Mb21d2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mb21d2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07118

品系全称

C57BL/6NCya-Mb21d2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-239796-Mb21d2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mb21d2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07118) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Mab-21 domain containing 2
基因别称
1600021P15Rik,A430031N04
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177718 | Ensembl: ENSMUST00000100023
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示

发表文献

Cell Death & Differentiation
2023-01
CD-NTase family member MB21D2 promotes cGAS-mediated antiviral and antitumor immunity
1
MB21D2,也称为Mab-21 domain containing 2,是一种在细胞中发挥重要功能的蛋白质。该基因编码的蛋白质具有多种功能,包括参与细胞骨架网络的调节和细胞命运决定。MB21D2在多种癌症中发挥重要作用,包括肺癌、头颈癌和肝癌。此外,MB21D2还与Hashimoto's甲状腺炎和非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的发病机制相关。MB21D2的研究有助于深入理解其在细胞生物学和疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

MB21D2基因在动物和细菌中具有广泛的同源基因,形成了一个名为CD-NTase的家族。该家族的成员合成非典型的RNA信号,包括环状二核苷酸、环状三核苷酸和线性寡核苷酸。这些信号在细胞对环境变化的反应中发挥重要作用。MB21D2是CD-NTase家族中的一个未充分表征的人类基因,提示了cGAS样信号在先天免疫以外的潜在功能[1]。

MB21D2基因在肺癌组织中表现出显著的染色体结构变异。研究发现,在肺癌组织中,MB21D2基因所在的染色体3q臂上存在显著的A→B转换,表明该基因在肺癌的发生发展中可能发挥重要作用[2]。

在头颈癌(HNSCC)中,MB21D2基因的过表达与不良的临床预后相关。MB21D2基因的野生型(WT)和其Q311E突变体在细胞增殖、集落形成、球体生长和迁移/侵袭等方面表现出致癌作用。MB21D2的敲低导致细胞生长停滞和凋亡。在异种移植肿瘤模型中,表达Q311E突变体的细胞形成了更大、更具侵袭性的病变。此外,MB21D2的表达富集了KRAS信号通路,并上调了PI3K、AKT和CREB的表达和磷酸化。通过阻断RAS信号通路,可以显著降低MB21D2表达细胞的生长和存活。这些发现表明,MB21D2过表达和Q311E MB21D2表达在HNSCC发展中发挥RAS信号通路依赖的致癌作用[3]。

MB21D2基因与细胞骨架网络和细胞命运决定相关。研究发现,MB21D2基因在多种癌症中发生突变,并与细胞骨架相关蛋白的功能变化相关。这些突变可能改变细胞的物理/机械性质,从而影响细胞命运和癌症发生。此外,MB21D2基因的突变还与肿瘤微环境重塑相关,影响自噬、代谢、癌症休眠和免疫逃逸等过程[4]。

在胆囊原发性肝样腺癌中,MB21D2基因发生突变。这是一种罕见的胆囊外腺癌,其遗传变化尚不清楚。研究发现,MB21D2基因与GALNT12和ARID2基因同时发生突变,提示了MB21D2在胆囊原发性肝样腺癌中的潜在作用[5]。

MB21D2基因在Hashimoto's甲状腺炎和NAFLD中发挥重要作用。研究发现,MB21D2基因在CD4+中央记忆(CD4+CM)T细胞中表达上调,并与这两种疾病的发生发展相关。通过遗传分析,发现MB21D2基因与HT和NAFLD存在因果关系。此外,MB21D2基因的表达水平可以将CD4+CM细胞分为两个亚群,MAGI3+CD4+CM细胞和MAGI3-CD4+CM细胞,这两个亚群在功能上存在显著差异[6]。

MB21D2基因与牛内脏器官重量相关。研究发现,MB21D2基因的突变与牛内脏器官重量性状相关,表明MB21D2基因在牛内脏器官发育中发挥重要作用[7]。

综上所述,MB21D2基因在细胞骨架网络、细胞命运决定和多种癌症中发挥重要作用。MB21D2基因的突变和表达变化与疾病的发生发展相关。此外,MB21D2基因还与Hashimoto's甲状腺炎、NAFLD和牛内脏器官重量相关。MB21D2基因的研究有助于深入理解其在细胞生物学和疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kranzusch, Philip J. 2019. cGAS and CD-NTase enzymes: structure, mechanism, and evolution. In Current opinion in structural biology, 59, 178-187. doi:10.1016/j.sbi.2019.08.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31593902/
2. Song, Tingting, Yao, Menglin, Yang, Ying, Zhang, Li, Li, Weimin. 2023. Integrative Identification by Hi-C Revealed Distinct Advanced Structural Variations in Lung Adenocarcinoma Tissue. In Phenomics (Cham, Switzerland), 3, 390-407. doi:10.1007/s43657-023-00103-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37589026/
3. Gracilla, Daniel E, Korla, Praveen Kumar, Lai, Ming-Tsung, Liou, Wen-Shiung, Sheu, Jim Jinn-Chyuan. 2020. Overexpression of wild type or a Q311E mutant MB21D2 promotes a pro-oncogenic phenotype in HNSCC. In Molecular oncology, 14, 3065-3082. doi:10.1002/1878-0261.12806. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32979859/
4. Wang, Evan Ja-Yang, Chen, I-Hsuan, Kuo, Brian Yu-Ting, Hwang, Tritium, Sheu, Jim Jinn-Chyuan. 2022. Alterations of Cytoskeleton Networks in Cell Fate Determination and Cancer Development. In Biomolecules, 12, . doi:10.3390/biom12121862. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36551290/
5. Li, Zhenyu, Jiang, Qingming, Chen, Xinyu, Xiao, Yu, Xiao, Jue. 2022. Primary Hepatoid Adenocarcinoma of Gallbladder With MB21D2/GALNT12/ARID2 Mutations: A Case Report. In Frontiers in endocrinology, 12, 791153. doi:10.3389/fendo.2021.791153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35046897/
6. Li, Dairui, Zhang, Zeji, Zhang, Cheng, Chen, Chen, Peng, Xinzhi. 2024. Unraveling the connection between Hashimoto's Thyroiditis and non-alcoholic fatty liver disease: exploring the role of CD4+central memory T cells through integrated genetic approaches. In Endocrine, 85, 751-765. doi:10.1007/s12020-024-03745-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38400881/
7. An, Bingxing, Xia, Jiangwei, Chang, Tianpeng, Li, Junya, Gao, Huijiang. 2018. Genome-wide association study identifies loci and candidate genes for internal organ weights in Simmental beef cattle. In Physiological genomics, 50, 523-531. doi:10.1152/physiolgenomics.00022.2018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29676954/

发表文献

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