Sppl2c-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Sppl2c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06933

品系全称

C57BL/6JCya-Sppl2cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237958-Sppl2c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sppl2c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06933) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
signal peptide peptidase 2C
基因别称
4933407P14Rik,IMP5
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199019 | Ensembl: ENSMUST00000107000
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3045264Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased testis weight, decreased number of elongated spermatids, asthenozoospermia, and decreased litter size in matings of male and female homozygotes.
Sppl2c,也称为信号肽肽酶样2C,是一种属于GxGD跨膜蛋白酶家族的蛋白质。这类蛋白酶能够选择性地切割位于细胞膜内层的跨膜结构域,并在多种细胞生物学过程中发挥作用,包括细胞信号传导、膜蛋白的加工和降解等。Sppl2c在细胞内的定位相对广泛,包括内质网、高尔基体、细胞膜以及溶酶体/晚期内涵体等。Sppl2c与其他成员如SPP、SPPL2a、SPPL2b和SPPL3在结构和功能上存在差异,这表明它们可能参与不同的细胞过程。

在遗传学研究中,Sppl2c基因的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,研究发现Sppl2c基因的表达水平与乳腺癌的转移能力相关。通过基因表达谱分析,研究者发现Sppl2c基因在乳腺癌转移过程中表达上调,并且在生存分析中表现出显著的预后价值[1]。这表明Sppl2c可能作为乳腺癌转移的潜在标记物和治疗靶点。

此外,Sppl2c基因与帕金森病的发生也有关联。在一项针对阿什肯纳兹犹太人帕金森病患者的分层分析中,研究者发现Sppl2c基因中的非同义变异与帕金森病的发生相关,并且这些变异在携带GBA1或LRRK2风险等位基因的患者中具有相似的保护效应[2]。这表明Sppl2c基因可能在帕金森病的发病机制中发挥重要作用。

Sppl2c基因还与阿尔茨海默病的发生和发展相关。通过全外显子组关联分析,研究者发现Sppl2c基因中的常见错义变异与阿尔茨海默病的发病年龄相关[3]。此外,Sppl2c基因的表达水平与阿尔茨海默病患者的脑部功能相关,包括蛋白质折叠和细胞应激反应等。

Sppl2c基因的表达和功能也与其他疾病相关,例如特发性肺纤维化。在全基因组关联研究中,研究者发现Sppl2c基因中的单核苷酸多态性(SNP)与特发性肺纤维化的易感性相关[4]。这表明Sppl2c基因可能在特发性肺纤维化的发病机制中发挥作用。

除了疾病相关研究外,Sppl2c基因的功能还涉及到细胞生物学过程,如脑淋巴系统(glymphatic system)的功能。研究发现Sppl2c基因与脑淋巴系统的功能相关,并参与神经退行性疾病的发生和发展[5]。

综上所述,Sppl2c基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用,包括乳腺癌转移、帕金森病、阿尔茨海默病和特发性肺纤维化等。Sppl2c基因的功能还涉及到细胞生物学过程,如脑淋巴系统的功能。进一步研究Sppl2c基因的生物学功能和调控机制,有助于深入理解疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jung, Jinmyung, Yoo, Sunyong. 2023. Identification of Breast Cancer Metastasis Markers from Gene Expression Profiles Using Machine Learning Approaches. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14091820. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37761960/
2. Shani, Shachar, Gana-Weisz, Mali, Bar-Shira, Anat, Goldstein, Orly, Orr-Urtreger, Avi. 2023. MAPT Locus in Parkinson's Disease Patients of Ashkenazi Origin: A Stratified Analysis. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15010046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38254936/
3. He, Liang, Loika, Yury, Park, Yongjin, Kellis, Manolis, Kulminski, Alexander M. 2021. Exome-wide age-of-onset analysis reveals exonic variants in ERN1 and SPPL2C associated with Alzheimer's disease. In Translational psychiatry, 11, 146. doi:10.1038/s41398-021-01263-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33637690/
4. Noth, Imre, Zhang, Yingze, Ma, Shwu-Fan, Kaminski, Naftali, Garcia, Joe G N. 2013. Genetic variants associated with idiopathic pulmonary fibrosis susceptibility and mortality: a genome-wide association study. In The Lancet. Respiratory medicine, 1, 309-317. doi:10.1016/S2213-2600(13)70045-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24429156/
5. Ran, Lusen, Fang, Yuanyuan, Cheng, Chang, Hao, Xingjie, Wang, Minghuan. 2025. Genome-wide and phenome-wide studies provided insights into brain glymphatic system function and its clinical associations. In Science advances, 11, eadr4606. doi:10.1126/sciadv.adr4606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39823331/