Sh3yl1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sh3yl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07203

品系全称

C57BL/6JCya-Sh3yl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-24057-Sh3yl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sh3yl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07203) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Sh3 domain YSC-like 1
基因别称
Ray,YSC84
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013709.5 | Ensembl: ENSMUST00000020997
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4640 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346118Homozygous knockout suppresses inflammatory reactions and reduces susceptibility to LPS-induced acute kidney disease.
Sh3yl1基因,也称为Src homology 3 (SH3)-domain containing, Ysc84-like 1,编码一种含有单个Src同源结构域3的蛋白质。Src同源结构域3是一种蛋白质相互作用结构域,在多种信号传导通路中发挥作用。Sh3yl1基因的表达具有组织特异性,在皮肤、肾脏、胃、小肠和结肠等组织中均有表达。在皮肤中,Sh3yl1基因的表达与毛发生长周期相关,主要在生长期的毛发生长过程中表达[2]。

Sh3yl1基因在多种生物学过程中发挥作用。例如,Sh3yl1基因在肾脏功能中发挥作用,通过转录组学和蛋白质组学关联研究,发现Sh3yl1基因与肾脏滤过功能(如肌酐估计的肾小球滤过率、胱抑素C估计的肾小球滤过率和血尿素氮)和肾脏损伤(如蛋白尿)相关[1]。此外,Sh3yl1基因在毛发毛囊的形成和发育中也发挥作用,特别是在生长期,Sh3yl1基因的表达显著增加[2]。

除了在肾脏和毛发毛囊中的作用外,Sh3yl1基因还在其他生物学过程中发挥作用。例如,Sh3yl1基因与近视的发病机制相关,通过整合全基因组关联研究(GWAS)、甲基化定量性状位点(mQTL)和表达定量性状位点(eQTL)数据,发现Sh3yl1基因与近视风险相关[3]。此外,Sh3yl1基因还与HIV感染者的免疫非反应性相关,在HIV感染者的免疫学非反应者(INRs)中,Sh3yl1基因的表达与临床诊断相关[4]。

此外,Sh3yl1基因还与白内障的发病机制相关,通过转录组学关联研究,发现Sh3yl1基因与白内障风险相关[5]。在多发性硬化症(MS)患者中,Sh3yl1基因的表达和甲基化状态发生改变,与T细胞活化相关[6]。Sh3yl1基因还与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中的皮质类固醇相关骨坏死相关[7]。

综上所述,Sh3yl1基因是一种重要的基因,在多种生物学过程中发挥作用,包括肾脏功能、毛发毛囊发育、近视、HIV感染者的免疫非反应性、白内障和多发性硬化症等。Sh3yl1基因的研究有助于深入理解这些生物学过程的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Schlosser, Pascal, Zhang, Jingning, Liu, Hongbo, Coresh, Josef, Grams, Morgan E. 2023. Transcriptome- and proteome-wide association studies nominate determinants of kidney function and damage. In Genome biology, 24, 150. doi:10.1186/s13059-023-02993-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37365616/
2. Aoki, N, Ito, K, Ito, M. . A novel mouse gene, Sh3yl1, is expressed in the anagen hair follicle. In The Journal of investigative dermatology, 114, 1050-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10771491/
3. Dong, Xing-Xuan, Chen, Dong-Ling, Chen, Hui-Min, Grzybowski, Andrzej, Pan, Chen-Wei. 2024. DNA methylation biomarkers and myopia: a multi-omics study integrating GWAS, mQTL and eQTL data. In Clinical epigenetics, 16, 157. doi:10.1186/s13148-024-01772-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39538342/
4. Bai, Ruojing, Li, Zhen, Hou, Yuying, Wu, Hao, Dai, Lili. 2021. Identification of Diagnostic Markers Correlated With HIV+ Immune Non-response Based on Bioinformatics Analysis. In Frontiers in molecular biosciences, 8, 809085. doi:10.3389/fmolb.2021.809085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35004856/
5. Choquet, Hélène, Duot, Matthieu, Herrera, Victor A, Sangani, Poorab K, Lachke, Salil A. 2024. Multi-tissue transcriptome-wide association study identifies novel candidate susceptibility genes for cataract. In Frontiers in ophthalmology, 4, 1362350. doi:10.3389/fopht.2024.1362350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38984127/
6. Fernandes, Sunjay Jude, Morikawa, Hiromasa, Ewing, Ewoud, Tegnér, Jesper, Gomez-Cabrero, David. 2019. Non-parametric combination analysis of multiple data types enables detection of novel regulatory mechanisms in T cells of multiple sclerosis patients. In Scientific reports, 9, 11996. doi:10.1038/s41598-019-48493-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31427643/
7. Gagné, Vincent, Aubry-Morin, Anne, Plesa, Maria, Sinnett, Daniel, Krajinovic, Maja. 2019. Genes identified through genome-wide association studies of osteonecrosis in childhood acute lymphoblastic leukemia patients. In Pharmacogenomics, 20, 1189-1197. doi:10.2217/pgs-2019-0087. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31686588/