Ppwd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ppwd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07012

品系全称

C57BL/6JCya-Ppwd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-238831-Ppwd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppwd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07012) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1
基因别称
4632422M10Rik,A330090G21Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172807 | Ensembl: ENSMUST00000022226
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~8.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PPWD1,即肽基脯氨酰异构酶结构域和WD重复序列包含蛋白1,是一种在真核生物中发挥重要作用的蛋白质。PPWD1属于WD重复蛋白家族,这一家族的蛋白质通常具有多个WD40重复序列,这些序列是蛋白质-蛋白质相互作用的平台,参与多种细胞过程,如信号转导、基因转录、细胞周期调控和细胞骨架组织等。PPWD1在生物体内的具体功能尚不完全清楚,但它被认为在RNA剪接过程中发挥着关键作用。

在RNA剪接过程中,PPWD1参与了剪接体(spliceosome)的组装和功能。剪接体是一种由RNA和蛋白质组成的复合体,负责从初级转录本(pre-mRNA)中去除内含子并连接外显子,形成成熟的mRNA。PPWD1通过与剪接体的其他组分相互作用,稳定剪接体的结构,并促进RNA-RNA和RNA-蛋白质之间的相互作用,从而确保剪接过程的精确性和效率。此外,PPWD1还可能参与了RNA的转运和降解等过程。

PPWD1的异常表达与多种疾病的发生和发展相关。例如,研究发现PPWD1的表达与绝经后骨质疏松症(PMO)的发生有关。在一项研究中,通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)筛选出与绝经状态相关的基因模块,并发现PPWD1在绝经后女性的血单核细胞中表达上调,且其表达水平与骨密度(BMD)相关[1]。这表明PPWD1可能作为PMO的潜在诊断生物标志物。

PPWD1的表达还与神经内分泌肿瘤(NETs)的定位有关。研究发现,来自胰腺、小肠和胃的NETs及其相应的肝转移瘤,在CD302、PPWD1和ABHB14B这三个基因的表达谱上存在差异。通过基因表达分析和免疫组化,可以正确识别原发肿瘤的部位,其中PPWD1在胰腺NETs中表达升高,可以作为胰腺NETs的潜在诊断标志物[2,5]。

PPWD1还与前列腺癌(PCa)的内分泌治疗抵抗相关。研究发现,PPWD1在PCa的RNA剪接相关基因模块中表达上调,且其表达与患者预后相关。此外,PPWD1还与结直肠癌的发生有关,其在吸烟相关结直肠癌中的表达下调,可能作为早期检测和预防结直肠癌的潜在标志物[3,6]。

在宫颈癌中,PPWD1的表达受到长链非编码RNA(lncRNA)RP11-284F21.9的调控。RP11-284F21.9通过与miR-769-3p竞争性结合,抑制miR-769-3p对PPWD1的抑制作用,从而促进宫颈癌细胞的增殖、侵袭和迁移。这表明PPWD1在宫颈癌的发生和发展中发挥着重要作用[4]。

综上所述,PPWD1作为一种在RNA剪接过程中发挥关键作用的蛋白质,其异常表达与多种疾病的发生和发展相关。PPWD1可能作为多种疾病的潜在诊断生物标志物和治疗靶点,为疾病的早期诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Qian, Guo-Feng, Yuan, Lu-Shun, Chen, Min, Vijayan, Vijith, Xiao, Yu. 2019. PPWD1 is associated with the occurrence of postmenopausal osteoporosis as determined by weighted gene co‑expression network analysis. In Molecular medicine reports, 20, 3202-3214. doi:10.3892/mmr.2019.10570. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31432133/
2. Kaemmerer, D, Posorski, N, von Eggeling, F, Knösel, T, Hommann, M. 2014. The search for the primary tumor in metastasized gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm. In Clinical & experimental metastasis, 31, 817-27. doi:10.1007/s10585-014-9672-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25098566/
3. Li, Yuezheng, Wang, Haoyu, Pan, Yang, Xu, Mingming, Liu, Xiaoqiang. 2023. Identification of bicalutamide resistance-related genes and prognosis prediction in patients with prostate cancer. In Frontiers in endocrinology, 14, 1125299. doi:10.3389/fendo.2023.1125299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37143720/
4. Han, Hong-Fang, Chen, Qian, Zhao, Wen-Wei. . Long non-coding RNA RP11-284F21.9 functions as a ceRNA regulating PPWD1 by competitively binding to miR-769-3p in cervical carcinoma. In Bioscience reports, 40, . doi:10.1042/BSR20200784. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32936290/
5. Posorski, Nicole, Kaemmerer, Daniel, Ernst, Guenther, Hommann, Merten, von Eggeling, Ferdinand. 2011. Localization of sporadic neuroendocrine tumors by gene expression analysis of their metastases. In Clinical & experimental metastasis, 28, 637-47. doi:10.1007/s10585-011-9397-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21681495/
6. Eckel-Passow, Jeanette E, Serie, Daniel J, Bot, Brian M, Cheville, John C, Parker, Alexander S. 2014. ANKS1B is a smoking-related molecular alteration in clear cell renal cell carcinoma. In BMC urology, 14, 14. doi:10.1186/1471-2490-14-14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24479813/