Dnah14-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnah14-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07248

品系全称

C57BL/6JCya-Dnah14em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-240960-Dnah14-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnah14-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07248) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein, axonemal, heavy chain 14
基因别称
A230079K17Rik,Dnahc14,Gm18554,Gm980
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000208001
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~10
敲除长度
~16.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DNAH14,也称为dynein axonemal heavy chain 14,是一种重要的蛋白质,属于动力蛋白超家族。动力蛋白是一种细胞骨架相关的马达蛋白,参与细胞内物质的运输和细胞运动。DNAH14在细胞的纤毛和鞭毛中发挥重要作用,这些结构是细胞运动和感觉的重要器官。DNAH14通过结合ATP水解产生的能量,驱动纤毛和鞭毛的运动,从而影响细胞的运动和感知外界信号的能力。DNAH14的突变或缺失可能导致多种疾病的发生,包括神经发育障碍、原发性纤毛运动障碍、智力障碍和卵巢癌等。

在神经发育障碍方面,DNAH14的突变已被证实与多种神经发育障碍相关。研究表明,DNAH14的突变可能导致神经元细胞的发育和功能受损,进而影响神经系统的正常发育和功能。例如,DNAH14的突变与癫痫、全身发育迟缓、小头症和低肌张力等神经发育障碍相关[1]。此外,DNAH14的突变还可能影响其他基因的表达和功能,进而导致更复杂的神经发育障碍。

在原发性纤毛运动障碍方面,DNAH14的突变也与该疾病的发生相关。原发性纤毛运动障碍是一种罕见的遗传性疾病,患者的纤毛和鞭毛功能受损,导致多种症状,如慢性咳嗽、鼻窦炎、支气管扩张和呼吸窘迫等。研究表明,DNAH14的突变可能导致纤毛和鞭毛的运动障碍,进而影响肺部的清除功能,导致呼吸系统疾病的发生[2,5,7]。

在智力障碍方面,DNAH14的突变也与该疾病的发生相关。智力障碍是一种常见的遗传性疾病,患者的智力水平低于正常人群,并伴随其他神经发育障碍。研究表明,DNAH14的突变可能导致神经元细胞的发育和功能受损,进而影响认知、沟通、行为和运动技能等神经功能,导致智力障碍的发生[3]。

在卵巢癌方面,DNAH14的突变也与该疾病的发生相关。卵巢癌是一种常见的女性恶性肿瘤,死亡率较高。研究表明,DNAH14的突变可能导致卵巢癌细胞的生长和侵袭能力增强,进而导致卵巢癌的发生和发展。此外,DNAH14的突变还可能影响卵巢癌对铂类药物的治疗反应,进而影响患者的生存率和预后[4,6,8]。

综上所述,DNAH14是一种重要的蛋白质,参与细胞内物质的运输和细胞运动。DNAH14的突变或缺失可能导致多种疾病的发生,包括神经发育障碍、原发性纤毛运动障碍、智力障碍和卵巢癌等。研究DNAH14的功能和突变机制对于深入理解这些疾病的发生机制和寻找有效的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Li, Juan, Yuan, Yu, Liu, Chaorong, Mao, Xiao, Long, Lili. 2022. DNAH14 variants are associated with neurodevelopmental disorders. In Human mutation, 43, 940-949. doi:10.1002/humu.24386. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35438214/
2. Guan, Yuhong, Yang, Haiming, Yao, Xingfeng, Ge, Wentong, Ni, Xin. 2021. Clinical and Genetic Spectrum of Children With Primary Ciliary Dyskinesia in China. In Chest, 159, 1768-1781. doi:10.1016/j.chest.2021.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33577779/
3. Al-Kasbi, Ghalia, Al-Murshedi, Fathiya, Al-Kindi, Adila, Al-Yahyaee, Said, Al-Maawali, Almundher. 2022. The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families. In Scientific reports, 12, 18862. doi:10.1038/s41598-022-22036-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36344539/
4. Holý, Petr, Hlaváč, Viktor, Šeborová, Karolína, Souček, Pavel, Václavíková, Radka. 2024. Targeted DNA sequencing of high-grade serous ovarian carcinoma reveals association of TP53 mutations with platinum resistance when combined with gene expression. In International journal of cancer, 155, 104-116. doi:10.1002/ijc.34908. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38447012/
5. Jat, Kana Ram, Faruq, Mohammed, Jindal, Shishir, Arava, Sudheer K, Kabra, Sushil K. 2024. Genetics of 67 patients of suspected primary ciliary dyskinesia from India. In Clinical genetics, 106, 650-658. doi:10.1111/cge.14590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39004944/
6. Blue, Elizabeth, Louie, Tin L, Chong, Jessica X, Bamshad, Michael J, Emond, Mary J. . Variation in Cilia Protein Genes and Progression of Lung Disease in Cystic Fibrosis. In Annals of the American Thoracic Society, 15, 440-448. doi:10.1513/AnnalsATS.201706-451OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29323929/
7. Wang, Xuezhu, Dong, Yucheng, Wu, Zilong, Shi, Yue, Zheng, Yongchang. 2021. Machine Learning-Based Comparative Analysis of Pan-Cancer and Pan-Normal Tissues Identifies Pan-Cancer Tissue-Enriched circRNAs Related to Cancer Mutations as Potential Exosomal Biomarkers. In Frontiers in oncology, 11, 703461. doi:10.3389/fonc.2021.703461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34604037/
8. Braun, Rosemary, Finney, Richard, Yan, Chunhua, Meerzaman, Daoud, Buetow, Kenneth. 2013. Discovery analysis of TCGA data reveals association between germline genotype and survival in ovarian cancer patients. In PloS one, 8, e55037. doi:10.1371/journal.pone.0055037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23555554/