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Smcr8-KO 基因敲除小鼠

Smcr8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Smcr8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06915

品系全称

C57BL/6JCya-Smcr8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237782-Smcr8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Smcr8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06915) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Smith-Magenis syndrome chromosome region, candidate 8 homolog (human)
基因别称
2310076G09Rik，D030073L15Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001085440 | Ensembl: ENSMUST00000056907
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~3.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444720Mouse embryonic fibroblasts homozygous for a knock-out allele show impaired autophagy induction, a reduced autophagic flux, and abnormal expression of lysosomal enzymes.
更多信息
SMCR8，也称为Smith-Magenis综合征染色体区域候选基因8，是一种重要的蛋白质，与C9orf72蛋白形成异二聚体，共同调节多种细胞途径，包括自噬。SMCR8与多种神经退行性疾病相关，如肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）。研究表明，SMCR8在自噬体的形成和成熟、溶酶体功能的调节以及神经退行性疾病的发病机制中发挥重要作用。

在自噬过程中，细胞内的物质被双膜囊泡包裹，并递送到溶酶体进行降解。这个过程需要Rab GTPases、Rab GAPs和Rab GEFs等蛋白质来控制囊泡的形成、定位和融合。自噬的失调与多种人类疾病相关，包括癌症、细菌或病毒感染和神经退行性疾病。SMCR8作为一种自噬调节因子，在自噬过程中发挥复杂的作用，包括与C9orf72和WDR41相互作用，调节自噬体的形成和成熟，以及调节溶酶体功能[1]。

C9orf72蛋白与SMCR8和WDR41相互作用，形成一个三聚体复合物，参与调节自噬。研究表明，C9orf72蛋白与SMCR8相互作用，形成异二聚体，并通过其DENN结构域与Rab GTPases相互作用，调节自噬体的形成和成熟。此外，C9orf72-SMCR8复合物还与ULK1复合物相互作用，调节自噬的起始阶段[2]。ULK1是一种关键的自噬激活激酶，参与自噬体的形成和成熟。SMCR8与ULK1复合物相互作用，调节ULK1的表达和活性，从而影响自噬的起始阶段[2]。

SMCR8还在调节溶酶体功能和组织稳态中发挥作用。研究表明，SMCR8负调节AKT和MTORC1信号通路，从而调节溶酶体的发生和组织稳态。SMCR8的缺失导致AKT和MTORC1信号通路激活，进而导致溶酶体功能的改变和组织稳态的失调[4]。

此外，SMCR8还与泛素化途径相关，并与多种与神经退行性疾病相关的蛋白质相互作用。研究表明，SMCR8蛋白与泛素化途径中的许多蛋白质相互作用，并在细胞质应激颗粒中定位。SMCR8还与多种与神经退行性疾病相关的蛋白质相互作用，如TDP-43和FUS，这表明SMCR8在神经退行性疾病的发病机制中发挥重要作用[3]。

综上所述，SMCR8是一种重要的蛋白质，与C9orf72蛋白形成异二聚体，共同调节自噬和溶酶体功能。SMCR8在自噬体的形成和成熟、溶酶体功能的调节以及神经退行性疾病的发病机制中发挥重要作用。SMCR8的研究有助于深入理解自噬和溶酶体功能的调节机制，以及神经退行性疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Jung, Jennifer, Behrends, Christian. 2017. Multifaceted role of SMCR8 as autophagy regulator. In Small GTPases, 11, 53-61. doi:10.1080/21541248.2017.1346553. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28696821/
2. Yang, Mei, Liang, Chen, Swaminathan, Kunchithapadam, Shiekhattar, Ramin, Chen, Jian-Fu. 2016. A C9ORF72/SMCR8-containing complex regulates ULK1 and plays a dual role in autophagy. In Science advances, 2, e1601167. doi:10.1126/sciadv.1601167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27617292/
3. Goodier, John L, Soares, Alisha O, Pereira, Gavin C, Cole, Robert N, García-Pérez, Jose Luis. 2020. C9orf72-associated SMCR8 protein binds in the ubiquitin pathway and with proteins linked with neurological disease. In Acta neuropathologica communications, 8, 110. doi:10.1186/s40478-020-00982-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32678027/
4. Lan, Yungang, Sullivan, Peter M, Hu, Fenghua. 2019. SMCR8 negatively regulates AKT and MTORC1 signaling to modulate lysosome biogenesis and tissue homeostasis. In Autophagy, 15, 871-885. doi:10.1080/15548627.2019.1569914. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30696333/

资料下载

S-KO-06915_6J_237782_Smcr8_Exon 1_strategy.pdf
S-KO-06915_6J_237782_Smcr8_Exon 1_strategy.pdf
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