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Nr2e3-KO 基因敲除小鼠

Nr2e3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nr2e3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07094

品系全称

C57BL/6JCya-Nr2e3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-23958-Nr2e3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nr2e3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07094) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
核受体Brite

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3
基因别称
A930035N01Rik，PNR，RNR，rd7
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013708 | Ensembl: ENSMUST00000034831
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~8
敲除长度
~6.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346317Mice homozygous for a null mutation exhibit rossettes and a reduced number of nuclei in the retinal outer nuclear layer.
更多信息
Nr2e3，也称为核受体亚家族2组E成员3，是一种重要的核激素受体基因，主要参与视网膜杆状感光细胞的正常发育。NR2E3蛋白的表达在杆状细胞前体中抑制了锥状细胞特异性基因的表达，并与NRL等其他转录因子协同激活杆状特异性基因的表达。NR2E3基因的突变或缺失会导致多种视网膜病变，包括增强S-锥细胞综合征、Goldmann-Favre综合征、视网膜色素变性和簇状色素性视网膜变性等。NR2E3相关疾病的一个共同特征是锥状细胞数量异常增多，对短波长光的敏感度增强，这与小鼠研究的结果一致。虽然目前尚无有效的治疗方法，但一些新兴的治疗策略，如病毒基因治疗和基因编辑，正在研究中，有望为NR2E3突变和其他遗传性视网膜疾病的患者提供治疗选择[2]。

研究表明，NR2E3在视网膜发育中起着关键作用。NR2E3的缺失会破坏杆状感光细胞的成熟和命运，导致杆状感光细胞发育异常。NR2E3缺失的杆状感光细胞会错误表达多个锥状感光细胞特异性光传导基因，如视紫红质等。此外，NR2E3缺失的杆状感光细胞还会持续存在于患有NR2E3相关疾病的患者的一生中[1]。这些发现与Nr2e3小鼠模型的结果有所不同，表明人类和动物模型之间存在物种特异性差异。

除了视网膜发育，NR2E3还在其他生物学过程中发挥重要作用。研究发现，NR2E3的缺失可以保护感光细胞免受多种机制不同的视网膜变性模型的损害。NR2E3缺失的杆状感光细胞表现出强大的神经保护作用，可以延长感光细胞的存活时间，并保持锥状感光细胞的形态和功能[3]。

此外，NR2E3还参与调节基因表达和染色质可及性。研究发现，NR2E3的缺失会增强Wnt/β-catenin信号通路的激活，导致细胞获得侵袭性表型，并促进肿瘤的发生。NR2E3缺失会通过增加Sp1、β-catenin和p300在目标基因启动子区域的结合，增加染色质可及性，进而上调Wnt/β-catenin通路中的关键基因表达[4]。

NR2E3的研究不仅有助于深入理解视网膜发育和视网膜病变的机制，还为其他生物学过程和疾病的治疗提供了新的思路和策略。通过对NR2E3的深入研究，有望为遗传性视网膜疾病和其他相关疾病的治疗提供新的靶点和治疗方法。

参考文献：
1. Mullin, Nathaniel K, Bohrer, Laura R, Voigt, Andrew P, Stone, Edwin M, Tucker, Budd A. 2024. NR2E3 loss disrupts photoreceptor cell maturation and fate in human organoid models of retinal development. In The Journal of clinical investigation, 134, . doi:10.1172/JCI173892. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38652563/
2. Toms, Maria, Ward, Natasha, Moosajee, Mariya. 2023. Nuclear Receptor Subfamily 2 Group E Member 3 (NR2E3): Role in Retinal Development and Disease. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14071325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37510230/
3. Kolesnikov, Alexander V, Murphy, Daniel P, Corbo, Joseph C, Kefalov, Vladimir J. 2024. Germline knockout of Nr2e3 protects photoreceptors in three distinct mouse models of retinal degeneration. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 121, e2316118121. doi:10.1073/pnas.2316118121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38442152/
4. Leung, Yuet-Kin, Lee, Sung-Gwon, Wang, Jiang, Park, Chungoo, Kim, Kyounghyun. 2024. The Loss of an Orphan Nuclear Receptor NR2E3 Augments Wnt/β-catenin Signaling via Epigenetic Dysregulation that Enhances Sp1-β catenin-p300 Interactions in Hepatocellular Carcinoma. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 11, e2308539. doi:10.1002/advs.202308539. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38790135/

资料下载

S-KO-07094_6J_23958_Nr2e3_Exon 1~8_strategy.pdf
S-KO-07094_6J_23958_Nr2e3_Exon 1~8_strategy.pdf
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