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Best1-KO 基因敲除小鼠

Best1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Best1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07270

品系全称

C57BL/6JCya-Best1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-24115-Best1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Best1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07270) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
bestrophin 1
基因别称
Bmd，Vmd2，mBest1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011913 | Ensembl: ENSMUST00000117346
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~2.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346332Homozygous null mutations of this gene generally result in abnormal retinal pigment epithelium morphology and/or altered eye electrophysiology. Homozygotes for a null allele show male subfertility associated with abnormal sperm morphology and reduced motility in the absence of retinal pathology.
更多信息
BEST1基因编码了一种名为Bestrophin-1的跨膜蛋白，这种蛋白质位于视网膜色素上皮（RPE）细胞的基底外侧膜上。Bestrophin-1是一种钙激活的氯离子通道，参与调节电压依赖性钙通道，并且在眼部发育中发挥作用。迄今为止，已经描述了超过120种人类BEST1基因突变，这些突变与一系列眼部表型相关，包括Best黄斑营养不良、成人型黄斑黄斑营养不良、常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病、MRCS（小角膜、杆-锥细胞营养不良、白内障、后巩膜葡萄肿）综合征和常染色体隐性Bestrophinopathy等[4]。BEST1基因突变导致的疾病表型的广泛性表明，Bestrophin-1蛋白在维持视网膜结构和功能方面具有重要作用。

BEST1基因突变引起的疾病通常被称为Bestrophinopathy。这些疾病的一个共同特点是RPE细胞的功能障碍，这可能导致视网膜感光细胞（PR）的退化和视网膜脱离。例如，BEST1基因突变可导致视网膜微丝包绕和锥形PR相关的不可溶性光感受器间质缺陷，这些缺陷与RPE-PR界面的广泛异常有关[1]。此外，BEST1基因突变还可能导致视网膜广泛的微脱离，这些脱离可能会随着光适应而收缩，并在暴露于中等强度的光线下扩展。BEST1基因增强疗法已显示出在犬类模型中逆转这些宏观和微观脱离的潜力，这表明该疗法在治疗人类Bestrophinopathy方面具有前景[1]。

BEST1基因突变不仅与Bestrophinopathy相关，还与多种视网膜疾病有关。例如，在中国人群中，已经发现了BEST1基因的多种新突变，这些突变与不同的视网膜疾病表型相关，包括Best黄斑营养不良和视网膜色素变性。此外，BEST1基因突变还可能与USH2A基因突变相互作用，导致视网膜色素变性[2]。这些发现有助于扩大BEST1基因突变的谱系，并为进一步理解这些突变的病理生理机制提供线索。

除了在视网膜疾病中的作用外，BEST1基因还可能在其他发育过程中发挥作用。例如，在斑马鱼中敲除BEST1基因导致胚胎发育缺陷，包括身体长度缩短、轴弯曲、生存率低、小头症、眼睑缩小、头部和大脑减小、神经元出芽受损以及颅面和椎骨的骨化减少[3]。这些发现表明，BEST1基因可能在眼部、神经系统和骨骼发育中发挥重要作用。

综上所述，BEST1基因编码的Bestrophin-1蛋白在维持视网膜结构和功能方面具有重要作用。BEST1基因突变与多种视网膜疾病相关，包括Bestrophinopathy和其他视网膜疾病。BEST1基因的研究有助于深入理解这些疾病的病理生理机制，并为开发新的治疗方法提供线索。此外，BEST1基因还可能在其他发育过程中发挥作用，这需要进一步的研究来探索。

参考文献：
1. Guziewicz, Karina E, Cideciyan, Artur V, Beltran, William A, Jacobson, Samuel G, Aguirre, Gustavo D. 2018. BEST1 gene therapy corrects a diffuse retina-wide microdetachment modulated by light exposure. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115, E2839-E2848. doi:10.1073/pnas.1720662115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29507198/
2. Zhu, Zhi-Hong, Jin, Xin, Zhang, Yi-Xin, Liu, Zi-Hao, Huang, Hou-Bin. 2022. Novel mutations in the BEST1 gene cause distinct retinopathies in two Chinese families. In International journal of ophthalmology, 15, 205-212. doi:10.18240/ijo.2022.02.03. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35186678/
3. Liu, Zhenlei, Li, Kang, Wang, Kai, Jian, Fengzeng, Wu, Hao. 2024. Knockdown of best1 Gene in Zebrafish Caused Abnormal Neuronal and Skeletal Development - A Subtype of Craniovertebral Junction Malformation? In Neurospine, 21, 555-564. doi:10.14245/ns.2347238.619. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38317543/
4. Boon, Camiel J F, Klevering, B Jeroen, Leroy, Bart P, Keunen, Jan E E, den Hollander, Anneke I. 2009. The spectrum of ocular phenotypes caused by mutations in the BEST1 gene. In Progress in retinal and eye research, 28, 187-205. doi:10.1016/j.preteyeres.2009.04.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19375515/

资料下载

S-KO-07270_6J_24115_Best1_Exon 3~7_strategy.pdf
S-KO-07270_6J_24115_Best1_Exon 3~7_strategy.pdf
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