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Kcnh5-KO 基因敲除小鼠

Kcnh5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnh5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06956

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnh5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-238271-Kcnh5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnh5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06956) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 5
基因别称
Eag2，mEag2
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172805.3 | Ensembl: ENSMUST00000042299
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~124 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3584508Mice homozygous for a targeted gene disruption display thigmotaxis and abnormal startle reflex.
更多信息
KCNH5，也称为Kv10.2，是编码电压门控钾通道蛋白Kv10.2的基因。Kv10.2属于EAG电压门控超家族，广泛分布于大脑、心脏、肾脏和胰腺等组织中。Kv10.2通道主要功能是调节细胞膜电位，维持细胞静息电位，参与神经元兴奋性的调节。KCNH5基因的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、癫痫、高血压和癌症等。

自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍，表现为社交互动和沟通能力受损，以及兴趣和活动的限制和重复性。研究表明，KCNH5基因的突变或表达异常与ASD的发生发展密切相关。Yu等人[1]研究发现，KCNH5基因敲除小鼠表现出早期发育迟缓、神经元过度发育和异常脑电图信号，但在环境因素作用下，如暴露于丙戊酸（VPA），KCNH5基因敲除小鼠表现出更严重的自闭症样行为和异常神经元发育。KCNH5基因的缺失导致蛋白激酶B（Akt）/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路的过度激活，进一步加剧了自闭症样行为和神经元发育异常。

癫痫是一组以反复发作的脑神经元过度放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征的慢性脑部疾病。研究发现，KCNH5基因突变与遗传性癫痫的发生密切相关。Zheng和Chen[2]综述了近年来与癫痫相关的基因突变案例，并总结了Kv基因在癫痫中的比例。他们发现，KCNH5基因突变导致电压门控钾通道功能异常，进而影响神经元兴奋性的调节，引发癫痫发作。此外，针对KCNH5基因突变的药物研发也取得了一定的进展，为遗传性癫痫的治疗提供了新的思路。

发育和癫痫性脑病（DEE）是一组以严重智力障碍、癫痫发作和发育迟缓为特征的神经系统疾病。Huang等人[3]报道了中国儿童中KCNH5基因错义突变（p.R327H）与DEE的相关性。研究发现，KCNH5基因突变导致Kv10.2通道功能异常，进而影响神经元兴奋性的调节，引发癫痫发作和发育迟缓。此外，研究发现丙戊酸（VPA）治疗可以减少DEE患者的癫痫发作频率，为DEE的治疗提供了新的思路。

钾通道在胰腺导管上皮细胞中发挥重要作用，参与调节细胞膜电位、离子转运、增殖和凋亡。Hayashi和Novak[4]综述了胰腺导管上皮细胞中功能性钾通道的分子候选基因，包括KCNH5（Kv10.2）等。Kv10.2通道在胰腺导管中发挥重要作用，参与调节细胞膜电位和离子转运，维持胰腺功能。KCNH5基因的突变或表达异常可能影响胰腺功能，引发胰腺炎、囊性纤维化和癌症等疾病。

综上所述，KCNH5基因编码的Kv10.2通道在多种生物学过程中发挥重要作用，包括神经元兴奋性的调节、胰腺功能的维持等。KCNH5基因的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、癫痫和发育和癫痫性脑病（DEE）等。此外，KCNH5基因还与胰腺功能相关，其突变或表达异常可能影响胰腺功能，引发胰腺炎、囊性纤维化和癌症等疾病。深入研究KCNH5基因的功能和作用机制，有助于揭示神经系统疾病和胰腺疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yu, Lele, Liu, Yamei, Xia, Junyu, Feng, Shini, Chen, Fuxue. 2024. KCNH5 deletion increases autism susceptibility by regulating neuronal growth through Akt/mTOR signaling pathway. In Behavioural brain research, 470, 115069. doi:10.1016/j.bbr.2024.115069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38797494/
2. Zheng, Yiting, Chen, Jing. 2024. Voltage-gated potassium channels and genetic epilepsy. In Frontiers in neurology, 15, 1466075. doi:10.3389/fneur.2024.1466075. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39434833/
3. Huang, Sheng, Hu, Chunhui, Zhong, Min, Qin, Jiong, Sun, Dan. 2024. Clinical phenotypes of developmental and epileptic encephalopathy-related recurrent KCNH5 missense variant p.R327H in Chinese children. In Epilepsy & behavior reports, 26, 100671. doi:10.1016/j.ebr.2024.100671. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38708366/
4. Hayashi, Mikio, Novak, Ivana. 2013. Molecular basis of potassium channels in pancreatic duct epithelial cells. In Channels (Austin, Tex.), 7, 432-41. doi:10.4161/chan.26100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23962792/

资料下载

S-KO-06956_6J_238271_Kcnh5_Exon 2_A_strategy.pdf
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