Fam124b-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam124b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07267

品系全称

C57BL/6JCya-Fam124bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-241128-Fam124b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam124b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07267) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 124, member B
基因别称
A830043J08Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173425.3 | Ensembl: ENSMUST00000058748
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~732 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM124B(Family with sequence similarity 124B)基因是一个在人类基因组中被广泛研究的基因。FAM124B编码的蛋白在细胞核中高度表达,并在多种组织中广泛表达,包括胚胎和成年小鼠的脑组织[2]。该基因可能涉及多种生物学过程,包括染色质重塑、细胞增殖和血管生成等。

FAM124B基因与CHD7和CHD8蛋白相互作用,CHD7和CHD8是染色质重塑复合物的一部分,参与基因表达的调控。研究发现,FAM124B可能是CHD7和CHD8相互作用复合物的新成员,其表达模式与CHD7在鼠胚第12.5天的重叠表明,FAM124B可能参与了CHARGE综合征和神经发育障碍的发病机制[2]。

在视网膜疾病的研究中,FAM124B基因也被证明与脉络膜厚度有关。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,FAM124B基因附近的两个单核苷酸多态性(SNP)位点rs1916762和rs7587019与老年人群的脉络膜厚度显著相关。进一步的功能研究发现,抑制FAM124B的表达会导致血管内皮细胞增殖减少,这表明FAM124B可能参与了脉络膜变薄的过程,进而影响视网膜疾病的发生,如年龄相关性黄斑变性[1]。

此外,FAM124B基因在乳腺癌中也表现出独特的表观遗传特征。研究发现,雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)阳性的乳腺癌组织中的FAM124B基因启动子区存在显著的DNA高甲基化,而ER和PR阴性的乳腺癌组织中则没有这种甲基化现象。这表明,FAM124B基因的DNA甲基化状态可能受到ER/PR状态的影响,并可能参与乳腺癌的发生和发展[4]。

在急性髓系白血病(AML)的研究中,FAM124B基因也被发现与患者的预后相关。研究发现,FAM124B基因的表达水平与AML患者的预后评分相关,表达水平越高,患者的预后越差。这表明,FAM124B基因可能参与了AML的发生和发展,并可能作为AML患者预后的一个潜在生物标志物[3]。

此外,FAM124B基因在睾丸生殖细胞肿瘤中的DNA甲基化状态也引起了研究者的关注。研究发现,FAM124B基因在胚胎癌(EC)和精原细胞瘤(SE)中存在显著的DNA高甲基化,且与患者的无复发生存率相关。这表明,FAM124B基因的DNA甲基化状态可能参与了睾丸生殖细胞肿瘤的发生和发展,并可能作为肿瘤患者预后的一个潜在生物标志物[5]。

综上所述,FAM124B基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括染色质重塑、细胞增殖和血管生成等。FAM124B基因与CHARGE综合征、视网膜疾病、乳腺癌、AML和睾丸生殖细胞肿瘤等多种疾病的发生和发展相关。深入研究FAM124B基因的生物学功能和疾病关联性,可能为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kim, Hyeong Min, Joo, Kwangsic, Kim, Minji, Lee, Sejoon, Woo, Se Joon. 2024. Genome-wide association study of subfoveal choroidal thickness in a longitudinal cohort of older adults. In Scientific reports, 14, 23545. doi:10.1038/s41598-024-73094-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39384883/
2. Batsukh, Tserendulam, Schulz, Yvonne, Wolf, Stephan, Schaefer, Inga-Marie, Pauli, Silke. 2012. Identification and characterization of FAM124B as a novel component of a CHD7 and CHD8 containing complex. In PloS one, 7, e52640. doi:10.1371/journal.pone.0052640. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23285124/
3. Kuang, Ye, Wang, Yang, Cao, Xianghong, Peng, Chuanmei, Gao, Hui. 2021. New prognostic factors and scoring system for patients with acute myeloid leukemia. In Oncology letters, 22, 823. doi:10.3892/ol.2021.13084. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34691250/
4. Li, Lian, Lee, Kyoung-Mu, Han, Wonshik, Yoo, Keun-Young, Kang, Daehee. 2010. Estrogen and progesterone receptor status affect genome-wide DNA methylation profile in breast cancer. In Human molecular genetics, 19, 4273-7. doi:10.1093/hmg/ddq351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20724461/
5. Yu, Xiaqing, Han, Yali, Liu, Simin, Lv, Zhongwei, Li, Dan. 2021. Analysis of Genetic Alterations Related to DNA Methylation in Testicular Germ Cell Tumors Based on Data Mining. In Cytogenetic and genome research, 161, 382-394. doi:10.1159/000516385. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34433169/