Plcxd3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plcxd3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07060

品系全称

C57BL/6JCya-Plcxd3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-239318-Plcxd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plcxd3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07060) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol-specific phospholipase C, X domain containing 3
基因别称
B130016O10Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177355.3 | Ensembl: ENSMUST00000061925
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~709 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Plcxd3,即磷脂酰肌醇特异性磷脂酶C X结构域3,是磷脂酶C(PLC)家族的成员之一。PLC家族是一类重要的信号传导酶,负责将磷脂酰肌醇二磷酸(PIP2)转化为肌醇三磷酸(IP3)和二酰甘油(DAG),这两种物质分别激活钙信号通路和蛋白激酶C(PKC)信号通路,从而在细胞内传递信号。Plcxd3主要在脑组织中表达,与脂质代谢和信号传导相关。

Plcxd3基因的变异与多种疾病相关。例如,Plcxd3基因的某些变异与代谢综合征的风险增加相关[1]。在阿联酋人群中,Plcxd3基因的两个变异(rs319013和rs9292806)与代谢综合征的风险增加相关,但与2型糖尿病无显著关联。这些变异的携带者表现出空腹血糖、HbA1c水平升高和HDL-胆固醇水平降低[1]。此外,Plcxd3基因的变异还与早期发病的双相情感障碍易感性相关[4]。在法国和德国人群中,Plcxd3基因的某些变异与早期发病的双相情感障碍的风险增加相关[4]。Plcxd3基因的变异还与非酒精性脂肪性肝病和非酒精性脂肪性肝病与动脉粥样硬化的发病机制相关[6]。在非酒精性脂肪性肝病和动脉粥样硬化的患者中,Plcxd3基因的表达水平升高[6]。

Plcxd3基因的变异还与男性不育症相关。在严重的少精子症(SO)患者中,Plcxd3基因的表达水平降低[5]。此外,Plcxd3基因的变异还与肺癌相关。在一项研究中,研究人员发现了一个新的融合基因PLCXD3-ALK,该基因在肺鳞状细胞癌中表达,并可能成为ALK抑制剂治疗的目标[3]。此外,Plcxd3基因的变异还与克雅氏病相关。在克雅氏病患者中,Plcxd3基因的某些变异与疾病风险增加相关[2]。这些变异主要位于基因的剪接位点上,可能影响基因的表达和功能[2]。

综上所述,Plcxd3基因的变异与多种疾病相关,包括代谢综合征、双相情感障碍、男性不育症、肺癌和克雅氏病。Plcxd3基因的变异可能影响基因的表达和功能,从而影响细胞内的信号传导和代谢过程。未来,针对Plcxd3基因的变异进行深入研究,有助于揭示这些疾病的发病机制,并为开发新的治疗方法提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Aljaibeji, Hayat, Mohammed, Abdul Khader, Alkayyali, Sami, Taneera, Jalal, Sulaiman, Nabil. 2020. Genetic Variants of the PLCXD3 Gene Are Associated with Risk of Metabolic Syndrome in the Emirati Population. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11060665. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32570874/
2. Bishop, Matthew T, Sanchez-Juan, Pascual, Knight, Richard S G. 2013. Splice site SNPs of phospholipase PLCXD3 are significantly associated with variant and sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. In BMC medical genetics, 14, 91. doi:10.1186/1471-2350-14-91. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24028506/
3. Chen, Kaidi, Chen, Xiuqiong, Wang, Xinyue, Pan, Yi, Jiang, Richeng. 2025. PLCXD3-ALK, a novel ALK rearrangement in lung squamous cell carcinoma and its clinical responses to ALK inhibitors. In Journal of thoracic disease, 17, 93-108. doi:10.21037/jtd-24-1428. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39975736/
4. Jamain, Stéphane, Cichon, Sven, Etain, Bruno, Bellivier, Frank, Leboyer, Marion. 2014. Common and rare variant analysis in early-onset bipolar disorder vulnerability. In PloS one, 9, e104326. doi:10.1371/journal.pone.0104326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25111785/
5. Li, Zhiming, Zheng, Zaozao, Ruan, Jun, Zhuang, Xuan, Tzeng, Chi-Meng. . Integrated analysis miRNA and mRNA profiling in patients with severe oligozoospermia reveals miR-34c-3p downregulates PLCXD3 expression. In Oncotarget, 7, 52781-52796. doi:10.18632/oncotarget.10947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27486773/
6. Mo, Shuangyang, Wang, Yingwei, Yuan, Xin, Jiang, Haixing, Qin, Shanyu. 2023. Identification of common signature genes and pathways underlying the pathogenesis association between nonalcoholic fatty liver disease and atherosclerosis. In Frontiers in cardiovascular medicine, 10, 1142296. doi:10.3389/fcvm.2023.1142296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37063958/