Cfdp1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfdp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06972

品系全称

C57BL/6JCya-Cfdp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-23837-Cfdp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfdp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06972) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
craniofacial development protein 1
基因别称
Bcnt,Bucentaur,Cfdp,cp27
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011801 | Ensembl: ENSMUST00000034432
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1344403Mice with loss of expression in the craniofacial region show extensive craniofacial defects including impaired development of the mandible and maxilla.
CFDP1(Cranio Facial Development Protein 1)是一种重要的基因,其编码的蛋白质属于Bucentaur(BCNT)家族。BCNT家族蛋白在真核生物中广泛存在,并在染色体结构、细胞周期和神经分化等生物学过程中发挥着重要作用。CFDP1蛋白在人体中主要参与颅面发育、心脏发育、神经母细胞瘤的发生以及肝细胞癌的进展等过程。

在颅面发育方面,CFDP1蛋白对于颅面结构的形成和骨矿化至关重要。在斑马鱼模型系统中,CFDP1基因的缺失会导致颅面结构和骨矿化出现严重缺陷,这表明CFDP1蛋白在颅面发育和骨矿化过程中发挥着关键作用[4]。此外,CFDP1蛋白还与染色体组织有关,通过与染色质结合,影响染色质的高级结构,进而影响基因表达和细胞周期进程[5]。

在心脏发育方面,CFDP1蛋白对于心脏的正常发育和功能至关重要。在斑马鱼模型系统中,CFDP1基因的缺失会导致心脏出现心律失常和性能缺陷,进而导致死亡表型[3]。这表明CFDP1蛋白在心脏发育过程中发挥着重要作用,其功能缺失可能导致心血管疾病的发生。

在神经母细胞瘤(NB)的发生方面,CFDP1基因被认为是一种易感基因。研究发现,CFDP1基因的表达与NB的发生和发展密切相关。在NB细胞中,CFDP1基因的表达量较高,且与不良预后相关[1]。此外,CFDP1基因的缺失会显著降低NB细胞的存活率、迁移能力和增殖能力,并增加凋亡率。这表明CFDP1基因在NB的发生和发展过程中发挥着重要作用,其功能缺失可能导致NB的发生和恶化。

在肝细胞癌(HCC)的进展方面,CFDP1基因的表达也与HCC的发生和发展密切相关。研究发现,CFDP1基因在HCC组织和细胞系中的表达量较高,且与HCC的不良临床病理特征相关。此外,CFDP1基因的过表达与HCC的低复发和无病生存率相关[2]。进一步研究发现,CFDP1基因的过表达可以通过激活NEDD4/PTEN/PI3K/AKT信号通路来促进HCC的恶性发展。这表明CFDP1基因在HCC的发生和发展过程中发挥着重要作用,其功能异常可能导致HCC的发生和恶化。

此外,CFDP1基因还与慢性阻塞性肺病(COPD)的性别特异性遗传风险因素有关。研究发现,CFDP1基因在男性COPD患者中的表达量较高,且与COPD的严重程度相关[6]。这表明CFDP1基因在COPD的发生和发展过程中发挥着性别特异性的作用。

综上所述,CFDP1基因是一种重要的基因,其编码的蛋白质在颅面发育、心脏发育、神经母细胞瘤的发生、肝细胞癌的进展以及慢性阻塞性肺病的性别特异性遗传风险因素等方面发挥着重要作用。CFDP1基因的功能异常可能导致多种疾病的发生和发展,包括颅面发育异常、心脏疾病、神经母细胞瘤、肝细胞癌和慢性阻塞性肺病等。因此,深入研究CFDP1基因的功能和作用机制,对于理解相关疾病的发生和发展机制,以及开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Formicola, Daniela, Lasorsa, Vito Alessandro, Cantalupo, Sueva, Iolascon, Achille, Capasso, Mario. 2022. CFDP1 is a neuroblastoma susceptibility gene that regulates transcription factors of the noradrenergic cell identity. In HGG advances, 4, 100158. doi:10.1016/j.xhgg.2022.100158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36425957/
2. Zhou, Yan, Qiu, Jiannan, Liu, Siyuan, Wu, Junhua, Jiang, Chunping. 2022. CFDP1 promotes hepatocellular carcinoma progression through activating NEDD4/PTEN/PI3K/AKT signaling pathway. In Cancer medicine, 12, 425-444. doi:10.1002/cam4.4919. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35861040/
3. Giardoglou, Panagiota, Deloukas, Panos, Dedoussis, George, Beis, Dimitris. 2023. Cfdp1 Is Essential for Cardiac Development and Function. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12151994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37566073/
4. Celauro, Emanuele, Carra, Silvia, Rodriguez, Adriana, Cotelli, Franco, Dimitri, Patrizio. 2017. Functional analysis of the cfdp1 gene in zebrafish provides evidence for its crucial role in craniofacial development and osteogenesis. In Experimental cell research, 361, 236-245. doi:10.1016/j.yexcr.2017.10.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29107067/
5. Messina, Giovanni, Atterrato, Maria Teresa, Prozzillo, Yuri, Losada, Ana, Dimitri, Patrizio. 2017. The human Cranio Facial Development Protein 1 (Cfdp1) gene encodes a protein required for the maintenance of higher-order chromatin organization. In Scientific reports, 7, 45022. doi:10.1038/srep45022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28367969/
6. Joo, Jaehyun, Himes, Blanca. 2022. Gene-Based Analysis Reveals Sex-Specific Genetic Risk Factors of COPD. In AMIA ... Annual Symposium proceedings. AMIA Symposium, 2021, 601-610. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35308900/