Col23a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col23a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06911

品系全称

C57BL/6JCya-Col23a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237759-Col23a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col23a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06911) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type XXIII, alpha 1
基因别称
2810458L13Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153393 | Ensembl: ENSMUST00000102765
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
COL23A1,也称为Collagen type XXIII-α1,是一种编码胶原蛋白XXIII的α链的基因。胶原蛋白是细胞外基质(ECM)的主要成分,对细胞的粘附、迁移、分化以及组织的形成和维持起着重要作用。COL23A1基因位于人类基因组中1号染色体,包含22个外显子,其编码的蛋白质是胶原蛋白XXIII的主要成分之一,该蛋白质由三条α链组成,形成三股螺旋结构。

COL23A1基因的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。研究表明,COL23A1基因的变异与多种疾病有关,包括急性肾损伤(AKI)、主动脉夹层(AD)、肥胖、急性髓系白血病(AML)以及面部形态的差异化等。在急性肾损伤中,COL23A1基因的表达与肾小管损伤和修复过程相关[1]。在主动脉夹层中,COL23A1基因的变异可能导致血管壁的脆弱性增加,从而增加主动脉夹层的发生风险[2]。在肥胖相关研究中,COL23A1基因的表达与脂肪组织的代谢和炎症反应有关[3,4]。在AML中,COL23A1基因的表达与疾病的预后相关[5]。此外,COL23A1基因的表达还与面部形态的差异化有关,可能参与了不同种族面部特征的遗传差异[6]。

综上所述,COL23A1基因编码的胶原蛋白XXIII在多种生物学过程中发挥重要作用,其表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。COL23A1基因的研究有助于深入理解细胞外基质的生物学功能,以及其在疾病发生发展中的作用机制。未来,COL23A1基因的研究可能为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wen, Yumeng, Su, Emily, Xu, Leyuan, Cahan, Patrick, Parikh, Chirag R. 2023. Analysis of the human kidney transcriptome and plasma proteome identifies markers of proximal tubule maladaptation to injury. In Science translational medicine, 15, eade7287. doi:10.1126/scitranslmed.ade7287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38091407/
2. Pan, Meichen, Wang, Yuning, Li, Lianjie, Wu, Shifan, Liu, Qian. 2021. Postmortem detection of COL gene family variants in two aortic dissection cases. In International journal of legal medicine, 136, 85-91. doi:10.1007/s00414-021-02605-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34125279/
3. Crujeiras, Ana B, Pissios, Pavlos, Moreno-Navarrete, Jose M, Casanueva, Felipe F, Fernandez-Real, Jose M. 2018. An Epigenetic Signature in Adipose Tissue Is Linked to Nicotinamide N-Methyltransferase Gene Expression. In Molecular nutrition & food research, 62, e1700933. doi:10.1002/mnfr.201700933. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29688621/
4. Roumans, Nadia J T, Vink, Roel G, Gielen, Marij, van Baak, Marleen A, Mariman, Edwin C M. 2015. Variation in extracellular matrix genes is associated with weight regain after weight loss in a sex-specific manner. In Genes & nutrition, 10, 56. doi:10.1007/s12263-015-0506-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26584808/
5. Tao, Yu, Wei, Li, Shiba, Norio, Chen, Li, You, Hua. 2024. Development and validation of a promising 5-gene prognostic model for pediatric acute myeloid leukemia. In Molecular biomedicine, 5, 1. doi:10.1186/s43556-023-00162-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38163849/
6. Qiao, Lu, Yang, Yajun, Fu, Pengcheng, Xu, Shuhua, Tang, Kun. 2018. Genome-wide variants of Eurasian facial shape differentiation and a prospective model of DNA based face prediction. In Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, 45, 419-432. doi:10.1016/j.jgg.2018.07.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30174134/