Gtf2h2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Gtf2h2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07020

品系全称

C57BL/6JCya-Gtf2h2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-23894-Gtf2h2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtf2h2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07020) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
general transcription factor II H, polypeptide 2
基因别称
44kDa,BTF2 p44,BTF2-p44,Btf2p44,p44
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_022011 | Ensembl: ENSMUST00000066984
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GTF2H2,全称为一般转录因子IIH多肽2,是人类基因中的一种。GTF2H2编码的蛋白是转录因子IIH复合体的一部分,这个复合体在真核生物的DNA损伤修复和RNA聚合酶II介导的转录中发挥着关键作用。转录因子IIH复合体参与多种生物学过程,包括基因表达调控、DNA损伤修复以及细胞对紫外线的响应。

在DNA损伤修复中,转录因子IIH复合体负责识别DNA损伤部位,并启动相应的修复机制。它通过解开DNA双链,使得DNA损伤修复酶可以进入并修复损伤。此外,转录因子IIH还参与RNA聚合酶II的转录起始,调控基因表达。

在疾病领域,GTF2H2基因的变异或缺失与某些疾病的发生和严重程度有关。例如,脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,患者常表现为肌无力、肌萎缩,严重时可能导致死亡。研究表明,GTF2H2基因的变异或缺失可能会影响SMA的严重程度,如参考文献1所述,GTF2H2基因的变异与SMA患者的临床亚型和运动功能有关[1]。

除了SMA,GTF2H2基因还与其他疾病相关。例如,参考文献2提到,GTF2H2基因的过表达可能会抑制血管内皮细胞的活力、迁移、管状形成和渗透性,这表明GTF2H2可能在抑制肿瘤血管生成中发挥作用[2]。参考文献3的研究表明,GTF2H2基因在神经性疼痛患者的组织中表达显著降低,这表明GTF2H2可能参与了神经性疼痛的发生[3]。此外,参考文献4和5的研究也表明,GTF2H2基因的变异或缺失与SMA的发生和严重程度有关[4][5]。

总的来说,GTF2H2基因在DNA损伤修复、RNA聚合酶II介导的转录、基因表达调控等方面发挥着重要作用。GTF2H2基因的变异或缺失与多种疾病的发生和严重程度有关,包括SMA、肿瘤、神经性疼痛等。因此,深入研究GTF2H2基因的功能和作用机制,对于理解这些疾病的发病机制、开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Karasu, Nilgun, Acer, Hamit, Akalin, Hilal, Canpolat, Mehmet, Dundar, Munis. 2024. Molecular analysis of SMN2, NAIP, and GTF2H2 gene deletions and relationships with clinical subtypes of spinal muscular atrophy. In Journal of neurogenetics, 38, 102-111. doi:10.1080/01677063.2024.2407332. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39321203/
2. Li, Zhenkun, Li, Yanmeng, Ouyang, Qin, Li, Xiaojin, Huang, Jian. 2022. Exosome-derived GTF2H2 from Huh7 cells can inhibit endothelial cell viability, migration, tube formation, and permeability. In Tissue & cell, 79, 101922. doi:10.1016/j.tice.2022.101922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36116407/
3. Hu, Ling, Yin, Wei, Ma, Yao, Zhang, Qiushi, Xu, Qingbang. 2023. Gene expression signature of human neuropathic pain identified through transcriptome analysis. In Frontiers in genetics, 14, 1127167. doi:10.3389/fgene.2023.1127167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36816032/
4. Liu, Zhidai, Zhang, Penghui, He, Xiaoyan, Hong, Siqi, Zou, Lin. 2016. New multiplex real-time PCR approach to detect gene mutations for spinal muscular atrophy. In BMC neurology, 16, 141. doi:10.1186/s12883-016-0651-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27534852/
5. Theodorou, L, Nicolaou, P, Koutsou, P, Zamba-Papanicolaou, E, Christodoulou, K. 2015. Genetic findings of Cypriot spinal muscular atrophy patients. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 36, 1829-34. doi:10.1007/s10072-015-2263-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26017350/