Hs2st1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Hs2st1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07029

品系全称

C57BL/6JCya-Hs2st1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-23908-Hs2st1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hs2st1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07029) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1
基因别称
2OST,Hs2st,mKIAA0448
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011828 | Ensembl: ENSMUST00000043325
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346049A mutation in this gene causes bilateral renal agenesis, bone defects, eye development abnormalities and cataracts in homozygous mice.
HS2ST1,全称为Heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1,是一种参与肝素硫酸盐(Heparan sulfate, HS)合成的酶。HS是一种重要的细胞外基质成分,广泛存在于细胞表面和细胞外空间,与多种生物过程密切相关,包括细胞生长、分化、发育、血管生成和免疫调节等[5]。HS的生物合成过程复杂,涉及多种酶的参与,其中包括HS2ST1。HS2ST1主要在细胞内质网和高尔基体中表达,负责将硫酸基团转移到HS的2-O位上,从而影响HS的结构和功能[5]。

HS2ST1的表达和活性受到多种因素的调控,包括细胞类型、分化状态、信号通路和微环境等[3]。HS2ST1的异常表达和活性与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肿瘤、神经发育障碍、心血管疾病等[1][2][4][6][7][8][9][10]。

在肿瘤方面,HS2ST1的表达与多种肿瘤的发生和发展密切相关,包括肝细胞癌、乳腺癌、口腔鳞状细胞癌、骨肉瘤和前列腺癌等[1][2][3][4][6][7][8][9]。研究表明,HS2ST1在肿瘤细胞中的表达通常上调,并且与肿瘤的侵袭性、转移和预后不良相关[1][2][3][4][6][7][8]。HS2ST1的促肿瘤作用可能与多种机制有关,包括促进肿瘤细胞增殖、侵袭、血管生成和免疫逃逸等[1][2][3][4][6][7][8]。例如,HS2ST1可以促进肿瘤细胞与细胞外基质的相互作用,从而增强肿瘤细胞的侵袭性和转移能力[3]。此外,HS2ST1还可以通过影响肿瘤微环境中的免疫细胞浸润和功能,从而促进肿瘤的免疫逃逸[1]。

在神经发育障碍方面,HS2ST1的突变与一种罕见的遗传综合征相关,该综合征表现为发育迟缓、胼胝体发育不全、骨骼和肾脏异常等[5]。HS2ST1的突变导致HS的合成缺陷,进而影响HS介导的信号通路,如成纤维细胞生长因子(FGF)信号通路,从而影响神经系统的发育[5]。

在心血管疾病方面,HS2ST1的表达与血管炎症的发生和发展密切相关[8]。研究表明,HS2ST1在高血压和动脉粥样硬化等疾病中的表达上调,并且与血管炎症和血管功能障碍相关[8]。HS2ST1的促炎作用可能与多种机制有关,包括促进血管细胞粘附分子和单核细胞趋化蛋白的表达,以及增强免疫细胞浸润等[8]。

在动物模型方面,HS2ST1的表达与猪的生长和肉质性状相关[9]。研究表明,HS2ST1在猪的生长和肉质性状中起着重要作用,并且可以作为生长和肉质性状的候选基因[9]。

总之,HS2ST1是一种重要的HS合成酶,参与调控HS的结构和功能,影响多种生物学过程。HS2ST1的异常表达和活性与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肿瘤、神经发育障碍、心血管疾病等。因此,HS2ST1可以作为疾病诊断、治疗和预后的潜在靶点,并为开发新的治疗方法提供重要的理论基础。

参考文献:
1. Chung, Ting Ting, Kim, Sang Kyum, Lee, Seung Jin. 2024. Prognostic significance of HS2ST1 expression in patients with hepatocellular carcinoma. In Genes & genomics, 46, 1165-1174. doi:10.1007/s13258-024-01556-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39153155/
2. Kuehn, Julia, Espinoza-Sanchez, Nancy Adriana, Teixeira, Felipe C O B, Greve, Burkhard, Götte, Martin. 2021. Prognostic significance of hedgehog signaling network-related gene expression in breast cancer patients. In Journal of cellular biochemistry, 122, 577-597. doi:10.1002/jcb.29886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33417295/
3. Vijaya Kumar, Archana, Brézillon, Stéphane, Untereiner, Valérie, Motta, Juliana M, Götte, Martin. 2020. HS2ST1-dependent signaling pathways determine breast cancer cell viability, matrix interactions, and invasive behavior. In Cancer science, 111, 2907-2922. doi:10.1111/cas.14539. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32573871/
4. Huang, Chia-Yun, Chou, Sung-Tau, Hsu, Yuan-Ming, Wang, Horng-Dar, Shiah, Shine-Gwo. 2024. MEG3-Mediated Oral Squamous-Cell-Carcinoma-Derived Exosomal miR-421 Activates Angiogenesis by Targeting HS2ST1 in Vascular Endothelial Cells. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25147576. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39062818/
5. Schneeberger, Pauline E, von Elsner, Leonie, Barker, Emma L, Merry, Catherine L R, Kutsche, Kerstin. 2020. Bi-allelic Pathogenic Variants in HS2ST1 Cause a Syndrome Characterized by Developmental Delay and Corpus Callosum, Skeletal, and Renal Abnormalities. In American journal of human genetics, 107, 1044-1061. doi:10.1016/j.ajhg.2020.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33159882/
6. Huang, Wei, Xiao, Yingqi, Wang, Hongwei, Chen, Guanghui, Li, Kaixiang. 2022. Identification of risk model based on glycolysis-related genes in the metastasis of osteosarcoma. In Frontiers in endocrinology, 13, 1047433. doi:10.3389/fendo.2022.1047433. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36387908/
7. Yang, Guozhi, Jiang, Jie, Yin, Ruifeng, Liu, Chong, Zhan, Xinli. . Two novel predictive biomarkers for osteosarcoma and glycolysis pathways: A profiling study on HS2ST1 and SDC3. In Medicine, 101, e30192. doi:10.1097/MD.0000000000030192. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36086752/
8. Berillo, Olga, Ouerd, Sofiane, Idris-Khodja, Noureddine, Paradis, Pierre, Schiffrin, Ernesto L. 2020. Chromosome 2 Fragment Substitutions in Dahl Salt-Sensitive Rats and RNA Sequencing Identified Enpep and Hs2st1 as Vascular Inflammatory Modulators. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 77, 178-189. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.120.15690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33161775/
9. Edea, Z, Hong, J-K, Jung, J-H, Jung, Y C, Kim, K-S. 2017. Detecting selection signatures between Duroc and Duroc synthetic pig populations using high-density SNP chip. In Animal genetics, 48, 473-477. doi:10.1111/age.12559. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28508507/
10. Grigorieva, Elvira V, Strokotova, Anastasia V, Ernberg, Ingemar, Kashuba, Vladimir I. 2024. Differential regulation of heparan sulfate biosynthesis in fibroblasts cocultured with normal vs. cancerous prostate cells. In Frontiers in immunology, 15, 1440623. doi:10.3389/fimmu.2024.1440623. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39318629/