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Scn11a-KO 基因敲除小鼠

Scn11a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Scn11a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07192

品系全称

C57BL/6NCya-Scn11aem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-24046-Scn11a-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Scn11a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07192) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sodium channel, voltage-gated, type XI, alpha
基因别称
NSS2，NaN，NaT，NaV1.9，SNS2
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011887 | Ensembl: ENSMUST00000070617
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~11
敲除长度
~9.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1345149Mice homozygous and heterozygous for one null allele display decreased duration of inflammation induced thermal hyperalgesia and decreased late phase pain responses to inflammatory stimuli. Mice homozygous for a second allele appear normal.
更多信息
SCN11A基因，编码Nav1.9河豚毒素（TTX）抗性钠通道，是外周炎症相关疼痛中感觉神经元中的主要效应器。Nav1.9在感觉神经元中发挥重要作用，特别是在外周疼痛传导和感觉神经元的兴奋性调控方面。研究表明，Nav1.9在初级感觉神经元的树突末端和轴突末梢表达，参与疼痛信号的传递和调节。

在听觉系统方面，SCN11A基因的作用尚未被充分研究。研究发现，Nav1.9在小鼠耳蜗中的初级感觉神经元末端表达，主要分布在内毛细胞（IHCs）下方。Nav1.9 mRNA在野生型小鼠的耳蜗中表达水平相对稳定，从出生到60天无明显变化。Nav1.9基因敲除（KO）小鼠的突触前CtBP2点数量显著低于野生型小鼠，提示Nav1.9可能参与调节耳蜗突触的形态和功能。此外，Nav1.9 KO小鼠在耳蜗基底部螺旋神经节（SGNs）数量减少，但中转和顶部的SGNs数量无显著变化。Nav1.9 KO小鼠表现出16kHz听觉脑干反应（ABR）阈值升高和复合动作电位（CAP）阈值显著增加，表明Nav1.9基因缺失可能影响耳蜗突触功能和听觉神经传导[1]。

SCN11A基因的结构研究表明，其编码的钠通道蛋白Nav1.9a/NaN具有高度保守的跨膜区段，但细胞内环区段保守性较低。Nav1.9b是Nav1.9的一个可变剪接异构体，由于外显子23c（E23c）的引入而产生一个截短的蛋白质。在人鼠SCN11A基因中，不同的剪接信号阻止了E23c的使用。与编码TTX敏感钠通道基因中的外显子5A/N相比，E23c可能起源于一个内含子序列的转化。尽管Nav1.9b的功能尚未确定，但内含子到外显子的转化可能是离子通道获得新特征的一种机制[2]。

SCN11A基因突变与多种疾病相关，包括小纤维神经病（SFN）。SFN是一种主要影响小神经纤维的疾病，导致神经性疼痛、热功能障碍、感觉症状和自主神经紊乱。研究发现，SCN11A基因突变与SFN的发生有关。此外，SCN9A和SCN10A基因突变也被发现与SFN相关。随着SFN诊断工具和基因检测技术的提高，越来越多的非SCN基因变异和遗传性全身性疾病与SFN相关[3]。

在儿童癫痫方面，SCN11A基因突变也与某些类型的癫痫有关。研究发现，SCN11A基因突变与Dravet综合征（DS）和儿童癫痫脑病有关。SCN11A基因突变患者的癫痫发作年龄较早，且与SCN1A和SCN2A基因突变患者的癫痫发作类型相似。此外，SCN11A基因突变还与良性癫痫有关，且癫痫控制率较高[4]。

SCN11A基因突变还与家族性周期性疼痛综合征（FEPS）有关。FEPS是一种儿童早期发作的严重周期性肢体疼痛，主要由SCN11A、SCN10A和SCN9A基因的致病性变异引起。研究发现，在日本FEPS患者中，SCN11A基因突变最为常见。这表明，SCN11A基因突变在FEPS的发病机制中发挥重要作用[5]。

综上所述，SCN11A基因编码的Nav1.9钠通道在感觉神经元中发挥重要作用，参与疼痛信号传导和听觉功能调控。SCN11A基因突变与多种疾病相关，包括小纤维神经病、儿童癫痫和家族性周期性疼痛综合征。研究SCN11A基因及其突变有助于深入理解感觉神经元功能、疼痛传导和疾病发病机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5]。

参考文献：
1. Zu, Mian, Guo, Wei-Wei, Cong, Tao, Shi, Wei-Guo, Yang, Shi-Ming. 2021. SCN11A gene deletion causes sensorineural hearing loss by impairing the ribbon synapses and auditory nerves. In BMC neuroscience, 22, 18. doi:10.1186/s12868-021-00613-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33752606/
2. Dib-Hajj, Sulayman D, Tyrrell, Lynda, Waxman, Stephen G. . Structure of the sodium channel gene SCN11A: evidence for intron-to-exon conversion model and implications for gene evolution. In Molecular neurobiology, 26, 235-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12428758/
3. Chan, Amanda C Y, Kumar, Shivaram, Tan, Grace, Sharma, Vijay Kumar, Lai, Poh San. 2022. Expanding the genetic causes of small-fiber neuropathy: SCN genes and beyond. In Muscle & nerve, 67, 259-271. doi:10.1002/mus.27752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36448457/
4. Fang, Hongjun, Hu, Wenjing, Kang, Qingyun, Jiang, Zhi, Wu, Liwen. 2023. Clinical characteristics and genetic analysis of pediatric patients with sodium channel gene mutation-related childhood epilepsy: a review of 94 patients. In Frontiers in neurology, 14, 1310419. doi:10.3389/fneur.2023.1310419. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38174099/
5. Noguchi, Atsuko, Tezuka, Tohru, Okuda, Hiroko, Koizumi, Akio, Takahashi, Tsutomu. 2024. Genetic Analysis of SCN11A, SCN10A, and SCN9A in Familial Episodic Pain Syndrome (FEPS) in Japan and Proposal of Clinical Diagnostic Criteria. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25136832. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38999942/

资料下载

S-KO-07192_6N_24046_Scn11a_Exon 5~11_strategy.pdf
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