Gpatch8-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gpatch8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06931

品系全称

C57BL/6JCya-Gpatch8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237943-Gpatch8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gpatch8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06931) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G patch domain containing 8
基因别称
5430405G24Rik,Fbm1,Gpatc8,mKIAA0553
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001159492.1 | Ensembl: ENSMUST00000143842
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~7409 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GPATCH8,也称为G-patch domain-containing protein 8,是一种含有G-patch结构域的蛋白,在RNA加工中发挥重要作用。G-patch结构域是一种保守的蛋白质结构域,通常与RNA结合有关,参与调控RNA的剪接、转运和降解等过程。GPATCH8在多种细胞过程中发挥作用,包括细胞分化、发育和代谢等。

在血液系统恶性肿瘤中,GPATCH8被发现与SF3B1突变体引起的剪接异常和病理发生有关[1]。SF3B1是一种RNA剪接因子,在基因表达调控中发挥重要作用。SF3B1的突变会导致广泛的剪接异常,进而影响基因表达和生物学过程。研究发现,GPATCH8与DHX15 RNA解旋酶相互作用,参与调控分支点选择的质量控制。此外,GPATCH8与SUGP1相互作用,功能上与SUGP1相反。沉默GPATCH8可以纠正三分之一的由突变SF3B1引起的剪接缺陷,并改善SF3B1突变小鼠和原发性人类祖细胞的造血功能。这些数据表明,GPATCH8是一种新的剪接因子,对于突变SF3B1引起的剪接异常和血液系统恶性肿瘤的病理发生至关重要。

此外,GPATCH8还与其他基因和蛋白质相互作用,参与调控基因表达和RNA加工。例如,GPATCH8与ZNF804A相互作用,参与调控神经元RNA剪接因子的表达和RNA结合蛋白的功能[2]。ZNF804A的基因变异与精神分裂症的发病风险增加有关。研究发现,ZNF804A的敲低会导致基因表达和RNA剪接的改变,这些改变与神经系统发育、突触联系和细胞粘附相关。此外,GPATCH8还与神经元剪接因子和RNA结合蛋白相互作用,参与调控突触和神经发育基因的表达。

除了在血液系统恶性肿瘤中的重要作用,GPATCH8还与其他疾病的发生发展有关。例如,在冠状动脉疾病和类风湿性关节炎的共病发生中,GPATCH8被确定为一种易感基因[3]。研究发现,GPATCH8在冠状动脉疾病和类风湿性关节炎共病患者中表达上调,并参与调控钙离子转运、磷酸化STAT蛋白和细胞迁移等生物学过程。此外,GPATCH8还与青少年起病的高尿酸血症有关[4]。研究发现,GPATCH8的突变与高尿酸血症的发生发展有关,并可能影响RNA加工和基因表达。

在鱼类生长方面,GPATCH8也被研究。研究发现,GPATCH8在青鱼肝胰脏组织中表达上调,并参与调控青鱼的生长发育[5]。通过转录组分析和荧光定量PCR验证,发现GPATCH8在青鱼肝胰脏组织中表达上调,并与生长相关的基因如bmp1、stc1等共同表达。这些研究表明,GPATCH8在鱼类生长中发挥重要作用,并可能参与调控鱼类生长相关的生物学过程。

综上所述,GPATCH8是一种重要的蛋白质,在RNA加工、基因表达和生物学过程中发挥重要作用。GPATCH8在血液系统恶性肿瘤、精神分裂症、冠状动脉疾病、类风湿性关节炎和鱼类生长等疾病和生物学过程中都发挥重要作用。进一步研究GPATCH8的功能和机制,有助于深入理解RNA加工和基因表达的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Benbarche, Salima, Pineda, Jose Mario Bello, Galvis, Laura Baquero, Bradley, Robert K, Abdel-Wahab, Omar. 2024. GPATCH8 modulates mutant SF3B1 mis-splicing and pathogenicity in hematologic malignancies. In Molecular cell, 84, 1886-1903.e10. doi:10.1016/j.molcel.2024.04.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38688280/
2. Chapman, Ria M, Tinsley, Caroline L, Hill, Matthew J, O'Donovan, Michael C, Blake, Derek J. . Convergent Evidence That ZNF804A Is a Regulator of Pre-messenger RNA Processing and Gene Expression. In Schizophrenia bulletin, 45, 1267-1278. doi:10.1093/schbul/sby183. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30597088/
3. Zhang, Siqi, Niu, Qikai, Tong, Lin, Li, Bing, Zhang, Huamin. 2023. Identification of the susceptible genes and mechanism underlying the comorbid presence of coronary artery disease and rheumatoid arthritis: a network modularization analysis. In BMC genomics, 24, 411. doi:10.1186/s12864-023-09519-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37474895/
4. Kaneko, Hiroshi, Kitoh, Hiroshi, Matsuura, Tohru, Ishiguro, Naoki, Ohno, Kinji. 2011. Hyperuricemia cosegregating with osteogenesis imperfecta is associated with a mutation in GPATCH8. In Human genetics, 130, 671-83. doi:10.1007/s00439-011-1006-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21594610/
5. Zhou, Bo, Ling, Leyan, Wang, Bin, He, Wenping, Ye, Hua. 2024. Hepatopancreas Transcriptome Analysis of Spinibarbus sinensis to Reveal Different Growth-Related Genes. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15070949. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39062728/