Slc6a7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc6a7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07184

品系全称

C57BL/6JCya-Slc6a7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-240332-Slc6a7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc6a7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07184) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, L-proline), member 7
基因别称
PROT
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_201353.1 | Ensembl: ENSMUST00000025520
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~6365 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2147363Mice homozygous for one null allele display reduced uptake of L-proline in the brain, reduced responses to novelty, and impaired extinction of spatial memory. Mice homozygous for a second null allele display partial preweaning lethality.
Slc6a7,也称为L-proline transporter (PROT) 或溶质载体家族6成员7,是一种重要的氨基酸转运蛋白。Slc6a7在神经系统中发挥着关键作用,它负责将L-proline从细胞外转运到细胞内,参与神经递质的信号传导和神经元的生理活动。此外,Slc6a7还在其他组织中发挥作用,如肝脏、肾脏和肠道等,参与氨基酸代谢和生理功能的维持。

在神经系统中,Slc6a7的表达主要位于突触前膜,它能够迅速摄取L-proline,维持其在突触间隙的浓度。L-proline作为一种兴奋性神经递质,在神经信号传导中发挥着重要作用。因此,Slc6a7的功能异常可能导致神经递质的异常释放和神经信号的紊乱,进而引发神经系统疾病,如癫痫、精神分裂症和抑郁症等[1]。

除了在神经系统中发挥作用外,Slc6a7还与多种疾病的发生和发展密切相关。研究发现,Slc6a7的基因多态性与哮喘的发生和严重程度相关[2]。此外,Slc6a7的异常表达还与一些神经发育障碍相关,如Treacher Collins综合征和智力障碍等[3,4]。最近的研究还发现,Slc6a7在细胞增殖和迁移中发挥重要作用,其异常表达可能参与肿瘤的发生和发展[5]。

综上所述,Slc6a7是一种重要的氨基酸转运蛋白,在神经系统中发挥着关键作用,同时与多种疾病的发生和发展密切相关。深入研究Slc6a7的功能和机制,有助于我们更好地理解神经递质的信号传导和疾病的发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Qu, Linghang, Liu, Chunlian, Ke, Chang, Xu, Kang, Liu, Yanju. 2022. Atractylodes lancea Rhizoma Attenuates DSS-Induced Colitis by Regulating Intestinal Flora and Metabolites. In The American journal of Chinese medicine, 50, 525-552. doi:10.1142/S0192415X22500203. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35114907/
2. Reid, Kimberley M, Spaull, Robert, Salian, Smrithi, Harvey, Robert J, Kurian, Manju A. 2022. MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 37, 2139-2146. doi:10.1002/mds.29147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35876425/
3. Kim, Jeong-Hyun, Cheong, Hyun Sub, Park, Byung-Lae, Park, Choon-Sik, Shin, Hyoung Doo. 2010. A new association between polymorphisms of the SLC6A7 gene in the chromosome 5q31-32 region and asthma. In Journal of human genetics, 55, 358-65. doi:10.1038/jhg.2010.34. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20431603/
4. Ren, Ping, Wei, Jiankai, Yu, Haiyan, Dong, Bo. 2019. Identification and functional characterization of solute carrier family 6 genes in Ciona savignyi. In Gene, 705, 142-148. doi:10.1016/j.gene.2019.04.056. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31026570/
5. Matsuura, Ken, Mohamed, Haytham M A, Youssef, Mohieldin M M, Yoshida, Yutaka, Yamamoto, Tadashi. 2022. Synaptotagmin 2 is ectopically overexpressed in excitatory presynapses of a widely used CaMKΙΙα-Cre mouse line. In iScience, 25, 104692. doi:10.1016/j.isci.2022.104692. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35856033/