Lrfn5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Lrfn5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06950

品系全称

C57BL/6JCya-Lrfn5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-238205-Lrfn5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrfn5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06950) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 5
基因别称
C130061B21,Salm5,mKIAA4208
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178714 | Ensembl: ENSMUST00000055815
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~6.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
LRFN5(Leucine-rich repeat and fibronectin type III domain-containing protein 5)是一种含有富含亮氨酸重复和纤连蛋白III型结构域的蛋白质,它在细胞中的功能主要涉及突触发育和细胞间通信。LRFN5基因位于人类染色体14q21.1上,这个区域在哺乳动物中高度保守。LRFN5在神经系统中特别重要,因为它与突触可塑性和神经发育有关,这两个过程对学习和记忆至关重要[1]。

LRFN5基因的表达受到多种因素的影响,包括遗传变异和环境因素。例如,在抑郁症患者中,LRFN5基因的表达水平可能发生变化。一项关于抑郁症的全转录组关联研究(TWAS)发现,LRFN5是与抑郁症有强关联的基因之一。这项研究通过分析来自135,458个病例和344,901个对照的基因型数据,以及21个组织数据集(包括大脑、血液、甲状腺、肾上腺和垂体)的基因表达水平,确定了与抑郁症相关的基因。LRFN5是其中之一,显示出与抑郁症的强关联[2]。此外,LRFN5的基因结构变化也与自闭症有关,并且这种关联受到个体性别的影响[3]。

在胰腺研究中,LRFN5也被发现与胰岛细胞的功能有关。一项使用单核RNA测序(snRNA-seq)技术的研究表明,LRFN5是人类胰岛内分泌细胞中差异表达的关键基因之一,特别是在δ细胞中[4]。这项研究揭示了LRFN5在胰腺内分泌细胞中的重要作用,并提供了关于其表达模式的新见解。

在老年抑郁症研究中,LRFN5基因也显示出与抑郁症状的关联。一项基于基因和通路的分析发现,LRFN5与抑郁症状的负担有关,表明LRFN5可能是老年抑郁症的潜在治疗靶点[5]。

此外,LRFN5的表观遗传调控也与疾病有关。例如,在自闭症谱系障碍(ASD)患者中,LRFN5的表达受到附近假基因chr14.232.a的影响。这项研究发现,chr14.232.a编码的长非编码RNA(lncLRFN5-10)的减少会导致LRFN5表达水平的降低,这表明长非编码RNA在调节LRFN5表达和ASD发病机制中的潜在作用[6]。

最后,LRFN5基因的表达还与胰腺癌的早期检测有关。一项研究使用基于DNA甲基化的生物标志物面板,其中包括LRFN5基因,发现这个面板在检测胰腺癌方面具有高度的准确性和特异性[7]。

综上所述,LRFN5是一种在突触发育和细胞间通信中发挥重要作用的基因。它不仅在神经系统中发挥重要作用,而且与多种疾病有关,包括抑郁症、自闭症、胰腺癌和胰岛细胞的功能。LRFN5的表达受到遗传和环境因素的影响,并且其表观遗传调控在疾病发生中起着关键作用。LRFN5的研究有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,并为开发新的治疗策略提供潜在的靶点。

参考文献:
1. Dall'Aglio, Lorenza, Lewis, Cathryn M, Pain, Oliver. 2020. Delineating the Genetic Component of Gene Expression in Major Depression. In Biological psychiatry, 89, 627-636. doi:10.1016/j.biopsych.2020.09.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33279206/
2. Lybaek, Helle, Robson, Michael, de Leeuw, Nicole, Spielmann, Malte, Houge, Gunnar. 2022. LRFN5 locus structure is associated with autism and influenced by the sex of the individual and locus conversions. In Autism research : official journal of the International Society for Autism Research, 15, 421-433. doi:10.1002/aur.2677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35088940/
3. Kang, Randy B, Li, Yansui, Rosselot, Carolina, Garcia-Ocana, Adolfo, Lu, Geming. 2023. Single-nucleus RNA sequencing of human pancreatic islets identifies novel gene sets and distinguishes β-cell subpopulations with dynamic transcriptome profiles. In Genome medicine, 15, 30. doi:10.1186/s13073-023-01179-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37127706/
4. Nho, Kwangsik, Ramanan, Vijay K, Horgusluoglu, Emrin, Niculescu, Alexander B, Saykin, Andrew J. . Comprehensive gene- and pathway-based analysis of depressive symptoms in older adults. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 45, 1197-206. doi:10.3233/JAD-148009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25690665/
5. Ying, Lee, Sharma, Anup, Chhoda, Ankit, Farrell, James J, Ahuja, Nita. . Methylation-based Cell-free DNA Signature for Early Detection of Pancreatic Cancer. In Pancreas, 50, 1267-1273. doi:10.1097/MPA.0000000000001919. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34860810/
6. Cosseddu, Gian Mario, Andréoletti, Olivier, Maestrale, Caterina, Agrimi, Umberto, Vaiman, Daniel. 2007. Gene expression profiling on sheep brain reveals differential transcripts in scrapie-affected/not-affected animals. In Brain research, 1142, 217-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17303092/
7. de Bruijn, D R H, van Dijk, A H A, Pfundt, R, Brunner, H G, Houge, G. 2010. Severe Progressive Autism Associated with Two de novo Changes: A 2.6-Mb 2q31.1 Deletion and a Balanced t(14;21)(q21.1;p11.2) Translocation with Long-Range Epigenetic Silencing of LRFN5 Expression. In Molecular syndromology, 1, 46-57. doi:10.1159/000280290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20648246/