Npffr1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Npffr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-06889

品系全称

C57BL/6NCya-Npffr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-237362-Npffr1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Npffr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-06889) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neuropeptide FF receptor 1
基因别称
Gm236,Gpr147,NPFF1,NPFF1R,OT7T022
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001177511 | Ensembl: ENSMUST00000020287
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~9.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685082Mice homozygous for a null mutation display abnormal pituitary function with abnormal levels of follicle stimulating and luteinizing hormone levels and increased litter sizes.
Npffr1,也称为GPR147,是一种七跨膜G蛋白偶联受体。G蛋白偶联受体是一类广泛存在于细胞膜上的蛋白质,它们在信号转导过程中发挥重要作用。Npffr1具有抑制cAMP产生的作用,cAMP是一种重要的细胞内信使分子,参与调控多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、代谢和神经信号传导。

Npffr1与多种生理和病理过程密切相关。首先,Npffr1在生殖轴的调节中发挥重要作用。研究发现,Npffr1的基因变异与女性性早熟的发生有关[1]。此外,Npffr1还参与了痛觉调节的过程。哺乳动物的RF酰胺肽,如NPFF和NPVF,与Npffr1和Npffr2受体结合,参与调节痛觉传导和镇痛作用[2]。此外,Npffr1的基因变异还与高脂血症的发生风险相关[3]。研究发现,Npffr1的基因变异可以降低高脂血症的风险。此外,Npffr1的基因变异还与头颈部鳞状细胞癌的复发风险相关[4]。研究发现,Npffr1基因启动子区域的甲基化程度与头颈部鳞状细胞癌的复发风险相关。

Npffr1的基因变异还与神经母细胞瘤的发生和发展相关。研究发现,Npffr1的基因变异与神经母细胞瘤的预后不良相关。此外,Npffr1的基因变异还与抑郁症的发生和发展相关。研究发现,Npffr1的基因变异可以导致抑郁和焦虑行为的发生。

Npffr1是一种重要的七跨膜G蛋白偶联受体,参与调节多种生理和病理过程。Npffr1的基因变异与女性性早熟、痛觉调节、高脂血症、头颈部鳞状细胞癌、神经母细胞瘤和抑郁症的发生和发展相关。这些发现为理解Npffr1的生物学功能和疾病发生机制提供了重要的线索,并为开发针对这些疾病的治疗策略提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Toutoudaki, Konstantina, Paltoglou, George, Papadimitriou, Dimitrios T, Tsarna, Ermioni, Christopoulos, Panagiotis. 2023. The Role of SNPs in the Pathogenesis of Idiopathic Central Precocious Puberty in Girls. In Children (Basel, Switzerland), 10, . doi:10.3390/children10030450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980008/
2. Ayachi, Safia, Simonin, Frédéric. 2014. Involvement of Mammalian RF-Amide Peptides and Their Receptors in the Modulation of Nociception in Rodents. In Frontiers in endocrinology, 5, 158. doi:10.3389/fendo.2014.00158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25324831/
3. Curtis, David. 2020. Analysis of exome-sequenced UK Biobank subjects implicates genes affecting risk of hyperlipidaemia. In Molecular genetics and metabolism, 131, 277-283. doi:10.1016/j.ymgme.2020.07.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32747172/
4. Misawa, Kiyoshi, Imai, Atsushi, Mochizuki, Daiki, Kanazawa, Takeharu, Mineta, Hiroyuki. 2017. Genes encoding neuropeptide receptors are epigenetic markers in patients with head and neck cancer: a site-specific analysis. In Oncotarget, 8, 76318-76328. doi:10.18632/oncotarget.19356. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29100314/