Slitrk6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slitrk6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07054

品系全称

C57BL/6JCya-Slitrk6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-239250-Slitrk6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slitrk6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07054) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SLIT and NTRK-like family, member 6
基因别称
4832410J21Rik,Sltk6
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175499 | Ensembl: ENSMUST00000078386
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443198Homozygous deficient mice show pronounced reduction in cochlear innervation. Innervation to the posterior crista is variably impaired and a there is a loss of neurons in the spiral and vestibular ganglia. Retinas exhibit delayed synaptogenesis and myopia.
SLITRK6基因,也称为SLIT和NTRK样家族成员6,是SLITRK家族成员之一。SLITRK家族是一类包含两个亮氨酸富集重复(LRR)结构域和羧基末端与神经生长因子受体(trk)蛋白质相似的基因。这些基因在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用。SLITRK6基因编码的蛋白质在细胞内信号传导、神经元轴突生长、突触形成以及神经递质的释放中扮演着关键角色。

SLITRK6基因在多种组织中表达,包括神经系统、内耳、视网膜、舌头、牙齿原基、中枢神经系统(CNS)以及内脏器官原基。在CNS中,SLITRK6的表达高度集中在背侧丘脑、小脑和延髓。此外,SLITRK6的表达在CNS、内耳、舌头、牙齿原基和其他器官中与Nlrr3的表达部分互补,Nlrr3是另一类神经细胞LRR结构域的跨膜蛋白。这种互补表达提示SLITRK6和Nlrr3可能在神经系统的发育和功能中发挥着协同作用。

SLITRK6基因的表达和功能也与一些疾病相关。例如,在Tourette综合症(TS)患者中,SLITRK6基因的表达和功能可能与疾病的发生和发展有关。尽管在中国汉族人群中进行的家族关联研究表明SLITRK6基因的遗传变异可能与TS的易感性没有显著关联,但这一结果仍需要在更大的样本量和不同人群中进行验证[2]。

在尿路上皮癌(UBUC)和上尿路尿路上皮癌(UTUC)中,SLITRK6基因的表达水平存在显著差异。UTUC患者中SLITRK6基因的mRNA表达和蛋白表达水平均显著高于UBUC患者。因此,SLITRK6基因可能是UBUC和UTUC的潜在治疗靶点,特别是在UTUC中[1]。

此外,SLITRK6基因在药物滥用对动物模型的影响中也发挥着重要作用。例如,在药物滥用引起的运动行为变化中,SLITRK6基因的表达与自愿运动和神经精神表型相关。这表明SLITRK6基因可能在药物滥用引起的神经行为改变中发挥重要作用[3]。

在肺癌中,SLITRK6基因的表达水平显著上调。敲低SLITRK6基因的表达可以抑制肺癌细胞的增殖和集落形成。此外,SLITRK6基因的表达与PI3K/AKT/mTOR信号通路和Warburg效应的调节有关,这表明SLITRK6基因可能通过影响这些通路来促进肺癌的发生和发展[4]。

在肝细胞癌(HCC)中,SLITRK6基因的表达水平较低,且SLITRK6基因的突变与HCC的发生和预后密切相关。因此,SLITRK6基因可能是HCC的潜在治疗靶点,为HCC的个性化诊断和治疗提供新的思路[5]。

在人类中,SLITRK6基因的突变与进行性听觉神经病相关。SLITRK6基因的突变导致高近视和耳蜗功能障碍,进而导致严重的听力损失。这表明SLITRK6基因在听觉神经系统的发育和功能中发挥着重要作用[6]。

SLITRK6基因的表达与视网膜神经节细胞(RGCs)的功能和形态特征相关。SLITRK6基因的表达在ON、OFF和ON-OFF RGCs中存在差异,这表明SLITRK6基因可能在视网膜视觉信息的编码中发挥作用[7]。

综上所述,SLITRK6基因在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用。SLITRK6基因的表达和功能与多种疾病相关,包括Tourette综合症、尿路上皮癌、肺癌、肝细胞癌、听觉神经病和视网膜神经节细胞的功能。SLITRK6基因的研究有助于深入理解神经系统的发育和功能,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mir, Mujahid A, Pandith, Arshad A, Mansoor, Sheikh, Beg, Arshi, Wani, Mohammad S. 2023. Differential expression of SLITRK6 gene as a potential therapeutic target for urothelial carcinoma in particular upper tract cancer. In Gene, 878, 147583. doi:10.1016/j.gene.2023.147583. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37353040/
2. Liu, Wenmiao, Zhang, Xuzhan, Deng, Ziwen, Liu, Shiguo, Li, Hui. 2020. The role of SLITRK6 in the pathogenesis of Tourette syndrome: From the conclusion of a family-based study in the Chinese Han population. In The journal of gene medicine, 22, e3173. doi:10.1002/jgm.3173. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32037697/
3. Chunduri, Alisha, Watson, Pamela M, Ashbrook, David G. 2022. New Insights on Gene by Environmental Effects of Drugs of Abuse in Animal Models Using GeneNetwork. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13040614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35456420/
4. Yu, Fangyuan, Zhao, Xinya, Li, Mingtao, Meng, Min. 2023. SLITRK6 promotes the progression of lung adenocarcinoma by regulating PI3K/AKT/mTOR signaling and Warburg effect. In Apoptosis : an international journal on programmed cell death, 28, 1216-1225. doi:10.1007/s10495-023-01838-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37219677/
5. Liu, Xudong, Liu, Yajie, Liu, Zhe, Feng, Zhiguo, Wang, Lei. 2021. Identification of SLITRK6 as a Novel Biomarker in hepatocellular carcinoma by comprehensive bioinformatic analysis. In Biochemistry and biophysics reports, 28, 101157. doi:10.1016/j.bbrep.2021.101157. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34754951/
6. Morlet, Thierry, Rabinowitz, Mindy R, Looney, Liesl R, Morton, Holmes, Strauss, Kevin A. 2013. A homozygous SLITRK6 nonsense mutation is associated with progressive auditory neuropathy in humans. In The Laryngoscope, 124, E95-103. doi:10.1002/lary.24361. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23946138/
7. Huang, Wanjing, Xu, Qiang, Su, Jing, Liu, Yizhi, Liu, Sheng. . Linking transcriptomes with morphological and functional phenotypes in mammalian retinal ganglion cells. In Cell reports, 40, 111322. doi:10.1016/j.celrep.2022.111322. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36103830/