Dmxl1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dmxl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07181

品系全称

C57BL/6JCya-Dmxl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-240283-Dmxl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dmxl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07181) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Dmx-like 1
基因别称
C630007L23Rik,D030030C22
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081371 | Ensembl: ENSMUST00000180611
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~19.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dmxl1,也称为Rabconnectin-3A,是一种编码WD重复蛋白的基因。WD重复蛋白是一种普遍存在于真核生物中的蛋白质家族,具有多种生物学功能,包括信号传导、转录调控、蛋白质折叠和稳定性等。Dmxl1基因编码的蛋白质含有大量的WD重复单元,这些重复单元可能与其功能密切相关。

Dmxl1基因在多种生物学过程中发挥重要作用。首先,Dmxl1是哺乳动物V-ATPase组装和功能所必需的基因。V-ATPase是一种质子泵,负责驱动细胞内质子转运和酸化细胞器。Dmxl1缺失会导致V-ATPase功能障碍,进而导致癌症、神经退行性疾病、糖尿病以及系统性酸中毒等疾病[1]。

其次,Dmxl1基因突变与人类疾病相关。在沙特阿拉伯的一项研究中,研究人员对1000个家庭的遗传性疾病进行了分析,发现Dmxl1基因的突变可能与某些疾病相关。这些疾病包括智力障碍和早发性痴呆等[2]。

此外,Dmxl1基因的基因融合与癌症易感性相关。在犬类可传播性肿瘤(CTVT)的研究中,研究人员发现Dmxl1基因的基因融合可能与癌症的发生和发展相关[3]。

Dmxl1基因在人类基因组中的位置也引起了研究人员的关注。Dmxl1基因位于染色体5q22,这个区域与多种疾病相关,包括原发性开放角型青光眼(POAG)[4]。此外,Dmxl1基因的表达也与多种生物学过程相关。在白血病细胞中,Dmxl1基因的表达受到转录因子Gfi-1B的调控,参与调控细胞信号传导、细胞周期进程和细胞凋亡等过程[5]。在胶质瘤细胞中,Dmxl1基因的表达水平与胶质瘤的恶性程度相关,提示其在胶质瘤的发生和发展中可能发挥重要作用[6]。

综上所述,Dmxl1基因是一种重要的基因,参与调控细胞内的质子转运和酸化细胞器,影响多种生物学过程。Dmxl1基因的突变和表达异常与多种疾病相关,包括癌症、神经退行性疾病和糖尿病等。此外,Dmxl1基因的基因融合和基因组变异也可能影响癌症的发生和发展。因此,深入研究Dmxl1基因的功能和调控机制对于理解疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Eaton, Amity F, Danielson, Elizabeth C, Capen, Diane, Merkulova, Maria, Brown, Dennis. . Dmxl1 Is an Essential Mammalian Gene that Is Required for V-ATPase Assembly and Function In Vivo. In Function (Oxford, England), 5, . doi:10.1093/function/zqae025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38984989/
2. Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, AlSayed, Moeenaldeen, Meyer, Brian F, Alkuraya, Fowzan S. 2017. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. In Human genetics, 136, 921-939. doi:10.1007/s00439-017-1821-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28600779/
3. Zhou, Bo-Wen, Wu, Qing-Qin, Mauki, David H, Wang, Guo-Dong, Zhang, Ya-Ping. 2023. Germline gene fusions across species reveal the chromosomal instability regions and cancer susceptibility. In iScience, 26, 108431. doi:10.1016/j.isci.2023.108431. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38205119/
4. Kraemer, C, Enklaar, T, Zabel, B, Schmidt, E R. . Mapping and structure of DMXL1, a human homologue of the DmX gene from Drosophila melanogaster coding for a WD repeat protein. In Genomics, 64, 97-101. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10708522/
5. Bardeck, Nils, Paluschinski, Martha, Castoldi, Mirco, Häussinger, Dieter, Schöler, David. 2022. Swelling-induced upregulation of miR-141-3p inhibits hepatocyte proliferation. In JHEP reports : innovation in hepatology, 4, 100440. doi:10.1016/j.jhepr.2022.100440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35287291/
6. Yagi, Toshinari, Nakamura, Harumi, Kukita, Yoji, Takenaka, Satoshi, Hashii, Yoshiko. 2023. Secondary leiomyosarcoma of the nasal cavity in a treated patient with possible hereditary retinoblastoma with germline reciprocal translocation of RB1 and DMXL1 and somatic TP53 mutation: A case report. In Molecular and clinical oncology, 19, 65. doi:10.3892/mco.2023.2661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37559881/