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C2cd4c-KO 基因敲除小鼠

C2cd4c-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

C2cd4c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06892

品系全称

C57BL/6JCya-C2cd4cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-237397-C2cd4c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： C2cd4c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06892) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
C2 calcium-dependent domain containing 4C
基因别称
4932409I22Rik，Fam148c，Gm238
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_198614.3 | Ensembl: ENSMUST00000059699
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1255 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685084Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased body weight but normal glucose homeostasis and pancreas development.
更多信息
C2cd4c，即C2cd4家族成员之一，是一种编码包含保守的C2结构域的蛋白质的基因。C2结构域是一种蛋白质结构域，在物种间保守，并参与蛋白质-蛋白质相互作用、膜定位和信号转导等功能。C2cd4c基因在多种细胞类型中表达，包括胰腺内分泌细胞、心肌细胞和肺癌细胞等。C2cd4c蛋白定位于细胞质中，其功能尚不完全清楚，但可能与细胞分化和功能有关。

研究表明，C2cd4c在胰腺内分泌细胞的发育过程中发挥重要作用。在早期胚胎阶段，C2cd4c在胰腺内分泌祖细胞中表达，并在内分泌细胞从其前体细胞分化时逐渐局限于胰岛素和胰高血糖素样肽表达细胞。在成年胰腺中，C2cd4c仅限于β细胞。此外，C2cd4c基因敲除小鼠表现出正常的胚胎胰腺发育和成年胰腺功能，这表明C2cd4c对于胰腺发育并非必需[1]。

除了在胰腺发育中的作用外，C2cd4c还与冠状动脉疾病（CAD）相关。在印度人群中进行的全基因组筛选发现，C2CD4C基因的变异与CAD的发生发展相关。这些变异包括rs1869592（VLDLR）、rs1059091（IFITM2）和rs7247159（C2CD4C），其优势比分别为2.6（1.4-4.8 95% CI）、1.9（95% CI 1.2-3.1）和2.1（1.2-3.7 95% CI），且具有显著的P值（P<0.01）。这些与CAD相关的变异尚未在文献中报道，但需要进一步的研究来验证[2]。

C2cd4c还与肺癌相关。一项研究发现，C2CD4C基因与肺癌的发生发展相关，特别是在微乳头成分（MPP）中。MPP成分是肺癌的一种常见类型，通常表现出高侵袭性，与早期转移和淋巴浸润相关。研究发现，MPP成分具有较多的基因组变异，其中COSMIC 13号突变特征（APOBEC家族）是MPP成分所特有的。此外，C2CD4C基因与ZNF469基因相互作用，且C2CD4C表达与免疫细胞浸润呈正相关。这表明C2CD4C可能参与肺癌的发生发展，并与肺癌的预后和免疫浸润相关[3]。

综上所述，C2cd4c是一种编码C2结构域的蛋白质的基因，在多种细胞类型中表达。C2cd4c在胰腺内分泌细胞的发育过程中发挥重要作用，并与冠状动脉疾病和肺癌相关。C2cd4c的研究有助于深入理解其生物学功能和与疾病发生发展的关系，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Omori, Hisayoshi, Ogaki, Soichiro, Sakano, Daisuke, Nakagata, Naomi, Kume, Shoen. 2016. Changes in expression of C2cd4c in pancreatic endocrine cells during pancreatic development. In FEBS letters, 590, 2584-93. doi:10.1002/1873-3468.12271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27349930/
2. Bhat, Keshavamurthy Ganapathy, Guleria, Vivek Singh, J, Ratheesh Kumar, Sharma, Varun, Sharma, Anuka. 2022. Preliminary genome wide screening identifies new variants associated with coronary artery disease in Indian population. In American journal of translational research, 14, 5124-5131. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35958505/
3. Xu, Youtao, Sun, Qinhong, Wang, Siwei, Yin, Rong, Xu, Lin. 2023. [Mutational Signatures Analysis of Micropapillary Components and Exploration of ZNF469 Gene in Early-stage Lung Adenocarcinoma with Ground-glass Opacities]. In Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 26, 889-900. doi:10.3779/j.issn.1009-3419.2023.106.23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38151328/

资料下载

S-KO-06892_6J_237397_C2cd4c_Exon 2_A_strategy.pdf
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