Farsb-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Farsb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07003

品系全称

C57BL/6JCya-Farsbem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-23874-Farsb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Farsb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07003) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phenylalanyl-tRNA synthetase, beta subunit
基因别称
Farsa,Farsl,Farslb,Frsb
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001278075.1 | Ensembl: ENSMUST00000170217
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~9880 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FARSB,即人苯丙氨酸tRNA合成酶β亚基基因,是编码人类苯丙氨酸tRNA合成酶(PheRS)β亚基的基因。PheRS是一种重要的氨基酸tRNA合成酶,负责将苯丙氨酸与相应的tRNA结合,从而在蛋白质合成过程中发挥关键作用。FARSB基因编码的β亚基与FARSA基因编码的α亚基共同构成了PheRS的四聚体结构。FARSB不仅参与蛋白质合成,还与多种生物学过程相关,包括细胞增殖、迁移、凋亡、DNA损伤修复和免疫细胞浸润等。

FARSB在多种疾病中发挥重要作用。研究发现,FARSB在肝细胞癌(HCC)中高表达,与患者低生存率和不良预后密切相关[1]。在HCC细胞中,FARSB的mRNA和蛋白表达水平升高,促进细胞增殖和迁移。机制研究表明,FARSB通过与mTORC1复合物的成分Raptor结合,激活mTORC1信号通路,从而发挥促进癌症的作用。此外,FARSB还可以通过调节mTOR信号通路,抑制erastin诱导的铁死亡,这可能是FARSB促进HCC进展的另一种机制[1]。

FARSB基因的突变或缺陷也会导致多种疾病。例如,FARSA基因或FARSB基因的双等位基因突变可能导致苯丙氨酸tRNA合成酶缺陷,引起间质性肺病、肝病、脑异常、面部畸形和生长受限等症状[2]。此外,FARSB基因的突变还与神经发育障碍、智力障碍、弥漫性脑钙化和间质性肺病等相关[3,6]。

除了在HCC中的作用,FARSB在其他癌症中也具有潜在的应用价值。研究发现,FARSB在多种肿瘤组织中过表达,与不良预后和肿瘤发生相关。FARSB的表达水平与肿瘤纯度和免疫细胞浸润密切相关,可以作为HCC的预后生物标志物,并为免疫浸润和m6A修饰提供线索[4]。此外,FARSB的表达还与DNA损伤修复通路相关,并在肺癌中与TP53突变显著相关[5]。FARSB的表达水平可以预测免疫治疗效果,为患者分层和治疗提供新的思路[5]。

总之,FARSB是一种重要的基因,参与调控蛋白质合成和多种生物学过程。FARSB在HCC和其他癌症中发挥重要作用,可以作为预后生物标志物和潜在的治疗靶点。FARSB的研究有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Yaofeng, Wang, Gengqiao, Hu, Shaobo, Ke, Wenbo, Song, Zifang. 2023. FARSB Facilitates Hepatocellular Carcinoma Progression by Activating the mTORC1 Signaling Pathway. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms242316709. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38069034/
2. Guo, Ruolan, Chen, Yuanying, Hu, Xuyun, Li, Yuchuan, Hao, Chanjuan. 2023. Phenylalanyl-tRNA synthetase deficiency caused by biallelic variants in FARSA gene and literature review. In BMC medical genomics, 16, 245. doi:10.1186/s12920-023-01662-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37833669/
3. Zadjali, Fahad, Al-Yahyaee, Aida, Al-Nabhani, Maryam, Raniga, Sameer, Al-Maawali, Almundher. 2018. Homozygosity for FARSB mutation leads to Phe-tRNA synthetase-related disease of growth restriction, brain calcification, and interstitial lung disease. In Human mutation, 39, 1355-1359. doi:10.1002/humu.23595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30014610/
4. Zhen, Jing, Pan, Jingying, Zhou, Xuanrui, Liu, Yue, Guo, Liangyun. 2023. FARSB serves as a novel hypomethylated and immune cell infiltration related prognostic biomarker in hepatocellular carcinoma. In Aging, 15, 2937-2969. doi:10.18632/aging.204619. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37074800/
5. Zhang, Ziran, Tan, Jiale, Yu, Zihang, Wu, Dehua, Bai, Xue. . [FARSB stratifies prognosis and cold tumor microenvironment across different cancer types: an integrated single cell and bulk RNA sequencing analysis]. In Nan fang yi ke da xue xue bao = Journal of Southern Medical University, 43, 667-679. doi:10.12122/j.issn.1673-4254.2023.05.01. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37313807/
6. Karimzadeh, Parvaneh, Rezakhani, Sepideh, Miryounesi, Mohammad, Alijanpour, Sahar. 2022. Neurodegenerative disorder and diffuse brain calcifications due to FARSB mutation in two siblings. In Clinical case reports, 10, e6195. doi:10.1002/ccr3.6195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35937029/