Eml6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Eml6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06906

品系全称

C57BL/6NCya-Eml6em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-237711-Eml6-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eml6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06906) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
echinoderm microtubule associated protein like 6
基因别称
2900083P10Rik,C230094A16Rik,EMAP-6
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146016 | Ensembl: ENSMUST00000058902
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~57.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Eml6,也称为Echinoderm microtubule-associated protein-like 6,是一种微管相关蛋白,在多种生理过程中发挥重要作用。Eml6在细胞骨架的组织、蛋白质转运和分泌、屏障组织的功能和应对损伤和炎症等方面具有重要作用。研究表明,Eml6与多种疾病的发生和发展有关,包括角膜圆锥症、前列腺癌、痴呆和高血压等。

在角膜圆锥症的研究中,通过对受影响的家族成员进行全外显子测序,研究者们发现Eml6基因中的罕见、杂合、潜在的致病变异与角膜圆锥症的发生相关[1]。此外,Eml6在角膜和角膜细胞培养中均有表达,其在角膜细胞培养中的表达与角膜基质生成相关。在前列腺癌的研究中,Eml6的表达模式与另一个基因RTN4相似,且两者均可能受到miR-148a-3p的靶向调控[2]。在痴呆的研究中,Eml6基因在痴呆患者的脑组织中表达差异,提示其可能与痴呆的发病机制相关[3]。在高血压的研究中,Eml6基因的变异与高血压的发生相关,且其与钠摄入习惯有关[4]。

综上所述,Eml6是一种重要的微管相关蛋白,在细胞骨架的组织、蛋白质转运和分泌、屏障组织的功能和应对损伤和炎症等方面具有重要作用。Eml6与多种疾病的发生和发展有关,包括角膜圆锥症、前列腺癌、痴呆和高血压等。Eml6的研究有助于深入理解其在生理和病理过程中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shinde, Vishal, Sobreira, Nara, Wohler, Elizabeth S, Willoughby, Colin E, Chakravarti, Shukti. . Pathogenic alleles in microtubule, secretory granule and extracellular matrix-related genes in familial keratoconus. In Human molecular genetics, 30, 658-671. doi:10.1093/hmg/ddab075. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33729517/
2. Zhao, Hu, Su, Weipeng, Zhu, Changyan, Wu, Weizhen, Wang, Dong. 2018. Cell fate regulation by reticulon-4 in human prostate cancers. In Journal of cellular physiology, 234, 10372-10385. doi:10.1002/jcp.27704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30480803/
3. Sherva, Richard, Zhang, Rui, Sahelijo, Nathan, Hauger, Richard L, Logue, Mark W. 2022. African ancestry GWAS of dementia in a large military cohort identifies significant risk loci. In Molecular psychiatry, 28, 1293-1302. doi:10.1038/s41380-022-01890-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36543923/
4. Kwon, Yu-Jin, Kim, Jung Oh, Park, Jae-Min, Lee, Ji-Won, Hong, Kyung-Won. 2020. Identification of Genetic Factors Underlying the Association between Sodium Intake Habits and Hypertension Risk. In Nutrients, 12, . doi:10.3390/nu12092580. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32854392/