Erc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Erc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07022

品系全称

C57BL/6JCya-Erc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-238988-Erc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Erc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07022) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 2
基因别称
CAST,CAST1,CAST1/ERC2,D14Ertd171e,ELKS2alpha
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177814 | Ensembl: ENSMUST00000090302
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098749Mice homozygous for targeted disruptions of this gene are viable and fertile. However, homozygotes for one allele display abnormal CNS synaptic transmission. Homozygotes for a second allele display retinal abnormalities and impaired vision.
基因Erc2,也称为ELKS/RAB6-interacting/CAST家族成员2,是一种在细胞信号传导中发挥重要作用的蛋白质。Erc2属于ELKS(Endophilin, Liprin, MALS, Syndapin)家族,该家族成员在细胞内囊泡运输、细胞骨架重塑和信号转导中扮演关键角色。Erc2通过其PDZ结构域与多种蛋白质相互作用,包括RAB6、Numb和LNX1等,参与调节囊泡运输和细胞信号通路。此外,Erc2还与Hippo信号通路有关,该通路在细胞增殖、凋亡和器官大小控制中发挥重要作用。

Erc2基因的突变与多种疾病的发生发展相关。例如,在Maffucci综合征中,Erc2基因的L309I突变被发现与该病的发病机制有关。Maffucci综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为多发性内生软骨瘤和软组织血管瘤的共存。研究发现,Erc2基因的L309I突变可以增强血管生成,从而促进血管瘤的形成[1]。此外,Erc2基因的突变还与青少年特发性脊柱侧凸的发生发展有关。研究发现,Erc2基因在脊柱侧凸患者的凸侧黄韧带中的表达显著增加,这可能与黄韧带的增厚有关[2]。

在多发性硬化症(MS)中,Erc2基因的表达也发生了变化。研究发现,在MS患者的非病变脑组织中,Erc2基因的表达水平发生了改变。这些变化可能反映了MS患者脑组织中细胞类型的改变,以及与疾病相关的病理变化[3]。

在恶性胸膜间皮瘤(MPM)中,Erc2基因的融合也被发现。MPM是一种罕见且致命的癌症,其发生发展与石棉暴露有关。研究发现,MPM患者在肿瘤早期进化过程中,Erc2基因与其他基因发生融合,这可能导致DNA修复和Hippo信号通路的损伤,从而促进肿瘤的发生发展[4]。

此外,Erc2基因的表达水平与多发性骨髓瘤患者的预后相关。研究发现,Erc2基因的表达水平可以作为多发性骨髓瘤患者预后的预测指标。Erc2基因高表达的患者预后较差,而低表达的患者预后较好[5]。

综上所述,Erc2基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。Erc2基因的突变、表达变化和基因融合都与疾病的发生发展相关。进一步研究Erc2基因的功能和作用机制,有助于深入理解疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cheng, Peng, Chen, Kun, Zhang, Shu, Liang, Shuang, Zhang, Ying. 2021. IDH1 R132C and ERC2 L309I Mutations Contribute to the Development of Maffucci's Syndrome. In Frontiers in endocrinology, 12, 763349. doi:10.3389/fendo.2021.763349. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34790172/
2. Seki, Shoji, Iwasaki, Mami, Makino, Hiroto, Tsuji, Mamiko, Kawaguchi, Yoshiharu. 2022. Association of Ligamentum Flavum Hypertrophy with Adolescent Idiopathic Scoliosis Progression-Comparative Microarray Gene Expression Analysis. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23095038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35563428/
3. Lam, Matti, Lee, Dylan, Kosater, Ivy, De Jager, Philip, Menon, Vilas. 2023. Human disease-specific cell signatures in non-lesional tissue in Multiple Sclerosis detected by single-cell and spatial transcriptomics. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.12.20.572491. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38187779/
4. Jama, Maymun, Zhang, Min, Poile, Charlotte, Fennell, Dean A, Hollox, Edward J. 2023. Gene fusions during the early evolution of mesothelioma correlate with impaired DNA repair and Hippo pathways. In Genes, chromosomes & cancer, 63, e23189. doi:10.1002/gcc.23189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37421230/
5. Chen, Xiaotong, Liu, Lintao, Chen, Mengping, Jiang, Jinxing, Hou, Jian. 2021. A Five-Gene Risk Score Model for Predicting the Prognosis of Multiple Myeloma Patients Based on Gene Expression Profiles. In Frontiers in genetics, 12, 785330. doi:10.3389/fgene.2021.785330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34917133/