH7) Gene Mutation. In Cureus, 12, e12291. doi:10.7759/cureus.12291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33391964/
3. Galvez-Ruiz, Alberto, Galindo-Ferreiro, Alicia, Lehner, Anthony J. 2021. CHARGE syndrome: A case report of two new CDH7 gene mutations. In Saudi journal of ophthalmology : official journal of the Saudi Ophthalmological Society, 34, 306-309. doi:10.4103/1319-4534.322601. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34527879/
4. Hawi, Ziarih, Tong, Janette, Dark, Callum, Johnson, Beth, Bellgrove, Mark A. 2017. The role of cadherin genes in five major psychiatric disorders: A literature update. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 177, 168-180. doi:10.1002/ajmg.b.32592. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28921840/
5. Kawano, Rie, Ohta, Kunimasa, Lupo, Giuseppe. . Cadherin-7 enhances Sonic Hedgehog signalling by preventing Gli3 repressor formation during neural tube patterning. In Open biology, 7, . doi:10.1098/rsob.170225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29263249/
6. Kools, P, Van Imschoot, G, van Roy, F. . Characterization of three novel human cadherin genes (CDH7, CDH19, and CDH20) clustered on chromosome 18q22-q23 and with high homology to chicken cadherin-7. In Genomics, 68, 283-95. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10995570/
7. Emmanouilidou, Evgenia, Kosmara, Despoina, Papadaki, Efrosini, Sidiropoulos, Prodromos, Bertsias, George. 2023. Progressive Multifocal Leukoencephalopathy in Systemic Lupus Erythematosus: A Consequence of Patient-Intrinsic or -Extrinsic Factors? In Journal of clinical medicine, 12, . doi:10.3390/jcm12216945. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37959410/