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Slc26a4-KO 基因敲除小鼠

Slc26a4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc26a4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07126

品系全称

C57BL/6JCya-Slc26a4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-23985-Slc26a4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc26a4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07126) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 26, member 4
基因别称
Pds，pendrin
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011867 | Ensembl: ENSMUST00000001253
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~10.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346029Homozygous null mutants are completely deaf with vestibular dysfunction. Mutants show endolymphatic dilatation, degeneration of sensory cells and malformations of otoconia and otoconial membranes. They display unsteady gait and circling and head bobbing.
更多信息
SLC26A4，也称为pendrin，是一种重要的溶质转运蛋白，属于SLC26家族。该基因位于染色体7q22，编码一种跨膜蛋白，主要在甲状腺滤泡细胞、内淋巴囊、耳蜗和前庭等组织中表达。pendrin在多种生理过程中发挥着重要作用，包括碘转运、内耳电解质平衡和pH调节等。

SLC26A4基因突变与多种疾病相关，其中最常见的是非综合征型耳聋和Pendred综合征。非综合征型耳聋是指没有其他明显临床症状的耳聋，而Pendred综合征则是一种常染色体隐性遗传病，除了耳聋外，还伴有甲状腺肿大等内分泌疾病。此外，SLC26A4基因突变还与内淋巴囊增大（EVA）等内耳结构异常有关。

在SLC26A4基因突变导致的耳聋中，最常见的是非综合征型耳聋。这种类型的耳聋通常在出生时或儿童早期出现，表现为严重的感音神经性耳聋。研究发现，SLC26A4基因突变与内淋巴囊增大等内耳结构异常有关，这些异常可能导致内耳功能受损，进而引起耳聋。此外，SLC26A4基因突变还与Pendred综合征有关，这是一种常染色体隐性遗传病，除了耳聋外，还伴有甲状腺肿大等内分泌疾病。Pendred综合征患者的耳聋通常比非综合征型耳聋患者更为严重，并且可能伴有其他症状，如平衡障碍和眩晕等。

研究表明，SLC26A4基因突变与内淋巴囊增大等内耳结构异常有关，这些异常可能导致内耳功能受损，进而引起耳聋。此外，SLC26A4基因突变还与Pendred综合征有关，这是一种常染色体隐性遗传病，除了耳聋外，还伴有甲状腺肿大等内分泌疾病。Pendred综合征患者的耳聋通常比非综合征型耳聋患者更为严重，并且可能伴有其他症状，如平衡障碍和眩晕等。

为了研究SLC26A4基因突变对内耳功能的影响，研究人员进行了一系列的基因治疗实验。例如，研究人员使用重组病毒载体将Slc26a4 cDNA转染到pendrin缺乏的敲除小鼠和敲入小鼠的胚胎耳囊中，发现基因治疗可以恢复小鼠的听力，但无法恢复前庭功能。这表明pendrin在内耳中发挥着重要的功能，并且在内耳的不同部位具有不同的作用[2]。

此外，研究人员还发现SLC26A4基因突变对听力康复的影响。一项研究表明，与SLC26A4基因其他突变类型相比，c.919-2A>G纯合突变患者在人工耳蜗植入术后，听力阈值在500Hz处更好，对扬扬词汇的识别率也更高。这表明SLC26A4基因突变类型可能影响人工耳蜗植入术后的听力康复效果[1]。

综上所述，SLC26A4基因突变与多种内耳疾病相关，包括非综合征型耳聋、Pendred综合征和内淋巴囊增大等。SLC26A4基因突变导致的内耳疾病通常表现为严重的感音神经性耳聋，并且可能伴有其他症状，如平衡障碍、眩晕和甲状腺肿大等。研究表明，SLC26A4基因突变对内耳功能的影响可能与pendrin的表达和功能有关，并且可能影响人工耳蜗植入术后的听力康复效果。因此，深入研究SLC26A4基因突变及其相关疾病的发生机制，对于开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Wang, Qin, Hu, Jian, Bian, Panpan, Guo, Yufen, Xu, Baicheng. 2023. The effect of SLC26A4 gene mutations on long-term rehabilitative outcomes in cochlear implant patients. In Acta oto-laryngologica, 143, 156-162. doi:10.1080/00016489.2023.2174592. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36780306/
2. Kim, Min-A, Kim, Sung Huhn, Ryu, Nari, Bok, Jinwoong, Kim, Un-Kyung. 2019. Gene therapy for hereditary hearing loss by SLC26A4 mutations in mice reveals distinct functional roles of pendrin in normal hearing. In Theranostics, 9, 7184-7199. doi:10.7150/thno.38032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31695761/

资料下载

S-KO-07126_6J_23985_Slc26a4_Exon 3~5_strategy.pdf
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