Cdc42bpg-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cdc42bpg-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07196

品系全称

C57BL/6JCya-Cdc42bpgem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-240505-Cdc42bpg-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cdc42bpg-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07196) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CDC42 binding protein kinase gamma
基因别称
MRCKgamma
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033342.1 | Ensembl: ENSMUST00000025681
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~27
敲除长度
~8560 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Cdc42bpg,也称为Cdc42-binding protein G, 是一个重要的细胞骨架调节因子。Cdc42bpg是Cdc42结合激酶家族(MRCKs)的成员之一,与Cdc42、RhoA结合激酶(ROK)和citron激酶密切相关。Cdc42bpg在细胞骨架重塑、细胞迁移和信号传导等过程中发挥着重要作用。

Cdc42bpg的表达受多种因素的调控。研究发现,Cdc42bpg的表达受启动子DNA甲基化和Sp1结合的调节[4]。在培养细胞中,Cdc42bpg的表达水平在不同细胞系之间存在差异,高表达的细胞系主要在心脏和骨骼肌中。DNA分析表明,Cdc42bpg的低表达与启动子DNA甲基化相关。此外,研究发现,抑制DNA甲基化的药物能够增加低表达细胞中Cdc42bpg的表达水平,进一步证实了启动子DNA甲基化在Cdc42bpg表达中的重要作用。

Cdc42bpg在多种生物学过程中发挥作用。研究表明,Cdc42bpg与神经发育障碍相关。在一项意大利的前瞻性研究中,研究人员对125例疑似遗传疾病的儿科门诊患者进行了全外显子测序(WES),包括基于外显子的拷贝数变异分析,并与传统的多步骤遗传测试方法进行了比较。结果显示,WES检测到的诊断率明显高于传统的遗传测试方法,并且44%的WES诊断结果在传统方法中会被遗漏。此外,在未诊断的病例中,WES分析检测到了Cdc42bpg等候选基因中的变异,提示Cdc42bpg可能与神经发育障碍有关[1]。

Cdc42bpg还与肾脏疾病相关。在一项韩国人群的全基因组关联分析研究中,研究人员分析了与肾脏疾病相关的特征,包括血尿素氮(BUN)、血清肌酐、估计的肾小球滤过率(GFR)和尿酸水平。研究发现,Cdc42bpg基因位点与尿酸水平相关,提示Cdc42bpg可能与肾脏疾病相关[3]。

此外,Cdc42bpg还与神经毒性相关。在一项研究中,研究人员对苯丙氨酸(Phe)处理的人类神经元模型进行了转录组分析,以探讨Phe暴露导致的神经元功能障碍。研究发现,Cdc42bpg基因在Phe处理的神经元中表达上调,并且与神经突起损伤和突触连接改变相关。这表明Cdc42bpg可能在Phe介导的神经毒性中发挥作用[2]。

综上所述,Cdc42bpg是一种重要的细胞骨架调节因子,参与细胞骨架重塑、细胞迁移和信号传导等过程。Cdc42bpg的表达受启动子DNA甲基化和Sp1结合的调节。Cdc42bpg与神经发育障碍、肾脏疾病和神经毒性相关。Cdc42bpg的研究有助于深入理解细胞骨架调节和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rosina, Erica, Pezzani, Lidia, Apuril, Erika, Selicorni, Angelo, Iascone, Maria. 2023. Comparison of first-tier whole-exome sequencing with a multi-step traditional approach for diagnosing paediatric outpatients: An Italian prospective study. In Molecular genetics & genomic medicine, 12, e2316. doi:10.1002/mgg3.2316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38041506/
2. Stankovic, Sara, Lazic, Andrijana, Parezanovic, Marina, Stojiljkovic, Maja, Klaassen, Kristel. 2024. Transcriptome Profiling of Phenylalanine-Treated Human Neuronal Model: Spotlight on Neurite Impairment and Synaptic Connectivity. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms251810019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39337507/
3. Lee, Jeonghwan, Lee, Young, Park, Boram, Han, Jin Suk, Heo, Nam Ju. 2018. Genome-wide association analysis identifies multiple loci associated with kidney disease-related traits in Korean populations. In PloS one, 13, e0194044. doi:10.1371/journal.pone.0194044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29558500/
4. Ng, Yvonne, Tan, Ivan, Lim, Louis, Leung, Thomas. 2004. Expression of the human myotonic dystrophy kinase-related Cdc42-binding kinase gamma is regulated by promoter DNA methylation and Sp1 binding. In The Journal of biological chemistry, 279, 34156-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15194684/