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Zpld1-KO 基因敲除小鼠

Zpld1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Zpld1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07127

品系全称

C57BL/6JCya-Zpld1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-239852-Zpld1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Zpld1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07127) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zona pellucida like domain containing 1
基因别称
9430016A21Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178720.4 | Ensembl: ENSMUST00000036412
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~5180 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443415Spontaneous mutations in this gene cause hyperactive circling behavior and impaired vestibuloocular reflex but do not affect vestibular sensory evoked potential responses, otolith organs or hearing. In contrast, mice homozygous for a null allele have normal hearing and do not show circling behavior.
更多信息
ZPLD1（Zona Pellucida-like Domain Containing 1）是一种编码蛋白质的基因，其蛋白质产物被称为cupulin。在鱼类的杯状囊（cupula）中首次发现了cupulin，而杯状囊是半规管上覆盖的一层凝胶状膜，对于感知头部旋转和维持正常平衡至关重要。ZPLD1基因在哺乳动物中也表达，主要在内耳的半规管上的毛细胞和支撑细胞中。ZPLD1的突变小鼠表现出平衡功能障碍，但听力正常，这表明ZPLD1对于半规管的功能至关重要，但对于重力感受器和听觉功能并非必不可少[1]。

研究发现，ZPLD1基因的突变与小鼠的半规管功能障碍有关。这些突变小鼠表现出正常的听力功能，但其前庭功能受损，表现为对旋转头部运动的感知能力下降。这表明ZPLD1在杯状囊中发挥重要作用，但并非对重力感受器或听觉功能的关键成分[1]。

除了在内耳中的功能外，ZPLD1基因还与其他一些疾病相关。研究发现，一个患有平衡失调症状的患者中发现了ZPLD1基因的突变，这表明ZPLD1基因的突变可能与人类的平衡失调有关[2]。此外，ZPLD1基因的突变还与一些肿瘤的转移能力相关。研究发现，ZPLD1基因的表达水平与胰腺神经内分泌肿瘤的转移能力相关，表明ZPLD1可能在肿瘤的转移过程中发挥一定的作用[3]。

此外，ZPLD1基因的突变还与乳腺癌的转移能力相关。研究发现，乳腺癌细胞吞噬间充质干细胞的能力与乳腺癌细胞的转移能力相关，而ZPLD1基因的表达水平与乳腺癌细胞的吞噬能力相关[4]。这表明ZPLD1可能在乳腺癌的转移过程中发挥一定的作用。

最后，ZPLD1基因的突变还与下颌神经的敏感性有关。研究发现，ZPLD1基因的突变与下颌神经的敏感性降低相关，这表明ZPLD1基因可能在下颌神经的敏感性方面发挥作用[5]。

综上所述，ZPLD1基因在多种生物学过程中发挥作用，包括内耳平衡、肿瘤转移、乳腺癌转移和下颌神经敏感性等。ZPLD1基因的突变与多种疾病相关，包括平衡失调、肿瘤转移和下颌神经敏感性降低等。进一步研究ZPLD1基因的功能和突变机制，有助于深入理解其在各种生物学过程中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Vijayakumar, Sarath, Jones, Sherri M, Jones, Timothy A, Tian, Cong, Johnson, Kenneth R. 2019. Spontaneous mutations of the Zpld1 gene in mice cause semicircular canal dysfunction but do not impair gravity receptor or hearing functions. In Scientific reports, 9, 12430. doi:10.1038/s41598-019-48835-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31455802/
2. Gianfrancesco, F, Esposito, T, Penco, S, Marchuk, D A, Squitieri, F. 2008. ZPLD1 gene is disrupted in a patient with balanced translocation that exhibits cerebral cavernous malformations. In Neuroscience, 155, 345-9. doi:10.1016/j.neuroscience.2008.05.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18632209/
3. Greenberg, Jacques A, Shah, Yajas, Ivanov, Nikolay A, Elemento, Olivier, Finnerty, Brendan M. . Developing a Predictive Model for Metastatic Potential in Pancreatic Neuroendocrine Tumor. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 110, 263-274. doi:10.1210/clinem/dgae380. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38817124/
4. Chen, Yu-Chih, Gonzalez, Maria E, Burman, Boris, Yoon, Euisik, Kleer, Celina G. . Mesenchymal Stem/Stromal Cell Engulfment Reveals Metastatic Advantage in Breast Cancer. In Cell reports, 27, 3916-3926.e5. doi:10.1016/j.celrep.2019.05.084. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31242423/
5. Kobayashi, Daisuke, Nishizawa, Daisuke, Takasaki, Yoshito, Ikeda, Kazutaka, Fukuda, Ken-ichi. 2013. Genome-wide association study of sensory disturbances in the inferior alveolar nerve after bilateral sagittal split ramus osteotomy. In Molecular pain, 9, 34. doi:10.1186/1744-8069-9-34. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23834954/

资料下载

S-KO-07127_6J_239852_Zpld1_Exon 4~6_A_strategy.pdf
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