Mpdu1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mpdu1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07221

品系全称

C57BL/6JCya-Mpdu1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-24070-Mpdu1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mpdu1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07221) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mannose-P-dolichol utilization defect 1
基因别称
LEC35,SL15,Supl15h
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011900.4 | Ensembl: ENSMUST00000018905
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MPDU1,全称Mannose-P-Dolichol Utilization 1,是人类基因之一,其编码的蛋白质在糖基化过程中发挥关键作用。糖基化是蛋白质翻译后修饰的一种形式,涉及在蛋白质上添加糖链,这些糖链对于蛋白质的正确折叠、稳定性和功能至关重要。MPDU1编码的蛋白质参与脂联寡糖的生物合成,这是一个复杂的生化过程,涉及到在蛋白质上形成糖链的早期步骤。

MPDU1的突变与先天性糖基化紊乱(CDG)有关,这是一种罕见的遗传性疾病,其特征是蛋白质上的糖链异常,导致多器官功能障碍。例如,MPDU1基因的突变会导致CDG-If,这是CDG的一种亚型,患者表现出严重的神经发育迟缓、癫痫、发育不良、皮肤干燥和视力障碍等症状[2,4]。MPDU1的突变导致蛋白质使用供体底物(如葡萄糖和甘露糖)的能力受损,从而影响脂联寡糖的合成[2]。

除了在糖基化过程中的作用外,MPDU1还与其他重要的生物过程相关。例如,MPDU1的表达与细胞粘附有关,这可能通过影响细胞表面蛋白的表达和功能来实现[3]。此外,MPDU1的突变还与多种疾病相关,包括肌肉卫星细胞功能障碍相关的神经肌肉疾病和头颈癌[1,6]。在神经肌肉疾病中,MPDU1的突变可能导致卫星细胞功能障碍,进而影响肌肉的再生和修复[1]。在头颈癌中,MPDU1的表达与不良预后相关,可能是由于MPDU1参与细胞粘附和肿瘤转移等过程[6]。

最近的研究表明,MPDU1突变可能影响GPI锚定蛋白的生物合成。GPI锚定蛋白是一类重要的膜蛋白,其合成需要MPDU1的参与。在MPDU1突变的情况下,GPI锚定蛋白的表面表达可能会降低,导致细胞功能障碍[5]。

综上所述,MPDU1是一种重要的基因,其编码的蛋白质在糖基化过程中发挥关键作用。MPDU1的突变与多种疾病相关,包括先天性糖基化紊乱、神经肌肉疾病和癌症。进一步研究MPDU1的功能和突变机制有助于深入了解这些疾病的发病机制,并为开发新的治疗方法提供理论基础。

参考文献:
1. Ganassi, Massimo, Zammit, Peter S. 2022. Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies. In European journal of translational myology, 32, . doi:10.4081/ejtm.2022.10064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35302338/
2. Kranz, C, Denecke, J, Lehrman, M A, Harms, E, Marquardt, T. . A mutation in the human MPDU1 gene causes congenital disorder of glycosylation type If (CDG-If). In The Journal of clinical investigation, 108, 1613-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11733556/
3. Bennett, Daniel C, Cazet, Aurelie, Charest, Jon, Contessa, Joseph N. 2018. MPDU1 regulates CEACAM1 and cell adhesion in vitro and in vivo. In Glycoconjugate journal, 35, 265-274. doi:10.1007/s10719-018-9819-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29671116/
4. Schenk, B, Imbach, T, Frank, C G, Hennet, T, Aebi, M. . MPDU1 mutations underlie a novel human congenital disorder of glycosylation, designated type If. In The Journal of clinical investigation, 108, 1687-95. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11733564/
5. Hirata, Tetsuya, Fujita, Morihisa, Kanzawa, Noriyuki, Maeda, Yusuke, Kinoshita, Taroh. 2013. Glycosylphosphatidylinositol mannosyltransferase II is the rate-limiting enzyme in glycosylphosphatidylinositol biosynthesis under limited dolichol-phosphate mannose availability. In Journal of biochemistry, 154, 257-64. doi:10.1093/jb/mvt045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23694781/
6. Ceder, Rebecca, Haig, Ylva, Merne, Marina, Fadeel, Bengt, Grafström, Roland C. 2011. Differentiation-promoting culture of competent and noncompetent keratinocytes identifies biomarkers for head and neck cancer. In The American journal of pathology, 180, 457-72. doi:10.1016/j.ajpath.2011.10.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22142811/