Adamts19-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Adamts19-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07182

品系全称

C57BL/6JCya-Adamts19em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-240322-Adamts19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adamts19-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07182) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19
基因别称
4831407I23Rik,D230034E10Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175506 | Ensembl: ENSMUST00000052907
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442875Homozygous null mice are viable and fertile but exhibit abnormal aortic flow and progressive aortic valve defects ranging from aortic regurgitation to severe aortic valve stenosis or a combination of both.
Adamts19(A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin motifs 19)是一种重要的基因,编码一种属于ADAMTS(a disintegrin and metalloproteinase domain with thrombospondin motifs)蛋白家族的蛋白酶。ADAMTS蛋白家族成员在调节细胞外基质的结构和功能方面发挥重要作用,参与多种生物学过程,包括细胞增殖、迁移和分化。

Adamts19在心血管系统中具有重要作用,尤其是在心脏瓣膜的形成和维护中。研究表明,Adamts19的缺失会导致心脏瓣膜疾病,包括主动脉瓣和肺动脉瓣的异常。患者通常表现为瓣膜增厚、狭窄和反流等症状。此外,Adamts19的缺失还与亚主动脉瓣膜有关,这是Adamts19首次被确认为与特定亚主动脉瓣膜疾病相关的基因。Adamts19的缺失还会导致不同程度的房室瓣膜反流,以及其他心脏异常,如心房/心室间隔缺损、动脉导管未闭和轻度主动脉扩张。

Adamts19的缺失会导致心脏瓣膜疾病的原因是多方面的。研究表明,Adamts19的缺失会导致瓣膜间质细胞的功能异常,进而影响瓣膜的成熟和维护。Adamts19的缺失还会导致瓣膜细胞中Klf2的表达上调,而Klf2是Wnt信号通路下游的一个关键转录因子,与瓣膜的成熟和维护密切相关。因此,Adamts19的缺失会导致Wnt-Adamts19-Klf2轴的失衡,进而导致心脏瓣膜疾病的发病。

Adamts19不仅在心血管系统中发挥重要作用,还与多种癌症的发生和发展相关。研究表明,Adamts19在胃癌、结直肠癌、卵巢癌和肾细胞癌等多种癌症中表达下调。Adamts19的缺失会导致癌细胞迁移和侵袭能力的增强,进而促进癌症的转移和扩散。此外,Adamts19的缺失还与癌症患者的预后不良相关,可以作为潜在的预后标志物。

Adamts19的缺失还与一些其他疾病的发生相关。研究表明,Adamts19的缺失与早发性卵巢功能不全相关,可以作为潜在的候选基因。此外,Adamts19的缺失还与子宫内膜异位症相关卵巢癌的预后相关,可以作为潜在的预后标志物。

综上所述,Adamts19是一种重要的基因,参与调节细胞外基质的结构和功能,影响多种生物学过程。Adamts19的缺失会导致心脏瓣膜疾病、癌症等多种疾病的发生和发展。Adamts19的研究有助于深入理解细胞外基质的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献:
1. Massadeh, Salam, Alhashem, Amal, van de Laar, Ingrid M B H, Alaamery, Manal, Bertoli-Avella, Aida M. 2020. ADAMTS19-associated heart valve defects: Novel genetic variants consolidating a recognizable cardiac phenotype. In Clinical genetics, 98, 56-63. doi:10.1111/cge.13760. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32323311/
2. Wünnemann, Florian, Ta-Shma, Asaf, Preuss, Christoph, Hitz, Marc-Phillip, Andelfinger, Gregor. 2019. Loss of ADAMTS19 causes progressive non-syndromic heart valve disease. In Nature genetics, 52, 40-47. doi:10.1038/s41588-019-0536-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31844321/
3. Ackah, Ruth L, Yasuhara, Jun, Garg, Vidu. 2023. Genetics of aortic valve disease. In Current opinion in cardiology, 38, 169-178. doi:10.1097/HCO.0000000000001028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36789772/
4. Jiang, Yingming, Yu, Xihu, Zhao, Yandong, Huang, Zhenze, Yang, Zuli. 2021. ADAMTS19 Suppresses Cell Migration and Invasion by Targeting S100A16 via the NF-κB Pathway in Human Gastric Cancer. In Biomolecules, 11, . doi:10.3390/biom11040561. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33921267/
5. Yang, Huilin, Deng, Yue, Dong, Ying, Ma, Yiqun, Yang, Lihua. 2024. Identification and Validation of Prognostic Markers for Endometriosis-Associated Ovarian Cancer. In International journal of medical sciences, 21, 1903-1914. doi:10.7150/ijms.97024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39113897/
6. Alonso, Sergio, González, Beatriz, Ruiz-Larroya, Tatiana, Gimènez-Bonafé, Pepita, Perucho, Manuel. 2015. Epigenetic inactivation of the extracellular matrix metallopeptidase ADAMTS19 gene and the metastatic spread in colorectal cancer. In Clinical epigenetics, 7, 124. doi:10.1186/s13148-015-0158-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26634009/
7. Knauff, Erik A H, Franke, Lude, van Es, Michael A, Wijmenga, Cisca, Fauser, Bart C J M. 2009. Genome-wide association study in premature ovarian failure patients suggests ADAMTS19 as a possible candidate gene. In Human reproduction (Oxford, England), 24, 2372-8. doi:10.1093/humrep/dep197. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19508998/
8. Santamaria, Salvatore, de Groot, Rens. 2020. ADAMTS proteases in cardiovascular physiology and disease. In Open biology, 10, 200333. doi:10.1098/rsob.200333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33352066/
9. Kubiliute, Raimonda, Zalimas, Algirdas, Bakavicius, Arnas, Jankevicius, Feliksas, Jarmalaite, Sonata. 2021. Clinical Significance of ADAMTS19, BMP7, SIM1, and SFRP1 Promoter Methylation in Renal Clear Cell Carcinoma. In OncoTargets and therapy, 14, 4979-4990. doi:10.2147/OTT.S330341. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34675538/
10. Eubanks, Elena, VanderSleen, Katelyn, Mody, Jiya, Hardy, John, Kara, Eleanna. 2024. Increased burden of rare risk variants across gene expression networks predisposes to sporadic Parkinson's disease. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.08.30.610195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39257816/