Gpr156-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gpr156-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07125

品系全称

C57BL/6JCya-Gpr156em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-239845-Gpr156-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gpr156-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07125) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G protein-coupled receptor 156
基因别称
Gababl
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153394 | Ensembl: ENSMUST00000061274
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gpr156,也称为G蛋白偶联受体156,是一种在哺乳动物中广泛表达的蛋白质。Gpr156属于G蛋白偶联受体(GPCR)家族,该家族是一大类在细胞信号传导中起关键作用的蛋白质。Gpr156的功能尚不完全明确,但已知其在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

Gpr156在人类遗传性听力损失(HL)中发挥重要作用。多篇研究报道了Gpr156基因中的变异与HL相关。例如,一项对土耳其两个家系中非综合征性中度HL患者进行的外显子测序研究发现,Gpr156基因中的c.600G>A (p.Thr200Thr) 和 c.1863dupG (p.His622fs) 变异与HL表型共分离,表现为常染色体隐性遗传特征[1]。另一项研究也报告了Gpr156基因中的无义变异与罕见的非综合征性听力损失相关[4]。这些研究为Gpr156在HL中的致病作用提供了证据。

此外,Gpr156在哺乳动物的内耳中发挥重要作用。一项研究报道,Gpr156基因在发育中的小鼠内耳毛细胞中表达,并且其表达模式与毛细胞边界上的转录因子EMX2的表达模式相反。Gpr156的缺失会导致毛细胞极性的异常,从而影响毛细胞的正常功能[5]。

除了在HL中的作用外,Gpr156还与其他疾病相关。例如,一项研究报道,Gpr156基因中的缺失功能变异与罕见的先天性听力障碍相关[2]。此外,Gpr156基因的表达在女性日本黑牛的前垂体腺中随年龄增长而发生变化,提示其在垂体腺的功能中发挥作用[2]。

此外,Gpr156在宿主对结核分枝杆菌(Mtb)感染的反应中也发挥重要作用。一项研究发现,Gpr156是脂滴积累的关键诱导因子,而脂滴的积累与Mtb的持久性相关。该研究揭示了Gpr156在Mtb感染中调节脂滴形成和持久性的作用[3]。

综上所述,Gpr156是一种在哺乳动物中广泛表达的G蛋白偶联受体,参与调控多种生物学过程。Gpr156在人类遗传性听力损失中发挥重要作用,并且与毛细胞极性和内耳功能相关。此外,Gpr156还与其他疾病相关,包括罕见的先天性听力障碍、垂体腺的功能以及Mtb感染的持久性。深入研究Gpr156的功能和机制将为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ramzan, Memoona, Bozan, Nazim, Seyhan, Serhat, Bademci, Guney, Tekin, Mustafa. 2023. Novel GPR156 variants confirm its role in moderate sensorineural hearing loss. In Scientific reports, 13, 17010. doi:10.1038/s41598-023-44259-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37814107/
2. Abdillah, Dimas Arya, Kereilwe, Onalenna, Mizukami, Yoichi, Watanabe, Kenji, Kadokawa, Hiroya. 2022. Age-associated changes in gene expression in the anterior pituitary glands of female Japanese black cattle. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 33, 606-618. doi:10.1007/s00335-022-09958-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35838775/
3. Kalam, Haroon, Chou, Chih-Hung, Kadoki, Motohiko, Hung, Deborah T, Xavier, Ramnik J. 2023. Identification of host regulators of Mycobacterium tuberculosis phenotypes uncovers a role for the MMGT1-GPR156 lipid droplet axis in persistence. In Cell host & microbe, 31, 978-992.e5. doi:10.1016/j.chom.2023.05.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37269834/
4. Aslam, M Muaaz, Abbas, Safdar, Nawaz, Shoaib, Umair, Muhammad, Shah, Khadim. 2025. A Novel Homozygous Loss-of-Function Variant in GPR156 Delineates Non-syndromic Hearing Loss. In Biochemical genetics, , . doi:10.1007/s10528-024-11019-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39760840/
5. Jia, Shihai, Ratzan, Evan M, Goodrich, Ellison J, Tarchini, Basile, Deans, Michael R. 2023. The dark kinase STK32A regulates hair cell planar polarity opposite of EMX2 in the developing mouse inner ear. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.84910. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37144879/