官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Impdh2-KO 基因敲除小鼠

Impdh2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Impdh2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07045

品系全称

C57BL/6JCya-Impdh2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-23918-Impdh2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Impdh2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07045) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inosine monophosphate dehydrogenase 2
基因别称
IMPD，IMPD 2，IMPDH-II
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011830 | Ensembl: ENSMUST00000081111
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~3.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109367Mice homozygous for disruptions in this gene have abnormalities resulting in embryonic lethality around the time of implantation.
更多信息
IMPDH2（inosine monophosphate dehydrogenase type II）是一种重要的基因，编码肌苷单磷酸脱氢酶2。该酶是嘌呤生物合成途径中的第一个和限速酶，参与合成鸟苷酸，而鸟苷酸是细胞内许多重要分子合成的原料，包括DNA和RNA。IMPDH2在细胞生长、增殖和分化中发挥关键作用，同时在神经递质合成、免疫系统和肿瘤发生发展等方面也具有重要作用。

IMPDH2基因的突变与多种疾病相关。例如，Kuukasjärvi等人[1]发现IMPDH2基因的杂合截断突变与显性遗传的青少年发作性肌张力障碍-震颤疾病相关。该突变导致IMPDH2蛋白降解，使患者细胞中IMPDH2缺乏。此外，Duan等人[2]的研究表明，IMPDH2在结直肠癌中表达上调，与肿瘤进展和患者预后不良相关。IMPDH2通过激活PI3K/AKT/mTOR和PI3K/AKT/FOXO1信号通路，促进肿瘤细胞增殖、侵袭、迁移和上皮-间质转化（EMT）。

在其他研究中，Chen等人[3]在台湾地区对245例孤立或合并肌张力障碍患者进行了IMPDH2基因分析，未发现致病性变异，提示IMPDH2在肌张力障碍中可能不起主要作用。然而，Zech等人[4]对764例肌张力障碍患者进行全外显子测序，发现IMPDH2基因中的6个变异与肌张力障碍相关，支持IMPDH2在神经发育障碍中的潜在作用。Lin等人[5]对688例中国肌张力障碍患者进行了研究，发现IMPDH2基因中的4个罕见变异与肌张力障碍相关，进一步证实了IMPDH2在肌张力障碍中的重要作用。

此外，Sugimoto等人[6]发现IMPDH2基因的表达在Epstein-Barr病毒（EBV）感染的原发性B细胞中上调，导致核仁肥大和细胞增殖。IMPDH2的抑制剂Mycophenolic acid（MPA）和Mycophenolate mofetil（MMF）可以抑制EBV诱导的B细胞增殖，表明IMPDH2在EBV相关疾病中的作用。Gao等人[7]的研究表明，IMPDH2在双打击淋巴瘤（DHL）中表达上调，通过激活PI3K/AKT/mTOR信号通路促进肿瘤发展。Huang等人[8]的研究发现，Wnt/β-catenin信号通路激活IMPDH2介导的嘌呤代谢，通过抑制caspase依赖性凋亡，促进结直肠癌对奥沙利铂的耐药性。

Liu等人[9]的研究通过整合大脑衍生的分子定量性状位点（mRNA表达和蛋白质丰度定量性状位点）和大规模全基因组关联研究（GWAS）的遗传发现，识别了25个精神疾病的潜在药物靶点。其中，IMPDH2基因被确定为抑郁症的潜在药物靶点，为精神疾病的治疗提供了新的思路。最后，Xu等人[10]的研究发现，IMPDH2基因的缺失可以抑制破骨细胞生成，减轻卵巢切除引起的骨质疏松症，提示IMPDH2可能在骨代谢中发挥重要作用。

综上所述，IMPDH2基因在多种疾病中具有重要作用，包括神经发育障碍、肿瘤、EBV相关疾病、精神疾病和骨质疏松症等。IMPDH2基因的突变、表达异常和信号通路调控与这些疾病的发病机制密切相关。因此，深入研究IMPDH2基因的功能和作用机制，有助于揭示这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Kuukasjärvi, Anna, Landoni, Juan C, Kaukonen, Jyrki, Velagapudi, Vidya, Suomalainen, Anu. 2021. IMPDH2: a new gene associated with dominant juvenile-onset dystonia-tremor disorder. In European journal of human genetics : EJHG, 29, 1833-1837. doi:10.1038/s41431-021-00939-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34305140/
2. Duan, Shiyu, Huang, Wenqing, Liu, Xiaoting, Song, Wen, Zhou, Jun. 2018. IMPDH2 promotes colorectal cancer progression through activation of the PI3K/AKT/mTOR and PI3K/AKT/FOXO1 signaling pathways. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 37, 304. doi:10.1186/s13046-018-0980-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30518405/
3. Chen, Pin-Shiuan, Wu, Meng-Chen, Tai, Chun-Hwei, Lee, Ni-Chung, Lin, Chin-Hsien. 2023. Genetic analysis of IMPDH2 gene in Taiwanese patients with isolated or combined dystonia. In Parkinsonism & related disorders, 107, 105294. doi:10.1016/j.parkreldis.2023.105294. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36657279/
4. Zech, Michael, Jech, Robert, Boesch, Sylvia, Oexle, Konrad, Winkelmann, Juliane. . Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study. In The Lancet. Neurology, 19, 908-918. doi:10.1016/S1474-4422(20)30312-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33098801/
5. Lin, Junyu, Li, Chunyu, Cui, Yiyuan, Chen, Xueping, Shang, Huifang. 2023. Rare variants in IMPDH2 cause autosomal dominant dystonia in Chinese population. In Journal of neurology, 270, 2197-2203. doi:10.1007/s00415-023-11564-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36648520/
6. Sugimoto, Atsuko, Watanabe, Takahiro, Matsuoka, Kazuhiro, Kimura, Hiroshi, Murata, Takayuki. 2023. Growth Transformation of B Cells by Epstein-Barr Virus Requires IMPDH2 Induction and Nucleolar Hypertrophy. In Microbiology spectrum, 11, e0044023. doi:10.1128/spectrum.00440-23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37409959/
7. Gao, Guangcan, Xue, Qingfeng, He, Jing, Zhang, Yaping, Shi, Wenyu. 2023. Single-cell RNA sequencing in double-hit lymphoma: IMPDH2 induces the progression of lymphoma by activating the PI3K/AKT/mTOR signaling pathway. In International immunopharmacology, 125, 111125. doi:10.1016/j.intimp.2023.111125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37907047/
8. Liu, Jiewei, Cheng, Yuqi, Li, Ming, Li, Tao, Luo, Xiong-Jian. 2022. Genome-wide Mendelian randomization identifies actionable novel drug targets for psychiatric disorders. In Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology, 48, 270-280. doi:10.1038/s41386-022-01456-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36114287/
9. Huang, Yuting, Chan, Szehoi, Chen, Shuna, Zhang, Xingding, Zhang, Bo. 2024. Wnt/β-catenin signalling activates IMPDH2-mediated purine metabolism to facilitate oxaliplatin resistance by inhibiting caspase-dependent apoptosis in colorectal cancer. In Journal of translational medicine, 22, 133. doi:10.1186/s12967-024-04934-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38310229/
10. Xu, Cheng, Wei, Zhixin, Lv, Longfei, Akimoto, Yoshie, Hu, Zhangfeng. 2024. Impdh2 deficiency suppresses osteoclastogenesis through mitochondrial oxidative phosphorylation and alleviates ovariectomy-induced osteoporosis. In Biochemical and biophysical research communications, 727, 150317. doi:10.1016/j.bbrc.2024.150317. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38959733/

资料下载

S-KO-07045_6J_23918_Impdh2_Exon 2~9_strategy.pdf
S-KO-07045_6J_23918_Impdh2_Exon 2~9_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述