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Slc13a5-KO 基因敲除小鼠

Name: Slc13a5-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-06918

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复苏/繁育服务

产品名称

Slc13a5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06918

品系全称

C57BL/6JCya-Slc13a5^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237831-Slc13a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc13a5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06918) were purchased from Cyagen.

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Slc13a5

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 11 (Mouse)

NCBI ID

237831 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001004148 | Ensembl: ENSMUST00000021161

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2~8

敲除长度

~11 kb

下载方案

S-KO-06918_6J_237831_Slc13a5_Exon 2~8_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:3037150Mice homozygous for a null allele display resistance to diet and age induced obesity, increased energy expenditure, improved glucose tolerance, and increased hepatic lipid oxidation. Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit reduced body weight.

SLC13A5，也称为钠/柠檬酸共转运蛋白（NaCT），是一种位于细胞膜上的转运蛋白，负责将细胞外液中的柠檬酸转运到细胞内。柠檬酸是三羧酸循环中的关键中间体，对细胞代谢和能量平衡至关重要。SLC13A5基因的表达主要在肝脏，其次是睾丸和脑组织中。该基因的变异或表达异常与多种疾病相关，包括非酒精性脂肪肝病、肥胖、胰岛素抵抗、细胞增殖以及婴儿早期癫痫性脑病等[2]。

SLC13A5基因的突变或表达异常会导致多种临床表型。其中，SLC13A5基因的突变会导致一种称为SLC13A5缺乏症的罕见遗传性疾病。该病表现为婴儿早期出现癫痫发作，伴随有发育迟缓和智力障碍。患者通常在出生后的第一周内出现癫痫发作，并伴有全身性发育迟缓。目前，虽然抗癫痫药物可以减少癫痫发作的频率，但更针对性的治疗方法仍然需要进一步研究。基因治疗作为一种潜在的治疗方法，为这些患者提供了希望，并可能比现有的治疗方法带来更好的临床效果[1]。

SLC13A5基因的转录调控机制是一个重要的研究领域。柠檬酸作为一种关键的能量传感器，在细胞代谢稳态中发挥着中心作用。SLC13A5基因的表达受到多种因素的影响，包括外源性受体、激素和营养刺激等。目前，关于SLC13A5基因转录调控机制的研究相对较少，但仍有一些研究揭示了其潜在的调控机制[2]。

此外，SLC13A5基因的表达与长寿和骨健康相关。研究发现，SLC13A5基因表达减少与长寿相关，并且可以减轻与年龄相关的骨脆性和骨质疏松症。SLC13A5基因在骨细胞中调节柠檬酸的摄取、生产和沉积，对于维持骨矿物质代谢至关重要。因此，SLC13A5基因可能成为治疗骨质疏松症的新靶点[3]。

综上所述，SLC13A5基因在细胞代谢、神经发育和骨健康中发挥着重要作用。SLC13A5基因的突变或表达异常与多种疾病相关，包括SLC13A5缺乏症、非酒精性脂肪肝病、肥胖、胰岛素抵抗、细胞增殖和骨质疏松症等。SLC13A5基因的转录调控机制以及其在疾病发生发展中的作用机制仍然是研究的重点。通过深入了解SLC13A5基因的功能和调控机制，可以为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Goodspeed, Kimberly, Liu, Judy S, Nye, Kimberly L, Minassian, Berge A, Bailey, Rachel M. 2022. SLC13A5 Deficiency Disorder: From Genetics to Gene Therapy. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13091655. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36140822/

2. Li, Zhihui, Wang, Hongbing. 2021. Molecular Mechanisms of the SLC13A5 Gene Transcription. In Metabolites, 11, . doi:10.3390/metabo11100706. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34677420/

3. Zahn, Grit, Baukmann, Hannes A, Wu, Jasmine, Dirckx, Naomi, Schmidt, Marco F. 2023. Targeting Longevity Gene SLC13A5: A Novel Approach to Prevent Age-Related Bone Fragility and Osteoporosis. In Metabolites, 13, . doi:10.3390/metabo13121186. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38132868/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Slc13a5-KO 基因敲除小鼠

Slc13a5-KO 基因敲除小鼠

S-KO-06918

C57BL/6JCya-Slc13a5em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-237831-Slc13a5-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Slc13a5^em1/Cya