Slfn14-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slfn14-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06925

品系全称

C57BL/6JCya-Slfn14em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237890-Slfn14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slfn14-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06925) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
schlafen 14
基因别称
Gm20,Slfn14-ps
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001166028.1 | Ensembl: ENSMUST00000163961
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~8171 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2684866Mice homozygous for a K208N mutation do not survive to weaning. Heterozygotes show microcytic erythrocytosis, hemolytic anemia, splenomegaly and abnormal thrombus formation.
SLFN14,也称为Schlafen14,是一种编码RNA内切核糖核酸酶蛋白的基因。这种蛋白在调节核糖体RNA(rRNA)降解中发挥作用。SLFN14基因突变已被发现与遗传性血小板减少症(TP)相关,这是一种血小板计数低下的疾病,患者常伴有出血症状[1][2][4][6][7]。SLFN14基因突变导致血小板功能障碍,影响血小板的聚集和ATP分泌,从而导致出血症状[1][2][6]。SLFN14基因突变还可以导致巨核细胞成熟缺陷,影响血小板的产生[2][4][6]。

SLFN14基因在多种细胞类型中表达,包括巨核细胞和血小板。SLFN14蛋白与核糖体结合,并在细胞质中发挥功能。SLFN14蛋白可以降解rRNA、tRNA和mRNA,从而影响蛋白质合成和基因表达[8]。SLFN14基因突变导致SLFN14蛋白功能受损,进而影响rRNA的降解和蛋白质合成,导致血小板功能障碍和出血症状[1][2][6]。

SLFN14基因突变还可以影响巨核细胞和血小板的形态和功能。SLFN14基因突变导致巨核细胞和血小板形态异常,例如巨核细胞体积增大、血小板形态不规则等[2][4][6]。SLFN14基因突变还可以导致巨核细胞和血小板的细胞骨架和细胞内信号传导异常,从而影响血小板的聚集和功能[2][4][6]。

除了与血小板减少症相关,SLFN14基因还与HIV-1表达和免疫细胞分化有关。SLFN14蛋白可以降解HIV-1 mRNA,从而抑制HIV-1的复制[3]。SLFN14基因还参与免疫细胞分化,影响免疫细胞的发育和功能[4][5]。SLFN14基因突变还可以导致免疫细胞功能障碍,从而影响免疫系统的正常功能[4][5]。

SLFN14基因还与其他疾病相关,例如胃癌和乳腺癌。SLFN14基因表达水平与胃癌和乳腺癌的预后相关,SLFN14基因表达水平升高与不良预后相关[5][9]。SLFN14基因还参与调节免疫细胞的浸润和免疫检查点表达,从而影响肿瘤的免疫逃逸和免疫治疗反应[5][9]。

SLFN14基因是一种重要的基因,参与调节RNA的降解和蛋白质合成,影响血小板减少症、HIV-1表达和免疫细胞分化等多种生物学过程。SLFN14基因突变导致SLFN14蛋白功能受损,进而影响RNA的降解和蛋白质合成,导致血小板功能障碍和出血症状。SLFN14基因还与其他疾病相关,例如胃癌和乳腺癌。SLFN14基因的研究有助于深入理解RNA的降解和蛋白质合成的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Stapley, Rachel J, Pisareva, Vera P, Pisarev, Andrey V, Morgan, Neil V. 2019. SLFN14 gene mutations associated with bleeding. In Platelets, 31, 407-410. doi:10.1080/09537104.2019.1648781. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31378119/
2. Ver Donck, Fabienne, Ramaekers, Kato, Thys, Chantal, Labarque, Veerle, Freson, Kathleen. . Ribosome dysfunction underlies SLFN14-related thrombocytopenia. In Blood, 141, 2261-2274. doi:10.1182/blood.2022017712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36790527/
3. Valenzuela, Carlos, Saucedo, Sergio, Llano, Manuel. 2024. Schlafen14 Impairs HIV-1 Expression in a Codon Usage-Dependent Manner. In Viruses, 16, . doi:10.3390/v16040502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38675845/
4. Stapley, Rachel J, Smith, Christopher W, Haining, Elizabeth J, Khan, Abdullah O, Morgan, Neil V. . Heterozygous mutation SLFN14 K208N in mice mediates species-specific differences in platelet and erythroid lineage commitment. In Blood advances, 5, 377-390. doi:10.1182/bloodadvances.2020002404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33496736/
5. Xu, Jiannan, Chen, Songyao, Liang, Jianming, Zhang, Changhua, He, Yulong. 2022. Schlafen family is a prognostic biomarker and corresponds with immune infiltration in gastric cancer. In Frontiers in immunology, 13, 922138. doi:10.3389/fimmu.2022.922138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36090985/
6. Polokhov, Dmitrii, Fedorova, Daria, Ignatova, Anastasiya, Zharkov, Pavel, Panteleev, Mikhail. 2023. Novel SLFN14 mutation associated with macrothrombocytopenia in a patient with severe haemorrhagic syndrome. In Orphanet journal of rare diseases, 18, 74. doi:10.1186/s13023-023-02675-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37041648/
7. Fletcher, Sarah J, Pisareva, Vera P, Khan, Abdullah O, Morgan, Neil V, Pisarev, Andrey V. 2018. Role of the novel endoribonuclease SLFN14 and its disease-causing mutations in ribosomal degradation. In RNA (New York, N.Y.), 24, 939-949. doi:10.1261/rna.066415.118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29678925/
8. Pisareva, Vera P, Muslimov, Ilham A, Tcherepanov, Andrew, Pisarev, Andrey V. 2015. Characterization of Novel Ribosome-Associated Endoribonuclease SLFN14 from Rabbit Reticulocytes. In Biochemistry, 54, 3286-301. doi:10.1021/acs.biochem.5b00302. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25996083/
9. Wu, Yueh-Jung, Chiao, Chung-Chieh, Chuang, Po-Kai, Wang, Chih-Yang, Lee, Yung-Kuo. 2024. Comprehensive analysis of bulk and single-cell RNA sequencing data reveals Schlafen-5 (SLFN5) as a novel prognosis and immunity. In International journal of medical sciences, 21, 2348-2364. doi:10.7150/ijms.97975. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39310264/