Kcnv2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Kcnv2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07205

品系全称

C57BL/6NCya-Kcnv2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-240595-Kcnv2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnv2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07205) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium channel, subfamily V, member 2
基因别称
KV11.1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183179 | Ensembl: ENSMUST00000056708
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~14.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2670981Mice homozygous for a null allele exhibit loss of photoreceptors with increased apoptosis and defective photopic and scotopic response.

发表文献

Scientific Reports
2025-05-15
Effects of different anesthetic drugs on electroretinography in mice
1
Kcnv2,也称为Kv8.2,是一种编码电压门控钾通道亚基的基因。该基因编码的Kv8.2蛋白是钾通道复合物的一部分,这种复合物在调节神经元和光感受器细胞内的电位平衡中起着关键作用。Kv8.2通过改变钾通道的激活范围,影响细胞膜的去极化和复极化过程。这种调节作用对于维持正常的神经信号传导和光感受器的视觉信号传递至关重要。

Kcnv2基因突变与多种视网膜疾病有关,其中最显著的是“锥形营养不良伴超常棒状体反应”(CDSRR),这是一种罕见的常染色体隐性遗传性视网膜疾病。CDSRR患者通常在儿童时期出现症状,表现为畏光、进行性视力丧失、色觉障碍、夜盲和眼球震颤。这些症状是由于Kv8.2功能的丧失或改变导致的,影响了光感受器的正常运作和视网膜电生理反应。

多篇研究表明,Kcnv2基因突变在CDSRR的发病机制中起着核心作用。例如,参考文献1描述了三个葡萄牙家庭中的五个个体,这些个体都表现出CDSRR的临床、电生理和遗传特征。研究发现,所有患者都表现出儿童期开始的畏光和进行性视力丧失,并且在多模态成像中观察到不同程度的视网膜色素上皮层和视网膜外层的病变。分子筛查发现,两个家庭中的患者为Kcnv2基因中一个罕见的截断突变(p.Glu209Ter)的同合子,而第三个家庭则为复合杂合子。这些发现表明,Kcnv2基因突变是CDSRR发病的重要原因[1]。

此外,参考文献3指出,在367名临床诊断为锥形功能障碍的患者中,有2.2-4.3%的患者被发现存在Kcnv2基因突变,这表明CDSRR可能比先前认为的更为常见。该研究还发现,Kcnv2基因座的大片段缺失在突变等位基因中占相当大的比例(15.5%)。这些发现增加了对CDSRR发病机制的深入理解,并强调了Kcnv2基因突变在CDSRR中的重要作用[3]。

Kcnv2基因突变不仅与CDSRR有关,还与其他视网膜疾病有关。参考文献2中提到,Kcnv2基因突变还与其他锥形和锥形-棒状体营养不良有关。这些疾病通常表现为进行性视力丧失和色觉障碍,并且与Kcnv2基因突变相关的临床表型具有高度的异质性和可变性[2]。

除了视网膜疾病,Kcnv2基因突变还与癫痫的易感性有关。参考文献9报道,Kcnv2基因编码的电压门控钾通道亚基Kv8.2在癫痫的易感性中起着重要作用。研究表明,Kcnv2基因突变可以影响钾通道的功能,进而影响神经元的活动和癫痫的发生[4]。

综上所述,Kcnv2基因突变与多种视网膜疾病和癫痫的易感性有关。这些突变可以影响钾通道的功能,进而影响神经元和光感受器的正常运作。目前,对于Kcnv2基因突变引起的疾病尚无有效治疗方法。然而,通过深入研究Kcnv2基因的功能和突变机制,可以为开发新的治疗方法提供理论基础和策略。

参考文献:
1. Esteves-Leandro, João, Torres-Costa, Sónia, Estrela-Silva, Sérgio, Falcão-Reis, Fernando, Rocha-Sousa, Amândio. 2021. Cone dystrophy with supernormal rod responses: A rare KCNV2 gene variant. In European journal of ophthalmology, 32, 664-672. doi:10.1177/11206721211000000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33706576/
2. Georgiou, Michalis, Robson, Anthony G, Fujinami, Kaoru, Webster, Andrew R, Michaelides, Michel. 2024. Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics of macular dystrophies, cone and cone-rod dystrophies, rod-cone dystrophies, Leber congenital amaurosis, and cone dysfunction syndromes. In Progress in retinal and eye research, 100, 101244. doi:10.1016/j.preteyeres.2024.101244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38278208/
3. Wissinger, Bernd, Schaich, Simone, Baumann, Britta, Zrenner, Eberhart, Kohl, Susanne. 2011. Large deletions of the KCNV2 gene are common in patients with cone dystrophy with supernormal rod response. In Human mutation, 32, 1398-406. doi:10.1002/humu.21580. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21882291/
4. Jorge, Benjamin S, Campbell, Courtney M, Miller, Alison R, George, Alfred L, Kearney, Jennifer A. 2011. Voltage-gated potassium channel KCNV2 (Kv8.2) contributes to epilepsy susceptibility. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 108, 5443-8. doi:10.1073/pnas.1017539108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21402906/

发表文献

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