Rbck1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rbck1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07254

品系全称

C57BL/6NCya-Rbck1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-24105-Rbck1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rbck1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07254) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1
基因别称
HOIL-1,HOIL-1L,UIP28,Ubce7ip3
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001083921 | Ensembl: ENSMUST00000109847
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1344372Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased TNF-induced hepatocyte apoptosis.

发表文献

Nature Communications
2020-03-20
Regulation of the linear ubiquitination of STAT1 controls antiviral interferon signaling
1
RBCK1,也称为RING-B-box-coiled-coil蛋白相互作用蛋白激酶C-1,是一个编码E3泛素连接酶的基因。E3泛素连接酶是泛素化途径中的一个关键酶,负责识别特定的底物蛋白并与之结合,从而将其标记为降解。RBCK1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞信号传导、细胞周期调控、细胞凋亡和细胞应激反应。RBCK1的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关,包括肿瘤、神经退行性疾病和代谢性疾病。

RBCK1在肿瘤发生发展中的作用日益受到关注。研究表明,RBCK1在多种肿瘤组织中表达上调,包括胰腺癌和乳腺癌。RBCK1通过促进肿瘤细胞增殖、抑制细胞凋亡和促进肿瘤细胞迁移侵袭等机制,参与肿瘤的发生发展。例如,在胰腺癌中,RBCK1通过促进线粒体融合蛋白2(MFN2)的降解,抑制铁死亡,从而促进肿瘤细胞存活和生长[4]。在乳腺癌中,RBCK1通过抑制Hippo/YAP信号通路,抑制乳腺癌细胞增殖和侵袭[5]。这些发现为RBCK1作为肿瘤治疗靶点提供了理论基础。

RBCK1还与神经退行性疾病的发生发展密切相关。研究发现,RBCK1基因突变与一种罕见的神经肌肉疾病——多聚糖体肌病1(PGBM1)的发生有关。PGBM1是一种以肌肉组织中多聚糖体积累为特征的疾病,临床表现为进行性肌无力、心肌病和痴呆等。RBCK1基因突变导致其编码的蛋白功能异常,影响细胞内的糖原代谢和蛋白质降解过程,从而导致多聚糖体的积累[2,3,7,8]。此外,RBCK1还与神经炎症和神经退行性病变的发生发展有关[7]。这些发现提示RBCK1在神经退行性疾病的发生发展中可能发挥重要作用。

RBCK1还与代谢性疾病的发生发展密切相关。研究发现,RBCK1基因突变与一种罕见的代谢性疾病——糖原合成酶缺乏症的发生有关。糖原合成酶缺乏症是一种以肝脏、肌肉和心脏组织中糖原积累为特征的疾病,临床表现为低血糖、肝肿大、肌无力等。RBCK1基因突变导致其编码的蛋白功能异常,影响细胞内的糖原代谢和蛋白质降解过程,从而导致糖原的积累[7]。此外,RBCK1还与心脏疾病的发生发展有关[1,6]。这些发现提示RBCK1在代谢性疾病的发生发展中可能发挥重要作用。

RBCK1基因的功能和调控机制复杂多样,其在多种疾病的发生发展中的作用日益受到关注。RBCK1的异常表达与肿瘤、神经退行性疾病和代谢性疾病的发生发展密切相关。RBCK1的深入研究有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Bin, Bai, Wen-Wu, Guo, Tao, Li, Peng, Wang, Shuang-Xi. 2024. Statins improve cardiac endothelial function to prevent heart failure with preserved ejection fraction through upregulating circRNA-RBCK1. In Nature communications, 15, 2953. doi:10.1038/s41467-024-47327-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38580662/
2. Sun, Qiqing, Xie, Zhenhua, Song, Lifang, Fu, Dapeng. . A case of polyglucosan body myopathy caused by an RBCK1 gene variant and literature review. In Molecular genetics & genomic medicine, 12, e2432. doi:10.1002/mgg3.2432. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38588043/
3. AlAnzi, Talal, Al Harbi, Fahad, AlGhamdi, AbdulAziz, Mohamed, Sarar. . A novel variant of RBCK1 gene causes mild polyglucosan myopathy. In Neurosciences (Riyadh, Saudi Arabia), 27, 45-49. doi:10.17712/nsj.2022.1.20210681. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35017290/
4. Su, Dan, Ding, Chen, Wang, Ruobing, Yang, Gang, Zhang, Taiping. 2024. E3 ubiquitin ligase RBCK1 confers ferroptosis resistance in pancreatic cancer by facilitating MFN2 degradation. In Free radical biology & medicine, 221, 136-154. doi:10.1016/j.freeradbiomed.2024.05.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38763208/
5. Li, Zhongbo, Su, Peng, Ding, Yinlu, Zhu, Jian, Zhuang, Ting. 2022. RBCK1 is an endogenous inhibitor for triple negative breast cancer via hippo/YAP axis. In Cell communication and signaling : CCS, 20, 164. doi:10.1186/s12964-022-00963-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36280829/
6. Conte, Federica, Sam, Juda-El, Lefeber, Dirk J, Passier, Robert. 2023. Metabolic Cardiomyopathies and Cardiac Defects in Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism: A Systematic Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24108632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239976/
7. Nitschke, Silvia, Sullivan, Mitchell A, Mitra, Sharmistha, Nitschke, Felix, Minassian, Berge A. . Glycogen synthase downregulation rescues the amylopectinosis of murine RBCK1 deficiency. In Brain : a journal of neurology, 145, 2361-2377. doi:10.1093/brain/awac017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35084461/
8. Laforêt, Pascal, Malfatti, Edoardo, Vissing, John. . Update on new muscle glycogenosis. In Current opinion in neurology, 30, 449-456. doi:10.1097/WCO.0000000000000484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28737584/

发表文献

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