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Dnah14-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
dynein, axonemal, heavy chain 14
基因别称
A230079K17Rik，Dnahc14，Gm18554，Gm980
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000208001
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
DNAH14，也称为dynein axonemal heavy chain 14，是动力蛋白超家族的一个成员，编码动力蛋白的轴丝重链，这种蛋白质在细胞的运动和细胞内运输中起着关键作用。DNAH14基因编码的蛋白质位于细胞内的纤毛和鞭毛中，这些结构对于细胞运动和细胞内物质的运输至关重要。DNAH14基因突变可能导致多种疾病，包括神经发育障碍、原发性纤毛运动不良、囊性纤维化等。
根据一项研究，DNAH14基因的变异与神经发育障碍有关。在这项研究中，研究人员对三名没有亲缘关系的患者进行了三重全外显子测序，发现他们都携带了DNAH14基因的复合杂合变异。这些变异包括无义变异、移码变异和错义变异，这些变异在gnomAD数据库中不存在或具有低等位基因频率。研究人员使用多种生物信息学工具发现，错义变异被认为是致病的或可能致病的。这些变异主要位于DNAH14的AAA+ ATPase结构域和C端结构域，这些结构域在多种物种中高度保守。此外，研究人员还发现，DNAH14基因的变异与多种神经发育障碍相关，包括癫痫、全面发育迟缓、小头畸形和肌张力减退[1]。
另一项研究发现，DNAH14基因的变异与原发性纤毛运动不良有关。在这项研究中，研究人员回顾性分析了75名中国儿童患者的临床特征、实验室检查和遗传结果。这些患者都患有原发性纤毛运动不良，这是一种涉及纤毛运动的遗传性疾病。研究人员发现，DNAH14基因是这些患者中突变率最高的基因之一，这表明DNAH14基因的变异可能是原发性纤毛运动不良的一个潜在病因[2]。
此外，DNAH14基因的变异还与智力障碍有关。在一项针对中东地区118个家庭的智力障碍研究中，研究人员对215名受影响的个体进行了全外显子测序。研究人员发现，DNAH14基因的变异与智力障碍有关，这表明DNAH14基因的变异可能是智力障碍的一个潜在病因[3]。
DNAH14基因的变异还与卵巢癌的铂类耐药性有关。在一项针对卵巢癌的研究中，研究人员对47名卵巢癌患者进行了靶向DNA测序，以确定与铂类耐药性相关的遗传决定因素。研究人员发现，DNAH14基因的杂合突变与铂类耐药性有关，这表明DNAH14基因的变异可能是卵巢癌的一个潜在病因[4]。
此外，DNAH14基因的变异还与印度患者中的原发性纤毛运动不良有关。在一项针对印度儿童患者的研究中，研究人员对162名疑似原发性纤毛运动不良的儿童进行了全外显子测序。研究人员发现，DNAH14基因的变异与原发性纤毛运动不良有关，这表明DNAH14基因的变异可能是原发性纤毛运动不良的一个潜在病因[5]。
DNAH14基因的变异还与囊性纤维化患者的肺病进展有关。在一项针对囊性纤维化患者的研究中，研究人员比较了93个候选基因在上、下肺功能三分位数的变异。研究人员发现，DNAH14基因的变异与囊性纤维化患者的肺病进展有关，这表明DNAH14基因的变异可能是囊性纤维化患者肺病进展的一个潜在病因[6]。
DNAH14基因的变异还与局部晚期直肠癌患者对术前化疗放疗的反应有关。在一项针对直肠癌患者的研究中，研究人员使用全外显子测序来识别预测局部晚期直肠癌患者对术前化疗放疗反应的生物标志物。研究人员发现，DNAH14基因的变异与局部晚期直肠癌患者对术前化疗放疗的反应有关，这表明DNAH14基因的变异可能是局部晚期直肠癌患者对术前化疗放疗反应的一个潜在病因[7]。
此外，DNAH14基因的变异还与泛癌组织富集的circRNA有关。在一项针对泛癌和泛正常组织的研究中，研究人员比较了circRNA的全景图。研究人员发现，DNAH14基因是三个泛癌组织富集的circRNA的宿主基因。其中，chr1_224952669_224968874_+在肝细胞癌和结直肠癌患者的血浆外泌体中显著升高，并且与chr1:224952669: G>A突变有关，这种突变是一个剪接受体变异，并且在癌症组织中转录驱动力逐渐增强。此外，泛癌组织富集的和泛正常组织富集的circRNA与不同的肿瘤微环境模式相关[8]。
DNAH14基因的变异还与Panventriculomegaly有关。Panventriculomegaly是一种以马根迪孔宽大和第四脑室出口处脑脊液空间扩大为特征的脑积水。在一项针对Panventriculomegaly患者的研究中，研究人员回顾性分析了28名患者的临床和脑影像数据。研究人员发现，DNAH14基因的缺失与Panventriculomegaly有关，这表明DNAH14基因的变异可能是Panventriculomegaly的一个潜在病因[9]。
DNAH14基因的变异还与脑动静脉畸形有关。在一项针对脑动静脉畸形患者的研究中，研究人员对112个脑动静脉畸形三重体进行了全外显子测序。研究人员发现，DNAH14基因的变异与脑动静脉畸形有关，这表明DNAH14基因的变异可能是脑动静脉畸形的一个潜在病因[10]。
综上所述，DNAH14基因的变异与多种疾病有关，包括神经发育障碍、原发性纤毛运动不良、囊性纤维化、卵巢癌、直肠癌、Panventriculomegaly和脑动静脉畸形等。这些研究表明，DNAH14基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，其变异可能导致多种疾病的发病机制。进一步研究DNAH14基因的功能和变异，有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Li, Juan, Yuan, Yu, Liu, Chaorong, Mao, Xiao, Long, Lili. 2022. DNAH14 variants are associated with neurodevelopmental disorders. In Human mutation, 43, 940-949. doi:10.1002/humu.24386. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35438214/
2. Guan, Yuhong, Yang, Haiming, Yao, Xingfeng, Ge, Wentong, Ni, Xin. 2021. Clinical and Genetic Spectrum of Children With Primary Ciliary Dyskinesia in China. In Chest, 159, 1768-1781. doi:10.1016/j.chest.2021.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33577779/
3. Al-Kasbi, Ghalia, Al-Murshedi, Fathiya, Al-Kindi, Adila, Al-Yahyaee, Said, Al-Maawali, Almundher. 2022. The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families. In Scientific reports, 12, 18862. doi:10.1038/s41598-022-22036-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36344539/
4. Holý, Petr, Hlaváč, Viktor, Šeborová, Karolína, Souček, Pavel, Václavíková, Radka. 2024. Targeted DNA sequencing of high-grade serous ovarian carcinoma reveals association of TP53 mutations with platinum resistance when combined with gene expression. In International journal of cancer, 155, 104-116. doi:10.1002/ijc.34908. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38447012/
5. Jat, Kana Ram, Faruq, Mohammed, Jindal, Shishir, Arava, Sudheer K, Kabra, Sushil K. 2024. Genetics of 67 patients of suspected primary ciliary dyskinesia from India. In Clinical genetics, 106, 650-658. doi:10.1111/cge.14590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39004944/
6. Blue, Elizabeth, Louie, Tin L, Chong, Jessica X, Bamshad, Michael J, Emond, Mary J. . Variation in Cilia Protein Genes and Progression of Lung Disease in Cystic Fibrosis. In Annals of the American Thoracic Society, 15, 440-448. doi:10.1513/AnnalsATS.201706-451OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29323929/
7. Lee, In Hee, Kang, Keunsoo, Kang, Byung Woog, Choi, Gyu Seog, Kim, Jong Gwang. 2018. Genetic variations using whole-exome sequencing might predict response for neoadjuvant chemoradiotherapy in locally advanced rectal cancer. In Medical oncology (Northwood, London, England), 35, 145. doi:10.1007/s12032-018-1202-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30206710/
8. Wang, Xuezhu, Dong, Yucheng, Wu, Zilong, Shi, Yue, Zheng, Yongchang. 2021. Machine Learning-Based Comparative Analysis of Pan-Cancer and Pan-Normal Tissues Identifies Pan-Cancer Tissue-Enriched circRNAs Related to Cancer Mutations as Potential Exosomal Biomarkers. In Frontiers in oncology, 11, 703461. doi:10.3389/fonc.2021.703461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34604037/
9. Kageyama, Hiroshi, Miyajima, Masakazu, Ogino, Ikuko, Matsumoto, Naomichi, Arai, Hajime. 2015. Panventriculomegaly with a wide foramen of Magendie and large cisterna magna. In Journal of neurosurgery, 124, 1858-66. doi:10.3171/2015.6.JNS15162. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26636390/
10. Zhang, Mingqi, Ding, Xinghuan, Zhang, Qianqian, Yang, Xinjian, Wang, Kun. 2020. Exome sequencing of 112 trios identifies recessive genetic variants in brain arteriovenous malformations. In Journal of neurointerventional surgery, 13, 568-573. doi:10.1136/neurintsurg-2020-016469. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32848021/
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