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Irf2bpl-KO 基因敲除小鼠

Irf2bpl-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Irf2bpl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06968

品系全称

C57BL/6JCya-Irf2bplem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-238330-Irf2bpl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Irf2bpl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06968) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
interferon regulatory factor 2 binding protein-like
基因别称
6430527G18Rik，Eap1
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_145836 | Ensembl: ENSMUST00000038422
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~4.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
IRF2BPL，也称为干扰素调节因子2结合蛋白样，是一种编码转录调节因子的基因。IRF2BPL基因属于IRF2BP家族，这些转录调节因子在细胞的转录调控中发挥重要作用。目前，IRF2BPL基因的生物功能尚不明确，也没有被证实与孟德尔遗传病有关。然而，最近的研究表明，IRF2BPL基因的突变与多种神经发育障碍和癫痫相关。

IRF2BPL基因的突变会导致神经发育障碍和癫痫，包括进行性肌阵挛性癫痫（PME）。PME是一种神经退行性疾病，通常在儿童晚期发病。通过全外显子测序（WES），研究人员在两个未确诊的PME患者中发现了IRF2BPL基因的截断变异。这些患者的临床表现包括肌阵挛性抽搐、进行性认知、言语和共济失调，符合典型的PME综合征。此外，研究人员还发现了13例文献报道的PME患者，他们具有肌阵挛性抽搐和IRF2BPL基因变异。这些病例表明，IRF2BPL基因可能是PME的一种新的基因型，并且应该被考虑在PME患者的基因检测中[3]。

除了PME，IRF2BPL基因的突变还与其他神经发育障碍相关。一些患者表现出神经发育退行、低肌张力、进行性共济失调、癫痫和协调能力丧失等症状。此外，还有一些患者表现出轻度表型，如全球发育迟缓、癫痫和语言、运动发育迟缓。这些结果表明，IRF2BPL基因的突变与一系列神经发育障碍相关，并且其临床表型可能具有高度异质性[1]。

最近的研究还发现，IRF2BPL基因的突变与NEDAMSS（神经发育障碍伴退行性运动障碍、言语丧失和癫痫）相关。NEDAMSS是一种神经发育障碍和神经退行性疾病，包括一系列的表型异常。通过全外显子测序，研究人员发现了一些罕见的单核苷酸多态性（SNPs）或插入和缺失变异（Indel）在IRF2BPL基因中。这些变异导致患者出现从异常神经认知发展到严重的神经退行性过程，包括发育和癫痫相关的脑病。目前，治疗IRF2BPL相关疾病的方法主要侧重于缓解患者的症状，通过多学科综合管理来减轻症状。然而，最近CRISPR-Cas9基因编辑工具的发展为治疗NEDAMSS和其他神经发育和神经退行性疾病提供了新的治疗途径[2]。

综上所述，IRF2BPL基因的突变与多种神经发育障碍和癫痫相关，包括PME和其他神经发育障碍。这些突变导致患者出现一系列神经症状，包括肌阵挛性抽搐、进行性认知、言语和共济失调等。研究IRF2BPL基因的功能和突变机制有助于深入了解神经发育障碍和癫痫的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Marcogliese, Paul C, Shashi, Vandana, Spillmann, Rebecca C, Bellen, Hugo J, Pena, Loren D M. 2018. IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes. In American journal of human genetics, 103, 245-260. doi:10.1016/j.ajhg.2018.07.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30057031/
2. Bauersachs, Daniel, Bomholtz, Louise, Del Rey Mateos, Sara, Kühn, Ralf, Lisowski, Pawel. 2024. Novel human neurodevelopmental and neurodegenerative disease associated with IRF2BPL gene variants-mechanisms and therapeutic avenues. In Frontiers in neuroscience, 18, 1426177. doi:10.3389/fnins.2024.1426177. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38903604/
3. Costa, Cinzia, Oliver, Karen L, Calvello, Carmen, Berkovic, Samuel F, Prontera, Paolo. 2023. IRF2BPL: A new genotype for progressive myoclonus epilepsies. In Epilepsia, 64, e164-e169. doi:10.1111/epi.17557. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36810721/

资料下载

S-KO-06968_6J_238330_Irf2bpl_Exon 1_strategy.pdf
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