Capn10-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Capn10-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06960

品系全称

C57BL/6JCya-Capn10em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-23830-Capn10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Capn10-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06960) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calpain 10
基因别称
Capn8,mKIAA1845
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011796.2 | Ensembl: ENSMUST00000027488
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~4679 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1344392Mice homozygous for a knock-out allele exhibit resistance to ryanodine- and palmitate-induced pancreatic apoptosis. Mice homozygous for a different knock-out allele exhibit increased adiposity, body and organ weights, and leptin serum levels on background containing LG/J.
Calpain-10(CAPN10)是一种钙依赖性中性蛋白酶,位于人类2号染色体上。CAPN10基因编码的蛋白质在细胞内钙信号传导、细胞凋亡、细胞周期调控以及基因表达调控等方面发挥重要作用。该基因的表达受到多种因素的调控,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和转录因子的结合等。CAPN10基因的表达异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括2型糖尿病、心血管疾病、肥胖症等。

在2型糖尿病(T2DM)的发生发展中,CAPN10基因发挥着重要作用。研究发现,CAPN10基因的某些多态性与T2DM的易感性增加相关。例如,CAPN10基因的SNP43(G>A)多态性在亚洲人群中与T2DM的易感性增加相关,特别是在中国人群中更为显著[3]。此外,CAPN10基因的DNA甲基化状态也与T2DM的发生发展相关。研究发现,在T2DM患者中,CAPN10基因启动子区域的DNA超甲基化水平显著升高,这可能是T2DM发生发展的一个预测性生物标志物[4]。

除了2型糖尿病,CAPN10基因还与心血管疾病的发生发展相关。研究发现,CAPN10基因的某些多态性与心血管疾病的风险因素,如胰岛素抵抗、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平、胆固醇水平以及血压等指标相关。例如,在西班牙人群中,CAPN10基因的某些多态性与胰岛素抵抗表型相关[1]。此外,在墨西哥人群中,CAPN10基因的rs2975762位点的GG基因型与HDL-C水平的升高相关[5]。

除了上述疾病,CAPN10基因还与肥胖症的发生发展相关。研究发现,CAPN10基因的某些多态性与肥胖症的易感性增加相关。例如,在哥伦比亚人群中,CAPN10基因的SNP19(I/I)基因型与肥胖症的易感性增加相关,即使在活跃的生活方式下也如此[6]。

此外,CAPN10基因还与其他疾病的发生发展相关。例如,在帕金森病(PD)患者中,CAPN10基因的某些多态性与PD的易感性增加相关。研究发现,在PD患者中,CAPN10基因的某些多态性表现出与PD易感性的潜在相关性,但这些结果尚未在独立的数据集中得到验证[2]。

综上所述,CAPN10基因在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用,包括2型糖尿病、心血管疾病、肥胖症和帕金森病等。CAPN10基因的某些多态性、DNA甲基化状态以及与其他基因的相互作用等,都可能与疾病的发生发展相关。深入研究CAPN10基因的生物学功能和疾病发生机制,有助于为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sáez, María E, González-Sánchez, José L, Ramírez-Lorca, Reposo, Ruiz, Agustín, Serrano-Ríos, Manuel. 2008. The CAPN10 gene is associated with insulin resistance phenotypes in the Spanish population. In PloS one, 3, e2953. doi:10.1371/journal.pone.0002953. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18698425/
2. Makarious, Mary B, Lake, Julie, Pitz, Vanessa, Bhangale, Tushar, Blauwendraat, Cornelis. . Large-scale rare variant burden testing in Parkinson's disease. In Brain : a journal of neurology, 146, 4622-4632. doi:10.1093/brain/awad214. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37348876/
3. Li, Yan-yan, Gong, Ge, Geng, Hong-yu, Wang, Xiang-ming, Chen, Ai-ling. 2014. CAPN10 SNP43 G>A gene polymorphism and type 2 diabetes mellitus in the Asian population: a meta-analysis of 9353 participants. In Endocrine journal, 62, 183-94. doi:10.1507/endocrj.EJ14-0297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25382134/
4. Smail, Harem Othman, Mohamad, Dlnya Asaad. 2023. Identification of DNA methylation of CAPN10 gene changes in the patients with type 2 diabetes mellitus as a predictive biomarker instead of HbA1c, random blood sugar, lipid profile, kidney function test, and some risk factors. In Endocrine regulations, 57, 221-234. doi:10.2478/enr-2023-0025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37823570/
5. Guevara-Cruz, Martha, Torres, Nimbe, Tovar, Armando R, Castellanos-Jankiewicz, Ashley, del Bosque-Plata, Laura. 2014. A genetic variant of the CAPN10 gene in Mexican subjects with dyslipidemia is associated with increased HDL-cholesterol concentrations after the consumption of a soy protein and soluble fiber dietary portfolio. In Nutricion hospitalaria, 30, 671-7. doi:10.3305/nh.2014.30.3.7611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25238846/
6. Orozco, Ana C, Muñoz, Angélica M, Velásquez, Claudia M, Estrada, Alejandro, Agudelo, Gloria M. . Variant in CAPN10 gene and environmental factors show evidence of association with excess weight among young people in a Colombian population. In Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud, 34, 546-55. doi:10.1590/S0120-41572014000400007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25504243/