Dnah9-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnah9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06916

品系全称

C57BL/6NCya-Dnah9em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-237806-Dnah9-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnah9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06916) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein, axonemal, heavy chain 9
基因别称
9030022M04,A230091C01,C230051G16,D11Ertd686e,Dnahc9,mKIAA0357
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001099633 | Ensembl: ENSMUST00000080665
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示

发表文献

Cell Death & Disease
2022-06-20
Dnah9 mutant mice and organoid models recapitulate the clinical features of patients with PCD and provide an excellent platform for drug screening
1
Dnah9,也称为dynein, axonemal, heavy chain 9,是一种编码轴突动力蛋白重链的基因。轴突动力蛋白是一种细胞骨架蛋白,负责细胞内物质的运输,包括线粒体、溶酶体和分泌囊泡等。在细胞内,轴突动力蛋白分为两种类型:外臂动力蛋白和内臂动力蛋白。DNAH9基因编码的是外臂动力蛋白的重链,这种动力蛋白是构成细胞纤毛和鞭毛的重要组成部分。纤毛和鞭毛是细胞表面的微小突起,它们通过协调的摆动来推动细胞或细胞表面的液体。DNAH9基因突变与多种疾病相关,包括原发性纤毛运动障碍(PCD)、先天性心脏病和支气管高反应性等。

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于细胞纤毛的运动功能缺陷导致。DNAH9基因突变是PCD的一个重要原因,PCD患者通常会出现慢性鼻窦炎、支气管扩张和内脏反位等症状。DNAH9基因突变会导致纤毛的运动功能受损,从而影响细胞的正常生理功能[1,2,4,5,8,9]。

先天性心脏病(CHD)是一种常见的出生缺陷,DNAH9基因突变也与CHD的发生有关。DNAH9基因在心脏发育中起着关键作用,DNAH9基因突变会导致心脏发育异常,从而引发CHD。此外,DNAH9基因突变还与支气管高反应性有关。支气管高反应性是哮喘的一种特征,DNAH9基因突变会导致纤毛运动功能受损,从而影响呼吸道的清除功能,增加呼吸道感染的风险[3]。

除了上述疾病,DNAH9基因突变还与男性不育有关。DNAH9基因突变会导致精子运动能力受损,从而影响精子的活力和形态,增加男性不育的风险[7]。此外,DNAH9基因突变还与前列腺癌的发生和进展有关。DNAH9基因突变会导致前列腺癌的细胞亚型,影响肿瘤的微环境和生物学行为[6]。

综上所述,DNAH9基因突变与多种疾病相关,包括原发性纤毛运动障碍、先天性心脏病、支气管高反应性、男性不育和前列腺癌等。这些疾病的发生和发展与DNAH9基因突变导致的纤毛运动功能受损有关。进一步研究DNAH9基因的功能和突变机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Isa, Hasan M, Alkharsi, Fatema A, Busehail, Maryam Y, Haider, Fayza. 2022. A Novel DNAH9 Gene Mutation Causing Primary Ciliary Dyskinesia With an Unusual Association of Jejunal Atresia in a Bahraini Child. In Cureus, 14, e32964. doi:10.7759/cureus.32964. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36712782/
2. Zhang, Tao, Yuan, Hua, Zhu, Hongdan, Pan, Haitao, Zhong, Yongxing. 2022. Fetal Congenital Heart Disease Caused by Compound Heterozygous Mutations in the DNAH9 Gene: A Case Report. In Frontiers in genetics, 12, 771756. doi:10.3389/fgene.2021.771756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35116053/
3. Dizier, Marie-Hélène, Nadif, Rachel, Margaritte-Jeannin, Patricia, Bouzigon, Emmanuelle, Demenais, Florence. 2016. Interaction between the DNAH9 gene and early smoke exposure in bronchial hyperresponsiveness. In The European respiratory journal, 47, 1072-81. doi:10.1183/13993003.00849-2015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26797031/
4. Zheng, Rui, Yang, Wenhao, Wen, Yuting, Xu, Wenming, Liu, Hanmin. 2022. Dnah9 mutant mice and organoid models recapitulate the clinical features of patients with PCD and provide an excellent platform for drug screening. In Cell death & disease, 13, 559. doi:10.1038/s41419-022-05010-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35729109/
5. Zhu, M, Jin, S, Li, T. . A novel compound heterozygous mutation in the DNAH9 gene causes primary ciliary dyskinesia. In QJM : monthly journal of the Association of Physicians, 117, 818-820. doi:10.1093/qjmed/hcae154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39115416/
6. Yang, Fei, Long, Nicola, Anekpuritanang, Tauangtham, McWeeney, Shannon, Agarwal, Anupriya. . Identification and prioritization of myeloid malignancy germline variants in a large cohort of adult patients with AML. In Blood, 139, 1208-1221. doi:10.1182/blood.2021011354. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34482403/
7. Tang, Dongdong, Sha, Yanwei, Gao, Yang, He, Xiaojin, Cao, Yunxia. 2021. Novel variants in DNAH9 lead to nonsyndromic severe asthenozoospermia. In Reproductive biology and endocrinology : RB&E, 19, 27. doi:10.1186/s12958-021-00709-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33610189/
8. Yang, Jie, Xu, Zihan, Zheng, Weitao, Wei, Qiang, Yang, Lu. 2024. Identification of the cytoplasmic DNA-Sensing cGAS-STING pathway-mediated gene signatures and molecular subtypes in prostate cancer. In BMC cancer, 24, 732. doi:10.1186/s12885-024-12492-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38877472/
9. Fassad, Mahmoud R, Shoemark, Amelia, Legendre, Marie, Tassin, Anne-Marie, Mitchison, Hannah M. 2018. Mutations in Outer Dynein Arm Heavy Chain DNAH9 Cause Motile Cilia Defects and Situs Inversus. In American journal of human genetics, 103, 984-994. doi:10.1016/j.ajhg.2018.10.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30471717/

发表文献

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